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2017

Strategies for Disease Prevention and Health Promotion in Urban Areas: The Erice 50 Charter

50th Course "Urban Health. Instruments for promoting health and for assessing the hygienic and sanitary conditions in urban areas", Jan 1 2017, In : Annali di Igiene. 29, 6, p. 481-493 13 p.

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2016

A novel LAMP2 mutation associated with severe cardiac hypertrophy and microvascular remodeling in a female with Danon disease: a case report and literature review

Bottillo, I., Giordano, C., Cerbelli, B., D'Angelantonio, D., Lipari, M., Polidori, T., Majore, S., Bertini, E., D'Amico, A., Giannarelli, D., De Bernardo, C., Masuelli, L., Musumeci, F., Avella, A., Re, F., Zachara, E., d'Amati, G. & Grammatico, P., Sep 1 2016, In : Cardiovascular Pathology. 25, 5, p. 423-431 9 p.

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Autophagy regulates satellite cell ability to regenerate normal and dystrophic muscles

Fiacco, E., Castagnetti, F., Bianconi, V., Madaro, L., de Bardi, M., Nazio, F., D'Amico, A., Bertini, E., Cecconi, F., Puri, P. L. & Latella, L., Jul 22 2016, (Accepted/In press) In : Cell Death and Differentiation.

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Autophagy regulates satellite cell ability to regenerate normal and dystrophic muscles

Fiacco, E., Castagnetti, F., Bianconi, V., Madaro, L., De Bardi, M., Nazio, F., D'Amico, A., Bertini, E. S., Cecconi, F., Puri, P. L. & Latella, L., Jul 22 2016, (Accepted/In press) In : Cell Death and Differentiation.

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Categorizing natural history trajectories of ambulatory function measured by the 6-minute walk distance in patients with Duchenne muscular dystrophy

Mercuri, E., Signorovitch, J. E., Swallow, E., Song, J., Ward, S. J., Pane, M., Mazzone, E. S., Messina, S., Vita, G., Sormani, M. P., D'Amico, A., Berardinelli, A., Magri, F., Comi, G. P., Baranello, G., Mongini, T., Pini, A., Battini, R., Pegoraro, E., Bruno, C. & 9 others, Politano, L., Previtali, S., Binks, M. H., Campion, G., Charnas, L., Kaye, E., Kelly, M., Morris, C. & Reha, A., Sep 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 9, p. 576-583 8 p.

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Categorizing natural history trajectories of ambulatory function measured by the 6-minute walk distance in patients with Duchenne muscular dystrophy

Mercuri, E., Signorovitch, J. E., Swallow, E., Song, J., Ward, S. J., Pane, M., Mazzone, E. S., Messina, S., Vita, G., Sormani, M. P., D'Amico, A., Berardinelli, A., Magri, F., Comi, G. P., Baranello, G., Mongini, T., Pini, A., Battini, R., Pegoraro, E., Bruno, C. & 9 others, Politano, L., Previtali, S., Binks, M. H., Campion, G., Charnas, L., Kaye, E., Kelly, M., Morris, C. & Reha, A., Sep 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 9, p. 576-583 8 p.

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Categorizing natural history trajectories of ambulatory function measured by the 6-minute walk distance in patients with Duchenne muscular dystrophy

Mercuri, E., Signorovitch, J. E., Swallow, E., Song, J., Ward, S. J., Pane, M., Mazzone, E., Messina, S., Vita, G. L., Sormani, M. P., D'Amico, A., Berardinelli, A., Magri, F., Comi, G. P., Baranello, G., Mongini, T., Pini, A., Battini, R., Pegoraro, E., Bruno, C. & 9 others, Politano, L., Previtali, S., Binks, M. H., Campion, G., Charnas, L., Kaye, E., Kelly, M., Morris, C. & Reha, A., Sep 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 9, p. 576-583 8 p.

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Categorizing natural history trajectories of ambulatory function measured by the 6-minute walk distance in patients with Duchenne muscular dystrophy

Mercuri, E., Signorovitch, J. E., Swallow, E., Song, J., Ward, S. J., Pane, M., Mazzone, E. S., Messina, S., Vita, G., Sormani, M. P., D'Amico, A., Berardinelli, A., Magri, F., Comi, G. P., Baranello, G., Mongini, T., Pini, A., Battini, R., Pegoraro, E., Bruno, C. & 9 others, Politano, L., Previtali, S., Binks, M. H., Campion, G., Charnas, L., Kaye, E., Kelly, M., Morris, C. & Reha, A., Sep 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 9, p. 576-583 8 p.

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Deep RNA profiling identified CLOCK and molecular clock genes as pathophysiological signatures in collagen VI myopathy

Scotton, C., Bovolenta, M., Schwartz, E., Falzarano, M. S., Martoni, E., Passarelli, C., Armaroli, A., Osman, H., Rodolico, C., Messina, S., Pegoraro, E., D'Amico, A., Bertini, E., Gualandi, F., Neri, M., Selvatici, R., Boffi, P., Maioli, M. A., Lochmüller, H., Straub, V. & 21 others, Bushby, K., Castrignanò, T., Pesole, G., Sabatelli, P., Merlini, L., Braghetta, P., Bonaldo, P., Bernardi, P., Foley, R., Cirak, S., Zaharieva, I., Muntoni, F., Capitanio, D., Gelfi, C., Kotelnikova, E., Yuryev, A., Lebowitz, M., Zhang, X., Hodge, B. A., Esser, K. A. & Ferlini, A., Apr 1 2016, In : Journal of Cell Science. 129, 8, p. 1671-1684 14 p.

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Deep RNA profiling identified CLOCK and molecular clock genes as pathophysiological signatures in collagen VI myopathy

Scotton, C., Bovolenta, M., Schwartz, E., Falzarano, M. S., Martoni, E., Passarelli, C., Armaroli, A., Osman, H., Rodolico, C., Messina, S., Pegoraro, E., D'Amico, A., Bertini, E. S., Gualandi, F., Neri, M., Selvatici, R., Boffi, P., Maioli, M. A., Lochmüller, H., Straub, V. & 21 others, Bushby, K., Castrignanò, T., Pesole, G., Sabatelli, P., Merlini, L., Braghetta, P., Bonaldo, P., Bernardi, P., Foley, R., Cirak, S., Zaharieva, I., Muntoni, F., Capitanio, D., Gelfi, C., Kotelnikova, E., Yuryev, A., Lebowitz, M., Zhang, X., Hodge, B. A., Esser, K. A. & Ferlini, A., Apr 1 2016, In : Journal of Cell Science. 129, 8, p. 1671-1684 14 p.

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Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy in Italy in the last decade: Critical issues and areas for improvements

D'Amico, A., Catteruccia, M., Baranello, G., Politano, L., Govoni, A., Previtali, S. C., Pane, M., D'Angelo, M. G., Bruno, C., Messina, S., Ricci, F., Pegoraro, E., Pini, A., Berardinelli, A., Gorni, K., Battini, R., Vita, G., Trucco, F., Scutifero, M., Petillo, R. & 9 others, D'Ambrosio, P., Ardissone, A., Pasanisi, B., Vita, G., Mongini, T., Moggio, M., Comi, G. P., Mercuri, E. & Bertini, E., Jul 4 2016, (Accepted/In press) In : Neuromuscular Disorders.

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Health-related quality of life and functional changes in DMD: A 12-month longitudinal cohort study

Messina, S., Vita, G. L., Sframeli, M., Mondello, S., Mazzone, E., D'Amico, A., Berardinelli, A., La Rosa, M., Bruno, C., Distefano, M. G., Baranello, G., Barcellona, C., Scutifero, M., Marcato, S., Palmieri, A., Politano, L., Morandi, L., Mongini, T., Pegoraro, E., D'Angelo, M. G. & 6 others, Pane, M., Rodolico, C., Minetti, C., Bertini, E., Vita, G. & Mercuri, E., Mar 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 3, p. 189-196 8 p.

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Health-related quality of life and functional changes in DMD: A 12-month longitudinal cohort study

Messina, S., Vita, G. L., Sframeli, M., Mondello, S., Mazzone, E. S., D'Amico, A., Berardinelli, A. L., La Rosa, M., Bruno, C., Distefano, M. G., Baranello, G., Barcellona, C., Scutifero, M., Marcato, S., Palmieri, A., Politano, L., Morandi, L., Mongini, T., Pegoraro, E., D'Angelo, M. G. & 6 others, Pane, M., Rodolico, C., Minetti, C., Bertini, E. S., Vita, G. & Mercuri, E., Mar 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 3, p. 189-196 8 p.

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Health-related quality of life and functional changes in DMD: A 12-month longitudinal cohort study

Messina, S., Vita, G. L., Sframeli, M., Mondello, S., Mazzone, E. S., D'Amico, A., Berardinelli, A. L., La Rosa, M., Bruno, C., Distefano, M. G., Baranello, G., Barcellona, C., Scutifero, M., Marcato, S., Palmieri, A., Politano, L., Morandi, L., Mongini, T., Pegoraro, E., D'Angelo, M. G. & 6 others, Pane, M., Rodolico, C., Minetti, C., Bertini, E. S., Vita, G. & Mercuri, E., Mar 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 3, p. 189-196 8 p.

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Health-related quality of life and functional changes in DMD: A 12-month longitudinal cohort study

Messina, S., Vita, G. L., Sframeli, M., Mondello, S., Mazzone, E. S., D'Amico, A., Berardinelli, A. L., La Rosa, M., Bruno, C., Distefano, M. G., Baranello, G., Barcellona, C., Scutifero, M., Marcato, S., Palmieri, A., Politano, L., Morandi, L., Mongini, T., Pegoraro, E., D'Angelo, M. G. & 6 others, Pane, M., Rodolico, C., Minetti, C., Bertini, E. S., Vita, G. & Mercuri, E., Mar 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 3, p. 189-196 8 p.

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Histological effects of givinostat in boys with Duchenne muscular dystrophy

Bettica, P., Petrini, S., D'Oria, V., D'Amico, A., Catteruccia, M., Pane, M., Sivo, S., Magri, F., Brajkovic, S., Messina, S., Vita, G. L., Gatti, B., Moggio, M., Puri, P. L., Rocchetti, M., De Nicolao, G., Vita, G., Comi, G. P., Bertini, E. & Mercuri, E., Oct 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 10, p. 643-649 7 p.

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Histological effects of givinostat in boys with Duchenne muscular dystrophy

Bettica, P., Petrini, S., D'Oria, V., D'Amico, A., Catteruccia, M., Pane, M., Sivo, S., Magri, F., Brajkovic, S., Messina, S., Vita, G. L., Gatti, B., Moggio, M. G., Puri, P. L., Rocchetti, M., De Nicolao, G., Vita, G., Comi, G. P., Bertini, E. S. & Mercuri, E., Oct 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 10, p. 643-649 7 p.

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Histological effects of givinostat in boys with Duchenne muscular dystrophy

Bettica, P., Petrini, S., D'Oria, V., D'Amico, A., Catteruccia, M., Pane, M., Sivo, S., Magri, F., Brajkovic, S., Messina, S., Vita, G. L., Gatti, B., Moggio, M., Puri, P. L., Rocchetti, M., De Nicolao, G., Vita, G., Comi, G. P., Bertini, E. S. & Mercuri, E., Oct 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 10, p. 643-649 7 p.

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Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy Presenting as Anorexia Nervosa

Demaria, F., De Crescenzo, F., Caramadre, A. M., D'Amico, A., Diamanti, A., Fattori, F., Casini, M. P. & Vicari, S., Dec 1 2016, In : Journal of Adolescent Health. 59, 6, p. 729-731 3 p.

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MYH7-related myopathies: Clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients

Fiorillo, C., Astrea, G., Savarese, M., Cassandrini, D. A., Brisca, G., Trucco, F., Pedemonte, M., Trovato, R., Ruggiero, L., Vercelli, L., D'Amico, A., Tasca, G., Pane, M., Fanin, M., Bello, L., Broda, P., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Vita, G. L. & 18 others, Sframeli, M., Gibertini, S., Morandi, L., Mora, M., Maggi, L., Petrucci, A., Massa, R., Grandis, M., Toscano, A., Pegoraro, E., Mercuri, E., Bertini, E. S., Mongini, T., Santoro, L., Nigro, V., Minetti, C., Santorelli, F. M. & Bruno, C., Jul 7 2016, In : Orphanet Journal of Rare Diseases. 11, 1, 91.

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MYH7-related myopathies: clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients

Fiorillo, C., Astrea, G., Savarese, M., Cassandrini, D., Brisca, G., Trucco, F., Pedemonte, M., Trovato, R., Ruggiero, L., Vercelli, L., D'Amico, A., Tasca, G., Pane, M., Fanin, M., Bello, L., Broda, P., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Vita, G. L. & 19 others, Sframeli, M., Gibertini, S., Morandi, L., Mora, M., Maggi, L., Petrucci, A., Massa, R., Grandis, M., Toscano, A., Pegoraro, E., Mercuri, E., Bertini, E., Mongini, T., Santoro, L., Nigro, V., Minetti, C., Santorelli, F. M., Bruno, C. & Italian Network on Congenital Myopathies, Jul 7 2016, In : Orphanet Journal of Rare Diseases. 11, 1, p. 91

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MYH7-related myopathies: Clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients

Fiorillo, C., Astrea, G., Savarese, M., Cassandrini, D. A., Brisca, G., Trucco, F., Pedemonte, M., Trovato, R., Ruggiero, L., Vercelli, L., D'Amico, A., Tasca, G., Pane, M., Fanin, M., Bello, L., Broda, P., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Vita, G. L. & 18 others, Sframeli, M., Gibertini, S., Morandi, L., Mora, M., Maggi, L., Petrucci, A., Massa, R., Grandis, M., Toscano, A., Pegoraro, E., Mercuri, E., Bertini, E. S., Mongini, T., Santoro, L., Nigro, V., Minetti, C., Santorelli, F. M. & Bruno, C., Jul 7 2016, In : Orphanet Journal of Rare Diseases. 11, 1, 91.

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New Mutations in NEB Gene Discovered by Targeted Next-Generation Sequencing in Nemaline Myopathy Italian Patients

Piga, D., Magri, F., Ronchi, D., Corti, S., Cassandrini, D., Mercuri, E., Tasca, G., Bertini, E., Fattori, F., Toscano, A., Messina, S., Moroni, I., Mora, M., Moggio, M., Colombo, I., Giugliano, T., Pane, M., Fiorillo, C., D’Amico, A., Bruno, C. & 3 others, Nigro, V., Bresolin, N. & Comi, G. P., 2016, In : Journal of Molecular Neuroscience. 59, 3, p. 351-359 9 p.

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New Mutations in NEB Gene Discovered by Targeted Next-Generation Sequencing in Nemaline Myopathy Italian Patients

Piga, D., Magri, F., Ronchi, D., Corti, S. P., Cassandrini, D. A., Mercuri, E., Tasca, G., Bertini, E. S., Fattori, F., Toscano, A., Messina, S., Moroni, I., Mora, M., Moggio, M. G., Colombo, I., Giugliano, T., Pane, M., Fiorillo, C., D'Amico, A., Bruno, C. & 3 others, Nigro, V., Bresolin, N. & Comi, G. P., Apr 22 2016, (Accepted/In press) In : Journal of Molecular Neuroscience. p. 1-9 9 p.

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New Mutations in NEB Gene Discovered by Targeted Next-Generation Sequencing in Nemaline Myopathy Italian Patients

Piga, D., Magri, F., Ronchi, D., Corti, S. P., Cassandrini, D. A., Mercuri, E., Tasca, G., Bertini, E. S., Fattori, F., Toscano, A., Messina, S., Moroni, I., Mora, M., Moggio, M. G., Colombo, I., Giugliano, T., Pane, M., Fiorillo, C., D'Amico, A., Bruno, C. & 3 others, Nigro, V., Bresolin, N. & Comi, G. P., Apr 22 2016, (Accepted/In press) In : Journal of Molecular Neuroscience. p. 1-9 9 p.

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Novel findings associated with MTM1 suggest a higher number of female symptomatic carriers

Savarese, M., Musumeci, O., Giugliano, T., Rubegni, A., Fiorillo, C., Fattori, F., Torella, A., Battini, R., Rodolico, C., Pugliese, A., Piluso, G., Maggi, L., D'Amico, A., Bruno, C., Bertini, E. S., Santorelli, F. M., Mora, M., Toscano, A., Minetti, C. & Nigro, V., Apr 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 4-5, p. 292-299 8 p.

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Novel findings associated with MTM1 suggest a higher number of female symptomatic carriers

Savarese, M., Musumeci, O., Giugliano, T., Rubegni, A., Fiorillo, C., Fattori, F., Torella, A., Battini, R., Rodolico, C., Pugliese, A., Piluso, G., Maggi, L., D'Amico, A., Bruno, C., Bertini, E. S., Santorelli, F. M., Mora, M., Toscano, A., Minetti, C. & Nigro, V., Apr 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 4-5, p. 292-299 8 p.

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Patterns of disease progression in type 2 and 3 SMA: Implications for clinical trials

Mercuri, E., Finkel, R., Montes, J., Mazzone, E. S., Sormani, M. P., Main, M., Ramsey, D., Mayhew, A., Glanzman, A. M., Dunaway, S., Salazar, R., Pasternak, A., Quigley, J., Pane, M., Pera, M. C., Scoto, M., Messina, S., Sframeli, M., Vita, G. L., D'Amico, A. & 8 others, van den Hauwe, M., Sivo, S., Goemans, N., Kaufmann, P., Darras, B. T., Bertini, E., Muntoni, F. & de Vivo, D. C., Feb 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 2, p. 126-131 6 p.

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Registries versus tertiary care centers: How do we measure standards of care in Duchenne muscular dystrophy?

Mercuri, E., Baranello, G., Battini, R., Berardinelli, A., Bertini, E., Bruno, C., Comi, G. P., D'Amico, A., D'Angelo, G., Gorni, K., Messina, S., Mongini, T., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Previtali, S., Ricci, F., Sansone, V. & Vita, G. L., Apr 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 4-5, p. 261-263 3 p.

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Registries versus tertiary care centers: How do we measure standards of care in Duchenne muscular dystrophy?

Mercuri, E., Baranello, G., Battini, R., Berardinelli, A. L., Bertini, E. S., Bruno, C., Comi, G. P., D'Amico, A., D'Angelo, M. G., Gorni, K., Messina, S., Mongini, T., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Previtali, S., Ricci, F., Sansone, V. & Vita, G. L., Apr 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 4-5, p. 261-263 3 p.

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Registries versus tertiary care centers: How do we measure standards of care in Duchenne muscular dystrophy?

Mercuri, E., Baranello, G., Battini, R., Berardinelli, A. L., Bertini, E. S., Bruno, C., Comi, G. P., D'Amico, A., D'Angelo, M. G., Gorni, K., Messina, S., Mongini, T., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Previtali, S., Ricci, F., Sansone, V. & Vita, G. L., Apr 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 4-5, p. 261-263 3 p.

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Registries versus tertiary care centers: How do we measure standards of care in Duchenne muscular dystrophy?

DMD Italian Group, Apr 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 4-5, p. 261-263 3 p.

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Registries versus tertiary care centers: How do we measure standards of care in Duchenne muscular dystrophy?

Mercuri, E., Baranello, G., Battini, R., Berardinelli, A. L., Bertini, E. S., Bruno, C., Comi, G. P., D'Amico, A., D'Angelo, M. G., Gorni, K., Messina, S., Mongini, T., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Previtali, S., Ricci, F., Sansone, V. & Vita, G. L., Apr 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 4-5, p. 261-263 3 p.

Research output: Contribution to journalArticle

Registries versus tertiary care centers: How do we measure standards of care in Duchenne muscular dystrophy?

Mercuri, E., Baranello, G., Battini, R., Berardinelli, A. L., Bertini, E. S., Bruno, C., Comi, G. P., D'Amico, A., D'Angelo, M. G., Gorni, K., Messina, S., Mongini, T., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Previtali, S., Ricci, F., Sansone, V. & Vita, G. L., Apr 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 4-5, p. 261-263 3 p.

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Revised north star ambulatory assessment for young boys with Duchenne muscular dystrophy

Mercuri, E., Coratti, G., Messina, S., Ricotti, V., Baranello, G., D'Amico, A., Pera, M. C., Albamonte, E., Sivo, S., Mazzone, E. S., Arnoldi, M. T., Fanelli, L., De Sanctis, R., Romeo, D. M. M., Vita, G. L., Battini, R., Bertini, E. S., Muntoni, F. & Pane, M., Aug 1 2016, In : PLoS One. 11, 8, e0160195.

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Revised north star ambulatory assessment for young boys with Duchenne muscular dystrophy

Mercuri, E., Coratti, G., Messina, S., Ricotti, V., Baranello, G., D'Amico, A., Pera, M. C., Albamonte, E., Sivo, S., Mazzone, E. S., Arnoldi, M. T., Fanelli, L., De Sanctis, R., Romeo, D. M., Vita, G. L., Battini, R., Bertini, E., Muntoni, F. & Pane, M., Aug 1 2016, In : PLoS One. 11, 8, e0160195.

Research output: Contribution to journalArticle

TBCE Mutations Cause Early-Onset Progressive Encephalopathy with Distal Spinal Muscular Atrophy

Sferra, A., Baillat, G., Rizza, T., Barresi, S., Flex, E., Tasca, G., D'Amico, A., Bellacchio, E., Ciolfi, A., Caputo, V., Cecchetti, S., Torella, A., Zanni, G., Diodato, D., Piermarini, E., Niceta, M., Coppola, A., Tedeschi, E., Martinelli, D., Dionisi-Vici, C. & 6 others, Nigro, V., Dallapiccola, B., Compagnucci, C., Tartaglia, M., Haase, G. & Bertini, E., Oct 6 2016, In : American Journal of Human Genetics. 99, 4, p. 974-983 10 p.

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The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies

Savarese, M., Di Fruscio, G., Torella, A., Fiorillo, C., Magri, F., Fanin, M., Ruggiero, L., Ricci, G., Astrea, G., Passamano, L., Ruggieri, A., Ronchi, D., Tasca, G., D'Amico, A., Janssens, S., Farina, O., Mutarelli, M., Marwah, V. S., Garofalo, A., Giugliano, T. & 38 others, Sanpaolo, S., Del Vecchio Blanco, F., Esposito, G., Piluso, G., D'Ambrosio, P., Petillo, R., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Evilä, A., Hackman, P., Filosto, M., Di Iorio, G., Siciliano, G., Mora, M., Maggi, L., Minetti, C., Sacconi, S., Santoro, L., Claes, K., Vercelli, L., Mongini, T., Ricci, E., Gualandi, F., Tupler, R., De Bleecker, J., Udd, B., Toscano, A., Moggio, M., Pegoraro, E., Bertini, E., Mercuri, E., Angelini, C., Santorelli, F. M., Politano, L., Bruno, C., Comi, G. P. & Nigro, V., Jul 5 2016, In : Neurology. 87, 1, p. 71-76 6 p.

Research output: Contribution to journalArticle

The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies

Savarese, M., Di Fruscio, G., Torella, A., Fiorillo, C., Magri, F., Fanin, M., Ruggiero, L., Ricci, G., Astrea, G., Passamano, L., Ruggieri, A., Ronchi, D., Tasca, G., D'Amico, A., Janssens, S., Farina, O., Mutarelli, M., Marwah, V. S., Garofalo, A., Giugliano, T. & 38 others, Sanpaolo, S., Del Vecchio Blanco, F., Esposito, G., Piluso, G., D'Ambrosio, P., Petillo, R., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Evilä, A., Hackman, P., Filosto, M., Di Iorio, G., Siciliano, G., Mora, M., Maggi, L., Minetti, C., Sacconi, S., Santoro, L., Claes, K. B. M., Vercelli, L., Mongini, T., Ricci, E., Gualandi, F., Tupler, R., De Bleecker, J. L., Udd, B., Toscano, A., Moggio, M. G., Pegoraro, E., Bertini, E. S., Mercuri, E., Angelini, C., Santorelli, F. M., Politano, L., Bruno, C., Comi, G. P. & Nigro, V., Jul 5 2016, In : Neurology. 87, 1, p. 71-76 6 p.

Research output: Contribution to journalArticle

The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies

Savarese, M., Di Fruscio, G., Torella, A., Fiorillo, C., Magri, F., Fanin, M., Ruggiero, L., Ricci, G., Astrea, G., Passamano, L., Ruggieri, A., Ronchi, D., Tasca, G., D'Amico, A., Janssens, S., Farina, O., Mutarelli, M., Marwah, V. S., Garofalo, A., Giugliano, T. & 38 others, Sanpaolo, S., Del Vecchio Blanco, F., Esposito, G., Piluso, G., D'Ambrosio, P., Petillo, R., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Evilä, A., Hackman, P., Filosto, M., Di Iorio, G., Siciliano, G., Mora, M., Maggi, L., Minetti, C., Sacconi, S., Santoro, L., Claes, K. B. M., Vercelli, L., Mongini, T., Ricci, E., Gualandi, F., Tupler, R., De Bleecker, J. L., Udd, B., Toscano, A., Moggio, M. G., Pegoraro, E., Bertini, E. S., Mercuri, E., Angelini, C., Santorelli, F. M., Politano, L., Bruno, C., Comi, G. P. & Nigro, V., Jul 5 2016, In : Neurology. 87, 1, p. 71-76 6 p.

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The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies

Savarese, M., Di Fruscio, G., Torella, A., Fiorillo, C., Magri, F., Fanin, M., Ruggiero, L., Ricci, G., Astrea, G., Passamano, L., Ruggieri, A., Ronchi, D., Tasca, G., D'Amico, A., Janssens, S., Farina, O., Mutarelli, M., Marwah, V. S., Garofalo, A., Giugliano, T. & 38 others, Sanpaolo, S., Del Vecchio Blanco, F., Esposito, G., Piluso, G., D'Ambrosio, P., Petillo, R., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Evilä, A., Hackman, P., Filosto, M., Di Iorio, G., Siciliano, G., Mora, M., Maggi, L., Minetti, C., Sacconi, S., Santoro, L., Claes, K. B. M., Vercelli, L., Mongini, T., Ricci, E., Gualandi, F., Tupler, R., De Bleecker, J. L., Udd, B., Toscano, A., Moggio, M. G., Pegoraro, E., Bertini, E. S., Mercuri, E., Angelini, C., Santorelli, F. M., Politano, L., Bruno, C., Comi, G. P. & Nigro, V., Jul 5 2016, In : Neurology. 87, 1, p. 71-76 6 p.

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The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies

Savarese, M., Di Fruscio, G., Torella, A., Fiorillo, C., Magri, F., Fanin, M., Ruggiero, L., Ricci, G., Astrea, G., Passamano, L., Ruggieri, A., Ronchi, D., Tasca, G., D'Amico, A., Janssens, S., Farina, O., Mutarelli, M., Marwah, V. S., Garofalo, A., Giugliano, T. & 38 others, Sanpaolo, S., Del Vecchio Blanco, F., Esposito, G., Piluso, G., D'Ambrosio, P., Petillo, R., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Evilä, A., Hackman, P., Filosto, M., Di Iorio, G., Siciliano, G., Mora, M., Maggi, L., Minetti, C., Sacconi, S., Santoro, L., Claes, K. B. M., Vercelli, L., Mongini, T., Ricci, E., Gualandi, F., Tupler, R., De Bleecker, J. L., Udd, B., Toscano, A., Moggio, M. G., Pegoraro, E., Bertini, E. S., Mercuri, E., Angelini, C., Santorelli, F. M., Politano, L., Bruno, C., Comi, G. P. & Nigro, V., Jul 5 2016, In : Neurology. 87, 1, p. 71-76 6 p.

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Timed rise from floor as a predictor of disease progression in Duchenne muscular dystrophy: An observational study

Mazzone, E. S., Coratti, G., Sormani, M. P., Messina, S., Pane, M., D'Amico, A., Colia, G., Fanelli, L., Berardinelli, A., Gardani, A., Lanzillotta, V., D'Ambrosio, P., Petillo, R., Cavallaro, F., Frosini, S., Bello, L., Bonfiglio, S., De Sanctis, R., Rolle, E., Forcina, N. & 19 others, Magri, F., Vita, G. L., Palermo, C., Donati, M. A., Procopio, E., Arnoldi, M. T., Baranello, G., Mongini, T., Pini, A., Battini, R., Pegoraro, E., Torrente, Y., Previtali, S., Bruno, C., Politano, L., Comi, G. P., D'Angelo, M. G., Bertini, E. S. & Mercuri, E., Mar 1 2016, In : PLoS One. 11, 3, e0151445.

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Timed rise from floor as a predictor of disease progression in Duchenne muscular dystrophy: An observational study

Mazzone, E. S., Coratti, G., Sormani, M. P., Messina, S., Pane, M., D'Amico, A., Colia, G., Fanelli, L., Berardinelli, A., Gardani, A., Lanzillotta, V., D'Ambrosio, P., Petillo, R., Cavallaro, F., Frosini, S., Bello, L., Bonfiglio, S., De Sanctis, R., Rolle, E., Forcina, N. & 19 others, Magri, F., Vita, G. L., Palermo, C., Donati, M. A., Procopio, E., Arnoldi, M. T., Baranello, G., Mongini, T., Pini, A., Battini, R., Pegoraro, E., Torrente, Y., Previtali, S., Bruno, C., Politano, L., Comi, G. P., D'Angelo, M. G., Bertini, E. S. & Mercuri, E., Mar 1 2016, In : PLoS One. 11, 3, e0151445.

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Timed rise from floor as a predictor of disease progression in Duchenne muscular dystrophy: An observational study

Mazzone, E. S., Coratti, G., Sormani, M. P., Messina, S., Pane, M., D'Amico, A., Colia, G., Fanelli, L., Berardinelli, A., Gardani, A., Lanzillotta, V., D'Ambrosio, P., Petillo, R., Cavallaro, F., Frosini, S., Bello, L., Bonfiglio, S., De Sanctis, R., Rolle, E., Forcina, N. & 19 others, Magri, F., Vita, G. L., Palermo, C., Donati, M. A., Procopio, E., Arnoldi, M. T., Baranello, G., Mongini, T., Pini, A., Battini, R., Pegoraro, E., Torrente, Y., Previtali, S., Bruno, C., Politano, L., Comi, G. P., D'Angelo, M. G., Bertini, E. S. & Mercuri, E., Mar 1 2016, In : PLoS One. 11, 3, e0151445.

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