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Research Output

2017

Gait disturbance and lower limb pain in a patient with PIK3CA-related disorder

Cappuccio, G., Alagia, M., D'Anna, M., Ranieri, C., Di Tommaso, S., Bruno, C., Fiorillo, C., Pedemonte, M., Loconte, D., Della Casa, R., Strisciuglio, P., Ginocchio, M. I., Pinelli, M., Resta, N. & Brunetti-Pierri, N., Dec 2017, In : European Journal of Medical Genetics. 60, 12, p. 655-657 3 p.

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Muscle MRI in neutral lipid storage disease (NLSD)

Garibaldi, M., Tasca, G., Diaz-Manera, J., Ottaviani, P., Laschena, F., Pantoli, D., Gerevini, S., Fiorillo, C., Maggi, L., Tasca, E., D'Amico, A., Musumeci, O., Toscano, A., Bruno, C., Massa, R., Angelini, C., Bertini, E., Antonini, G. & Pennisi, E. M., Jul 2017, In : Journal of Neurology. 264, 7, p. 1334-1342 9 p.

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Muscle MRI in neutral lipid storage disease (NLSD)

Garibaldi, M., Tasca, G., Diaz-Manera, J., Ottaviani, P., Laschena, F., Pantoli, D., Gerevini, S., Fiorillo, C., Maggi, L., Tasca, E., D’Amico, A., Musumeci, O., Toscano, A., Bruno, C., Massa, R., Angelini, C., Bertini, E., Antonini, G. & Pennisi, E. M., 2017, In : Journal of Neurology. 264, 7, p. 1334-1342 9 p.

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Muscle MRI in neutral lipid storage disease (NLSD)

Garibaldi, M., Tasca, G., Diaz-Manera, J., Ottaviani, P., Laschena, F., Pantoli, D., Gerevini, S., Fiorillo, C., Maggi, L., Tasca, E., D’Amico, A., Musumeci, O., Toscano, A., Bruno, C., Massa, R., Angelini, C., Bertini, E., Antonini, G. & Pennisi, EM., 2017, In : Journal of Neurology. 264, 7, p. 1334-1342 9 p.

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Muscle MRI in neutral lipid storage disease (NLSD)

Garibaldi, M., Tasca, G., Diaz-Manera, J., Diaz-Manera, J., Ottaviani, P., Laschena, F., Pantoli, D., Gerevini, S., Fiorillo, C., Maggi, L., Tasca, E., D’Amico, A., Musumeci, O., Toscano, A., Bruno, C., Massa, R., Angelini, C., Bertini, E., Antonini, G. & Pennisi, E. M., Jul 1 2017, In : Journal of Neurology. 264, 7, p. 1334-1342 9 p.

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Muscle MRI in neutral lipid storage disease (NLSD)

Garibaldi, M., Tasca, G., Diaz-Manera, J., Ottaviani, P., Laschena, F., Pantoli, D., Gerevini, S., Fiorillo, C., Maggi, L., Tasca, E., D'Amico, A., Musumeci, O., Toscano, A., Bruno, C., Massa, R., Angelini, C., Bertini, E., Antonini, G. & Pennisi, E. M., Jul 2017, In : Journal of Neurology. 264, 7, p. 1334-1342 9 p.

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Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy

Finkel, R. S., Mercuri, E., Darras, B. T., Connolly, A. M., Kuntz, N. L., Kirschner, J., Chiriboga, C. A., Saito, K., Servais, L., Tizzano, E., Topaloglu, H., Tulinius, M., Montes, J., Glanzman, A. M., Bishop, K., Zhong, Z. J., Gheuens, S., Bennett, C. F., Schneider, E., Farwell, W. & 10 others, De Vivo, D. C., ENDEAR Study Group, Bruno, C., Fiorillo, C., Garaventa, A., Lanteri, P., Lanzillotta, V., Tacchetti, P., Manzitti, C. & Trucco, F., Nov 2 2017, In : New England Journal of Medicine. 377, 18, p. 1723-1732 10 p.

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Respiratory pattern in a FSDH paediatric population

Trucco, F., Pedemonte, M., Fiorillo, C., Tacchetti, P., Brisca, G., Bruno, C. & Minetti, C., May 2017, In : Respiratory Medicine. 126, p. 132

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Sporadic chronic progressive external ophthalmoplegia with single large mitochondrial DNA deletion and neurogenic findings

Ruggiero, L., Fiorillo, C., Nesti, C., Manganelli, F., Iodice, R., Esposito, M., Santorelli, F. M. & Santoro, L., Mar 2017, In : Journal of Neurology. 264, 3, p. 597-599 3 p.

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The italian limb girdle muscular dystrophy registry: Relative frequency, clinical features, and differential diagnosis

Magri, F., Nigro, V., Angelini, C., Mongini, T., Mora, M., Moroni, I., Toscano, A., D'angelo, M. G., Tomelleri, G., Siciliano, G., Ricci, G., Bruno, C., Corti, S., Musumeci, O., Tasca, G., Ricci, E., Monforte, M., Sciacco, M., Fiorillo, C., Gandossini, S. & 13 others, Minetti, C., Morandi, L., Savarese, M., Fruscio, G. D., Semplicini, C., Pegoraro, E., Govoni, A., Brusa, R., Del Bo, R., Ronchi, D., Moggio, M., Bresolin, N. & Comi, G. P., Jan 2017, In : Muscle and Nerve. 55, 1, p. 55-68 14 p.

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The italian limb girdle muscular dystrophy registry: Relative frequency, clinical features, and differential diagnosis

Magri, F., Nigro, V., Angelini, C., Mongini, T., Mora, M., Moroni, I., Toscano, A., D'angelo, M. G., Tomelleri, G., Siciliano, G., Ricci, G., Bruno, C., Corti, S., Musumeci, O., Tasca, G., Ricci, E., Monforte, M., Sciacco, M., Fiorillo, C., Gandossini, S. & 13 others, Minetti, C., Morandi, L., Savarese, M., Di Fruscio, G., Semplicini, C., Pegoraro, E., Govoni, A., Brusa, R., Del Bo, R., Ronchi, D., Moggio, M., Bresolin, N. & Comi, G. P., Jan 1 2017, In : Muscle and Nerve. 55, 1, p. 55-68 14 p.

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The italian limb girdle muscular dystrophy registry: Relative frequency, clinical features, and differential diagnosis

Magri, F., Nigro, V., Angelini, C., Mongini, T., Mora, M., Moroni, I., Toscano, A., D'angelo, M. G., Tomelleri, G., Siciliano, G., Ricci, G., Bruno, C., Corti, S., Musumeci, O., Tasca, G., Ricci, E., Monforte, M., Sciacco, M., Fiorillo, C., Gandossini, S. & 13 others, Minetti, C., Morandi, L., Savarese, M., Fruscio, G. D., Semplicini, C., Pegoraro, E., Govoni, A., Brusa, R., Del Bo, R., Ronchi, D., Moggio, M., Bresolin, N. & Comi, G. P., 2017, In : Muscle and Nerve. 55, 1, p. 55-68 14 p.

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The italian limb girdle muscular dystrophy registry: Relative frequency, clinical features, and differential diagnosis

Magri, F., Nigro, V., Angelini, C., Mongini, T., Mora, M., Moroni, I., Toscano, A., D'angelo, M. G., Tomelleri, G., Siciliano, G., Ricci, G., Bruno, C., Corti, S., Musumeci, O., Tasca, G., Ricci, E., Monforte, M., Sciacco, M., Fiorillo, C., Gandossini, S. & 13 others, Minetti, C., Morandi, L., Savarese, M., Fruscio, G. D., Semplicini, C., Pegoraro, E., Govoni, A., Brusa, R., Del Bo, R., Ronchi, D., Moggio, M., Bresolin, N. & Comi, G. P., 2017, In : Muscle and Nerve. 55, 1, p. 55-68 14 p.

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The italian limb girdle muscular dystrophy registry: Relative frequency, clinical features, and differential diagnosis

Magri, F., Nigro, V., Angelini, C., Mongini, T., Mora, M., Moroni, I., Toscano, A., D'angelo, M. G., Tomelleri, G., Siciliano, G., Ricci, G., Bruno, C., Corti, S., Musumeci, O., Tasca, G., Ricci, E., Monforte, M., Sciacco, M., Fiorillo, C., Gandossini, S. & 13 others, Minetti, C., Morandi, L., Savarese, M., Fruscio, G. D., Semplicini, C., Pegoraro, E., Govoni, A., Brusa, R., Del Bo, R., Ronchi, D., Moggio, M., Bresolin, N. & Comi, G. P., 2017, In : Muscle and Nerve. 55, 1, p. 55-68 14 p.

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2016

Beyond spinal muscular atrophy with lower extremity dominance: Cerebellar hypoplasia associated with a novel mutation in BICD2

Fiorillo, C., Moro, F., Brisca, G., Accogli, A., Trucco, F., Trovato, R., Pedemonte, M., Severino, M., Catala, M., Capra, V., Santorelli, F. M., Bruno, C., Rossi, A. & Minetti, C., Apr 1 2016, In : European Journal of Neurology. 23, 4, p. e19-e21

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Clinical expression of facioscapulohumeral muscular dystrophy in carriers of 1-3 D4Z4 reduced alleles: Experience of the FSHD Italian National Registry

Nikolic, A., Ricci, G., Sera, F., Bucci, E., Govi, M., Mele, F., Rossi, M., Ruggiero, L., Vercelli, L., Ravaglia, S., Brisca, G., Fiorillo, C., Villa, L., Maggi, L., Cao, M., D'Amico, M. C., Siciliano, G., Antonini, G., Santoro, L., Mongini, T. & 11 others, Moggio, M. G., Morandi, L., Pegoraro, E., Angelini, C., Di Muzio, A., Rodolico, C., Tomelleri, G., D'Angelo, M. G., Bruno, C., Berardinelli, A. L. & Tupler, R., 2016, In : BMJ Open. 6, 1, e007798.

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Clinical expression of facioscapulohumeral muscular dystrophy in carriers of 1-3 D4Z4 reduced alleles: Experience of the FSHD Italian National Registry

Nikolic, A., Ricci, G., Sera, F., Bucci, E., Govi, M., Mele, F., Rossi, M., Ruggiero, L., Vercelli, L., Ravaglia, S., Brisca, G., Fiorillo, C., Villa, L., Maggi, L., Cao, M., D'Amico, M. C., Siciliano, G., Antonini, G., Santoro, L., Mongini, T. & 11 others, Moggio, M. G., Morandi, L., Pegoraro, E., Angelini, C., Di Muzio, A., Rodolico, C., Tomelleri, G., D'Angelo, M. G., Bruno, C., Berardinelli, A. L. & Tupler, R., 2016, In : BMJ Open. 6, 1, e007798.

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Clinical expression of facioscapulohumeral muscular dystrophy in carriers of 1-3 D4Z4 reduced alleles: Experience of the FSHD Italian National Registry

Nikolic, A., Ricci, G., Sera, F., Bucci, E., Govi, M., Mele, F., Rossi, M., Ruggiero, L., Vercelli, L., Ravaglia, S., Brisca, G., Fiorillo, C., Villa, L., Maggi, L., Cao, M., D'Amico, M. C., Siciliano, G., Antonini, G., Santoro, L., Mongini, T. & 11 others, Moggio, M. G., Morandi, L., Pegoraro, E., Angelini, C., Di Muzio, A., Rodolico, C., Tomelleri, G., D'Angelo, M. G., Bruno, C., Berardinelli, A. L. & Tupler, R., 2016, In : BMJ Open. 6, 1, e007798.

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Clinical expression of facioscapulohumeral muscular dystrophy in carriers of 1-3 D4Z4 reduced alleles: Experience of the FSHD Italian National Registry

Nikolic, A., Ricci, G., Sera, F., Bucci, E., Govi, M., Mele, F., Rossi, M., Ruggiero, L., Vercelli, L., Ravaglia, S., Brisca, G., Fiorillo, C., Villa, L., Maggi, L., Cao, M., D'Amico, M. C., Siciliano, G., Antonini, G., Santoro, L., Mongini, T. & 11 others, Moggio, M. G., Morandi, L., Pegoraro, E., Angelini, C., Di Muzio, A., Rodolico, C., Tomelleri, G., D'Angelo, M. G., Bruno, C., Berardinelli, A. L. & Tupler, R., 2016, In : BMJ Open. 6, 1, e007798.

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Clinical expression of facioscapulohumeral muscular dystrophy in carriers of 1-3 D4Z4 reduced alleles: Experience of the FSHD Italian National Registry

Nikolic, A., Ricci, G., Sera, F., Bucci, E., Govi, M., Mele, F., Rossi, M., Ruggiero, L., Vercelli, L., Ravaglia, S., Brisca, G., Fiorillo, C., Villa, L., Maggi, L., Cao, M., D'Amico, M. C., Siciliano, G., Antonini, G., Santoro, L., Mongini, T. & 11 others, Moggio, M. G., Morandi, L., Pegoraro, E., Angelini, C., Di Muzio, A., Rodolico, C., Tomelleri, G., D'Angelo, M. G., Bruno, C., Berardinelli, A. L. & Tupler, R., 2016, In : BMJ Open. 6, 1, e007798.

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Dolichol-phosphate mannose synthase depletion in zebrafish leads to dystrophic muscle with hypoglycosylated α-dystroglycan

Marchese, M., Pappalardo, A., Baldacci, J., Verri, T., Doccini, S., Cassandrini, D., Bruno, C., Fiorillo, C., Garcia-Gil, M., Bertini, E., Pitto, L. & Santorelli, F. M., Aug 12 2016, In : Biochemical and Biophysical Research Communications. 477, 1, p. 137-143 7 p.

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Dolichol-phosphate mannose synthase depletion in zebrafish leads to dystrophic muscle with hypoglycosylated α-dystroglycan

Marchese, M., Pappalardo, A., Baldacci, J., Verri, T., Doccini, S., Cassandrini, D. A., Bruno, C., Fiorillo, C., Garcia-Gil, M., Bertini, E. S., Pitto, L. & Santorelli, F. M., Aug 12 2016, In : Biochemical and Biophysical Research Communications. 477, 1, p. 137-143 7 p.

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Impaired Presynaptic High-Affinity Choline Transporter Causes a Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea

Bauché, S., O'Regan, S., Azuma, Y., Laffargue, F., McMacken, G., Sternberg, D., Brochier, G., Buon, C., Bouzidi, N., Topf, A., Lacène, E., Remerand, G., Beaufrere, A. M., Pebrel-Richard, C., Thevenon, J., El Chehadeh-Djebbar, S., Faivre, L., Duffourd, Y., Ricci, F., Mongini, T. & 22 others, Fiorillo, C., Astrea, G., Burloiu, C. M., Butoianu, N., Sandu, C., Servais, L., Bonne, G., Nelson, I., Desguerre, I., Nougues, M. C., Bœuf, B., Romero, N. B., Laporte, J., Boland, A., Lechner, D., Deleuze, J. F., Fontaine, B., Strochlic, L., Lochmuller, H., Eymard, B., Mayer, M. & Nicole, S., Apr 4 2016, (Accepted/In press) In : American Journal of Human Genetics.

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MYH7-related myopathies: Clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients

Fiorillo, C., Astrea, G., Savarese, M., Cassandrini, D., Brisca, G., Trucco, F., Pedemonte, M., Trovato, R., Ruggiero, L., Vercelli, L., D’Amico, A., Tasca, S., Pane, M., Fanin, M., Bello, L., Broda, P., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Vita, G. L. & 18 others, Sframeli, M., Gibertini, S., Morandi, L., Mora, M., Maggi, L., Petrucci, A., Massa, R., Grandis, M., Toscano, A., Pegoraro, E., Mercuri, E., Bertini, E., Mongini, T., Santoro, L., Nigro, V., Minetti, C., Santorelli, F. M. & Bruno, C., Jul 7 2016, In : Orphanet Journal of Rare Diseases. 11, 1, 91.

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MYH7-related myopathies: Clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients

Fiorillo, C., Astrea, G., Savarese, M., Cassandrini, D. A., Brisca, G., Trucco, F., Pedemonte, M., Trovato, R., Ruggiero, L., Vercelli, L., D'Amico, A., Tasca, G., Pane, M., Fanin, M., Bello, L., Broda, P., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Vita, G. L. & 18 others, Sframeli, M., Gibertini, S., Morandi, L., Mora, M., Maggi, L., Petrucci, A., Massa, R., Grandis, M., Toscano, A., Pegoraro, E., Mercuri, E., Bertini, E. S., Mongini, T., Santoro, L., Nigro, V., Minetti, C., Santorelli, F. M. & Bruno, C., Jul 7 2016, In : Orphanet Journal of Rare Diseases. 11, 1, 91.

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MYH7-related myopathies: clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients

Fiorillo, C., Astrea, G., Savarese, M., Cassandrini, D., Brisca, G., Trucco, F., Pedemonte, M., Trovato, R., Ruggiero, L., Vercelli, L., D'Amico, A., Tasca, G., Pane, M., Fanin, M., Bello, L., Broda, P., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Vita, G. L. & 19 others, Sframeli, M., Gibertini, S., Morandi, L., Mora, M., Maggi, L., Petrucci, A., Massa, R., Grandis, M., Toscano, A., Pegoraro, E., Mercuri, E., Bertini, E., Mongini, T., Santoro, L., Nigro, V., Minetti, C., Santorelli, F. M., Bruno, C. & Italian Network on Congenital Myopathies, Jul 7 2016, In : Orphanet Journal of Rare Diseases. 11, 1, p. 91

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MYH7-related myopathies: Clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients

Fiorillo, C., Astrea, G., Savarese, M., Cassandrini, D. A., Brisca, G., Trucco, F., Pedemonte, M., Trovato, R., Ruggiero, L., Vercelli, L., D'Amico, A., Tasca, G., Pane, M., Fanin, M., Bello, L., Broda, P., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Vita, G. L. & 18 others, Sframeli, M., Gibertini, S., Morandi, L., Mora, M., Maggi, L., Petrucci, A., Massa, R., Grandis, M., Toscano, A., Pegoraro, E., Mercuri, E., Bertini, E. S., Mongini, T., Santoro, L., Nigro, V., Minetti, C., Santorelli, F. M. & Bruno, C., Jul 7 2016, In : Orphanet Journal of Rare Diseases. 11, 1, 91.

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New Mutations in NEB Gene Discovered by Targeted Next-Generation Sequencing in Nemaline Myopathy Italian Patients

Piga, D., Magri, F., Ronchi, D., Corti, S., Cassandrini, D., Mercuri, E., Tasca, G., Bertini, E., Fattori, F., Toscano, A., Messina, S., Moroni, I., Mora, M., Moggio, M., Colombo, I., Giugliano, T., Pane, M., Fiorillo, C., D’Amico, A., Bruno, C. & 3 others, Nigro, V., Bresolin, N. & Comi, G. P., 2016, In : Journal of Molecular Neuroscience. 59, 3, p. 351-359 9 p.

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New Mutations in NEB Gene Discovered by Targeted Next-Generation Sequencing in Nemaline Myopathy Italian Patients

Piga, D., Magri, F., Ronchi, D., Corti, S., Cassandrini, D., Mercuri, E., Tasca, G., Bertini, E., Fattori, F., Toscano, A., Messina, S., Moroni, I., Mora, M., Moggio, M., Colombo, I., Giugliano, T., Pane, M., Fiorillo, C., D’Amico, A., Bruno, C. & 3 others, Nigro, V., Bresolin, N. & Comi, G. P., Apr 22 2016, In : Journal of Molecular Neuroscience. p. 1-9 9 p.

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New Mutations in NEB Gene Discovered by Targeted Next-Generation Sequencing in Nemaline Myopathy Italian Patients

Piga, D., Magri, F., Ronchi, D., Corti, S. P., Cassandrini, D. A., Mercuri, E., Tasca, G., Bertini, E. S., Fattori, F., Toscano, A., Messina, S., Moroni, I., Mora, M., Moggio, M. G., Colombo, I., Giugliano, T., Pane, M., Fiorillo, C., D'Amico, A., Bruno, C. & 3 others, Nigro, V., Bresolin, N. & Comi, G. P., Apr 22 2016, (Accepted/In press) In : Journal of Molecular Neuroscience. p. 1-9 9 p.

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New Mutations in NEB Gene Discovered by Targeted Next-Generation Sequencing in Nemaline Myopathy Italian Patients

Piga, D., Magri, F., Ronchi, D., Corti, S. P., Cassandrini, D. A., Mercuri, E., Tasca, G., Bertini, E. S., Fattori, F., Toscano, A., Messina, S., Moroni, I., Mora, M., Moggio, M. G., Colombo, I., Giugliano, T., Pane, M., Fiorillo, C., D'Amico, A., Bruno, C. & 3 others, Nigro, V., Bresolin, N. & Comi, G. P., Apr 22 2016, (Accepted/In press) In : Journal of Molecular Neuroscience. p. 1-9 9 p.

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New Mutations in NEB Gene Discovered by Targeted Next-Generation Sequencing in Nemaline Myopathy Italian Patients

Piga, D., Magri, F., Ronchi, D., Corti, S. P., Cassandrini, D. A., Mercuri, E., Tasca, G., Bertini, E. S., Fattori, F., Toscano, A., Messina, S., Moroni, I., Mora, M., Moggio, M. G., Colombo, I., Giugliano, T., Pane, M., Fiorillo, C., D'Amico, A., Bruno, C. & 3 others, Nigro, V., Bresolin, N. & Comi, G. P., Apr 22 2016, (Accepted/In press) In : Journal of Molecular Neuroscience. p. 1-9 9 p.

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Novel findings associated with MTM1 suggest a higher number of female symptomatic carriers

Savarese, M., Musumeci, O., Giugliano, T., Rubegni, A., Fiorillo, C., Fattori, F., Torella, A., Battini, R., Rodolico, C., Pugliese, A., Piluso, G., Maggi, L., D'Amico, A., Bruno, C., Bertini, E. S., Santorelli, F. M., Mora, M., Toscano, A., Minetti, C. & Nigro, V., Apr 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 4-5, p. 292-299 8 p.

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Novel findings associated with MTM1 suggest a higher number of female symptomatic carriers

Savarese, M., Musumeci, O., Giugliano, T., Rubegni, A., Fiorillo, C., Fattori, F., Torella, A., Battini, R., Rodolico, C., Pugliese, A., Piluso, G., Maggi, L., D'Amico, A., Bruno, C., Bertini, E. S., Santorelli, F. M., Mora, M., Toscano, A., Minetti, C. & Nigro, V., Apr 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 4-5, p. 292-299 8 p.

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Novel findings associated with MTM1 suggest a higher number of female symptomatic carriers

Savarese, M., Musumeci, O., Giugliano, T., Rubegni, A., Fiorillo, C., Fattori, F., Torella, A., Battini, R., Rodolico, C., Pugliese, A., Piluso, G., Maggi, L., D'Amico, A., Bruno, C., Bertini, E., Santorelli, F. M., Mora, M., Toscano, A., Minetti, C. & Nigro, V., Apr 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 4-5, p. 292-299 8 p.

Research output: Contribution to journalArticle

Respiratory pattern in a FSHD pediatric population

Trucco, F., Pedemonte, M., Fiorillo, C., Tacchetti, P., Brisca, G., Bruno, C. & Minetti, C., Oct 1 2016, In : Respiratory Medicine. 119, p. 78-80 3 p.

Research output: Contribution to journalArticle

Respiratory pattern in a FSHD pediatric population

Trucco, F., Pedemonte, M., Fiorillo, C., Tacchetti, P., Brisca, G., Bruno, C. & Minetti, C., Oct 1 2016, In : Respiratory Medicine. 119, p. 78-80 3 p.

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Spinal lipoma as a dysembryogenetic anomaly: Four unusual cases of ectopic iliac rib within the spinal lipoma

Accogli, A., Pavanello, M., Accorsi, P., De Marco, P., Merello, E., Pacetti, M., Nozza, P., Fiorillo, C., Pinelli, L., Cama, A., Rossi, A., Catala, M. & Capra, V., 2016, (Accepted/In press) In : Birth Defects Research Part A - Clinical and Molecular Teratology.

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The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies

Savarese, M., Di Fruscio, G., Torella, A., Fiorillo, C., Magri, F., Fanin, M., Ruggiero, L., Ricci, G., Astrea, G., Passamano, L., Ruggieri, A., Ronchi, D., Tasca, G., D'Amico, A., Janssens, S., Farina, O., Mutarelli, M., Marwah, V. S., Garofalo, A., Giugliano, T. & 38 others, Sanpaolo, S., Del Vecchio Blanco, F., Esposito, G., Piluso, G., D'Ambrosio, P., Petillo, R., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Evilä, A., Hackman, P., Filosto, M., Di Iorio, G., Siciliano, G., Mora, M., Maggi, L., Minetti, C., Sacconi, S., Santoro, L., Claes, K., Vercelli, L., Mongini, T., Ricci, E., Gualandi, F., Tupler, R., De Bleecker, J., Udd, B., Toscano, A., Moggio, M., Pegoraro, E., Bertini, E., Mercuri, E., Angelini, C., Santorelli, F. M., Politano, L., Bruno, C., Comi, G. P. & Nigro, V., Jul 5 2016, In : Neurology. 87, 1, p. 71-76 6 p.

Research output: Contribution to journalArticle

The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies

Savarese, M., Di Fruscio, G., Torella, A., Fiorillo, C., Magri, F., Fanin, M., Ruggiero, L., Ricci, G., Astrea, G., Passamano, L., Ruggieri, A., Ronchi, D., Tasca, G., D'Amico, A., Janssens, S., Farina, O., Mutarelli, M., Marwah, V. S., Garofalo, A., Giugliano, T. & 38 others, Sanpaolo, S., Del Vecchio Blanco, F., Esposito, G., Piluso, G., D'Ambrosio, P., Petillo, R., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Evilä, A., Hackman, P., Filosto, M., Di Iorio, G., Siciliano, G., Mora, M., Maggi, L., Minetti, C., Sacconi, S., Santoro, L., Claes, K. B. M., Vercelli, L., Mongini, T., Ricci, E., Gualandi, F., Tupler, R., De Bleecker, J. L., Udd, B., Toscano, A., Moggio, M. G., Pegoraro, E., Bertini, E. S., Mercuri, E., Angelini, C., Santorelli, F. M., Politano, L., Bruno, C., Comi, G. P. & Nigro, V., Jul 5 2016, In : Neurology. 87, 1, p. 71-76 6 p.

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The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies

Savarese, M., Di Fruscio, G., Torella, A., Fiorillo, C., Magri, F., Fanin, M., Ruggiero, L., Ricci, G., Astrea, G., Passamano, L., Ruggieri, A., Ronchi, D., Tasca, G., D'Amico, A., Janssens, S., Farina, O., Mutarelli, M., Marwah, V. S., Garofalo, A., Giugliano, T. & 38 others, Sanpaolo, S., Del Vecchio Blanco, F., Esposito, G., Piluso, G., D'Ambrosio, P., Petillo, R., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Evilä, A., Hackman, P., Filosto, M., Di Iorio, G., Siciliano, G., Mora, M., Maggi, L., Minetti, C., Sacconi, S., Santoro, L., Claes, K. B. M., Vercelli, L., Mongini, T., Ricci, E., Gualandi, F., Tupler, R., De Bleecker, J. L., Udd, B., Toscano, A., Moggio, M. G., Pegoraro, E., Bertini, E. S., Mercuri, E., Angelini, C., Santorelli, F. M., Politano, L., Bruno, C., Comi, G. P. & Nigro, V., Jul 5 2016, In : Neurology. 87, 1, p. 71-76 6 p.

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Savarese, M., Di Fruscio, G., Torella, A., Fiorillo, C., Magri, F., Fanin, M., Ruggiero, L., Ricci, G., Astrea, G., Passamano, L., Ruggieri, A., Ronchi, D., Tasca, G., D'Amico, A., Janssens, S., Farina, O., Mutarelli, M., Marwah, V. S., Garofalo, A., Giugliano, T. & 38 others, Sanpaolo, S., Del Vecchio Blanco, F., Esposito, G., Piluso, G., D'Ambrosio, P., Petillo, R., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Evilä, A., Hackman, P., Filosto, M., Di Iorio, G., Siciliano, G., Mora, M., Maggi, L., Minetti, C., Sacconi, S., Santoro, L., Claes, K. B. M., Vercelli, L., Mongini, T., Ricci, E., Gualandi, F., Tupler, R., De Bleecker, J. L., Udd, B., Toscano, A., Moggio, M. G., Pegoraro, E., Bertini, E. S., Mercuri, E., Angelini, C., Santorelli, F. M., Politano, L., Bruno, C., Comi, G. P. & Nigro, V., Jul 5 2016, In : Neurology. 87, 1, p. 71-76 6 p.

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Savarese, M., Di Fruscio, G., Torella, A., Fiorillo, C., Magri, F., Fanin, M., Ruggiero, L., Ricci, G., Astrea, G., Passamano, L., Ruggieri, A., Ronchi, D., Tasca, G., D'Amico, A., Janssens, S., Farina, O., Mutarelli, M., Marwah, V. S., Garofalo, A., Giugliano, T. & 38 others, Sanpaolo, S., Del Vecchio Blanco, F., Esposito, G., Piluso, G., D'Ambrosio, P., Petillo, R., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Evilä, A., Hackman, P., Filosto, M., Di Iorio, G., Siciliano, G., Mora, M., Maggi, L., Minetti, C., Sacconi, S., Santoro, L., Claes, K. B. M., Vercelli, L., Mongini, T., Ricci, E., Gualandi, F., Tupler, R., De Bleecker, J. L., Udd, B., Toscano, A., Moggio, M. G., Pegoraro, E., Bertini, E. S., Mercuri, E., Angelini, C., Santorelli, F. M., Politano, L., Bruno, C., Comi, G. P. & Nigro, V., Jul 5 2016, In : Neurology. 87, 1, p. 71-76 6 p.

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Savarese, M., Di Fruscio, G., Torella, A., Fiorillo, C., Magri, F., Fanin, M., Ruggiero, L., Ricci, G., Astrea, G., Passamano, L., Ruggieri, A., Ronchi, D., Tasca, G., D'Amico, A., Janssens, S., Farina, O., Mutarelli, M., Marwah, V. S., Garofalo, A., Giugliano, T. & 38 others, Sanpaolo, S., Del Vecchio Blanco, F., Esposito, G., Piluso, G., D'Ambrosio, P., Petillo, R., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Evilä, A., Hackman, P., Filosto, M., Di Iorio, G., Siciliano, G., Mora, M., Maggi, L., Minetti, C., Sacconi, S., Santoro, L., Claes, K. B. M., Vercelli, L., Mongini, T., Ricci, E., Gualandi, F., Tupler, R., De Bleecker, J. L., Udd, B., Toscano, A., Moggio, M. G., Pegoraro, E., Bertini, E. S., Mercuri, E., Angelini, C., Santorelli, F. M., Politano, L., Bruno, C., Comi, G. P. & Nigro, V., Jul 5 2016, In : Neurology. 87, 1, p. 71-76 6 p.

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The italian limb girdle muscular dystrophy registry: Relative frequency, clinical features, and differential diagnosis

Magri, F., Nigro, V., Angelini, C., Mongini, T., Mora, M., Moroni, I., Toscano, A., D'angelo, M. G., Tomelleri, G., Siciliano, G., Ricci, G., Bruno, C., Corti, S., Musumeci, O., Tasca, G., Ricci, E., Monforte, M., Sciacco, M., Fiorillo, C., Gandossini, S. & 13 others, Minetti, C., Morandi, L., Savarese, M., Di Fruscio, G., Semplicini, C., Pegoraro, E., Govoni, A., Brusa, R., Del Bo, R., Ronchi, D., Moggio, M., Bresolin, N. & Comi, G. P., Oct 28 2016, In : Muscle and Nerve. 55, 1, p. 55-68 14 p.

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The ubiquitin ligase tripartite-motif-protein 32 is induced in Duchenne muscular dystrophy

Assereto, S., Piccirillo, R., Baratto, S., Scudieri, P., Fiorillo, C., Massacesi, M., Traverso, M., Galietta, L. J., Bruno, C., Minetti, C., Zara, F. & Gazzerro, E., Aug 1 2016, In : Laboratory Investigation. 96, 8, p. 862-871 10 p.

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The ubiquitin ligase tripartite-motif-protein 32 is induced in Duchenne muscular dystrophy

Assereto, S., Piccirillo, R., Baratto, S., Scudieri, P., Fiorillo, C., Massacesi, M., Traverso, M., Galietta, L. J. V., Bruno, C., Minetti, C., Zara, F. & Gazzerro, E., Aug 1 2016, In : Laboratory Investigation. 96, 8, p. 862-871 10 p.

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WES in a family trio suggests involvement of TECPR2 in a complex form of progressive motor neuron disease

Covone, A. E., Fiorillo, C., Acquaviva, M., Trucco, F., Morana, G., Ravazzolo, R. & Minetti, C., Aug 1 2016, In : Clinical Genetics. 90, 2, p. 182-185 4 p.

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2015

A rare mutation in MYH7 gene occurs with overlapping phenotype

Ruggiero, L., Fiorillo, C., Gibertini, S., De Stefano, F., Manganelli, F., Iodice, R., Vitale, F., Zanotti, S., Galderisi, M., Mora, M. & Santoro, L., Feb 13 2015, In : Biochemical and Biophysical Research Communications. 457, 3, p. 262-266 5 p.

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Centronuclear myopathies: genotype–phenotype correlation and frequency of defined genetic forms in an Italian cohort

Fattori, F., Maggi, L., Bruno, C., Cassandrini, D., Codemo, V., Catteruccia, M., Tasca, G., Berardinelli, A., Magri, F., Pane, M., Rubegni, A., Santoro, L., Ruggiero, L., Fiorini, P., Pini, A., Mongini, T., Messina, S., Brisca, G., Colombo, I., Astrea, G. & 17 others, Fiorillo, C., Bragato, C., Moroni, I., Pegoraro, E., D’Apice, M. R., Alfei, E., Mora, M., Morandi, L., Donati, A., Evilä, A., Vihola, A., Udd, B., Bernansconi, P., Mercuri, E., Santorelli, F. M., Bertini, E. & D’Amico, A., May 10 2015, In : Journal of Neurology. 262, 7, p. 1728-1740 13 p.

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