1978 …2020

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Research Output

2016

Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts protein-1 regulates epidermal growth factor receptor signaling in astrocytes

Lanciotti, A., Brignone, M. S., Visentin, S., De Nuccio, C., Catacuzzeno, L., Mallozzi, C., Petrini, S., Caramia, M., Veroni, C., Minnone, G., Bernardo, A., Franciolini, F., Pessia, M., Bertini, E., Petrucci, T. C. & Ambrosini, E., Apr 15 2016, In : Human Molecular Genetics. 25, 8, p. 1543-1558 16 p., ddw032.

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Microcephaly, intractable seizures and developmental delay caused by biallelic variants in TBCD: Further delineation of a new chaperone-mediated tubulinopathy

Pode-Shakked, B., Barash, H., Ziv, L., Gripp, K. W., Flex, E., Barel, O., Carvalho, K. S., Scavina, M., Chillemi, G., Niceta, M., Eyal, E., Kol, N., Ben-Zeev, B., Bar-Yosef, O., Marek-Yagel, D., Bertini, E., Duker, A. L., Anikster, Y., Tartaglia, M. & Raas-Rothschild, A., 2016, (Accepted/In press) In : Clinical Genetics.

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"Mitochondrial neuropathies": A survey from the large cohort of the Italian Network

Mancuso, M., Orsucci, D., Angelini, C., Bertini, E. S., Carelli, V., Comi, G. P., Federico, A., Minetti, C., Moggio, M. G., Mongini, T., Tonin, P., Toscano, A., Bruno, C., Ienco, E. C., Filosto, M., Lamperti, C., Diodato, D., Moroni, I., Musumeci, O., Pegoraro, E. & 7 others, Spinazzi, M., Ahmed, N., Sciacco, M., Vercelli, L., Ardissone, A., Zeviani, M. & Siciliano, G., Apr 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 4-5, p. 272-276 5 p.

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"Mitochondrial neuropathies": A survey from the large cohort of the Italian Network

Mancuso, M., Orsucci, D., Angelini, C., Bertini, E. S., Carelli, V., Comi, G. P., Federico, A., Minetti, C., Moggio, M. G., Mongini, T., Tonin, P., Toscano, A., Bruno, C., Ienco, E. C., Filosto, M., Lamperti, C., Diodato, D., Moroni, I., Musumeci, O., Pegoraro, E. & 7 others, Spinazzi, M., Ahmed, N., Sciacco, M., Vercelli, L., Ardissone, A., Zeviani, M. & Siciliano, G., Apr 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 4-5, p. 272-276 5 p.

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"Mitochondrial neuropathies": A survey from the large cohort of the Italian Network

Mancuso, M., Orsucci, D., Angelini, C., Bertini, E. S., Carelli, V., Comi, G. P., Federico, A., Minetti, C., Moggio, M. G., Mongini, T., Tonin, P., Toscano, A., Bruno, C., Ienco, E. C., Filosto, M., Lamperti, C., Diodato, D., Moroni, I., Musumeci, O., Pegoraro, E. & 7 others, Spinazzi, M., Ahmed, N., Sciacco, M., Vercelli, L., Ardissone, A., Zeviani, M. & Siciliano, G., Apr 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 4-5, p. 272-276 5 p.

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"Mitochondrial neuropathies": A survey from the large cohort of the Italian Network

Mancuso, M., Orsucci, D., Angelini, C., Bertini, E., Carelli, V., Comi, G. P., Federico, A., Minetti, C., Moggio, M., Mongini, T., Tonin, P., Toscano, A., Bruno, C., Ienco, E. C., Filosto, M., Lamperti, C., Diodato, D., Moroni, I., Musumeci, O., Pegoraro, E. & 7 others, Spinazzi, M., Ahmed, N., Sciacco, M., Vercelli, L., Ardissone, A., Zeviani, M. & Siciliano, G., Apr 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 4-5, p. 272-276 5 p.

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Mutations in the IRBIT domain of ITPR1 are a frequent cause of autosomal dominant nonprogressive congenital ataxia

Barresi, S., Niceta, M., Alfieri, P., Brankovich, V., Piccini, G., Bruselles, A., Barone, M. R., Cusmai, R., Tartaglia, M., Bertini, E. & Zanni, G., 2016, (Accepted/In press) In : Clinical Genetics.

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MYH7-related myopathies: Clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients

Fiorillo, C., Astrea, G., Savarese, M., Cassandrini, D. A., Brisca, G., Trucco, F., Pedemonte, M., Trovato, R., Ruggiero, L., Vercelli, L., D'Amico, A., Tasca, G., Pane, M., Fanin, M., Bello, L., Broda, P., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Vita, G. L. & 18 others, Sframeli, M., Gibertini, S., Morandi, L., Mora, M., Maggi, L., Petrucci, A., Massa, R., Grandis, M., Toscano, A., Pegoraro, E., Mercuri, E., Bertini, E. S., Mongini, T., Santoro, L., Nigro, V., Minetti, C., Santorelli, F. M. & Bruno, C., Jul 7 2016, In : Orphanet Journal of Rare Diseases. 11, 1, 91.

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MYH7-related myopathies: clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients

Fiorillo, C., Astrea, G., Savarese, M., Cassandrini, D., Brisca, G., Trucco, F., Pedemonte, M., Trovato, R., Ruggiero, L., Vercelli, L., D'Amico, A., Tasca, G., Pane, M., Fanin, M., Bello, L., Broda, P., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Vita, G. L. & 19 others, Sframeli, M., Gibertini, S., Morandi, L., Mora, M., Maggi, L., Petrucci, A., Massa, R., Grandis, M., Toscano, A., Pegoraro, E., Mercuri, E., Bertini, E., Mongini, T., Santoro, L., Nigro, V., Minetti, C., Santorelli, F. M., Bruno, C. & Italian Network on Congenital Myopathies, Jul 7 2016, In : Orphanet Journal of Rare Diseases. 11, 1, p. 91

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MYH7-related myopathies: Clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients

Fiorillo, C., Astrea, G., Savarese, M., Cassandrini, D. A., Brisca, G., Trucco, F., Pedemonte, M., Trovato, R., Ruggiero, L., Vercelli, L., D'Amico, A., Tasca, G., Pane, M., Fanin, M., Bello, L., Broda, P., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Vita, G. L. & 18 others, Sframeli, M., Gibertini, S., Morandi, L., Mora, M., Maggi, L., Petrucci, A., Massa, R., Grandis, M., Toscano, A., Pegoraro, E., Mercuri, E., Bertini, E. S., Mongini, T., Santoro, L., Nigro, V., Minetti, C., Santorelli, F. M. & Bruno, C., Jul 7 2016, In : Orphanet Journal of Rare Diseases. 11, 1, 91.

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New Mutations in NEB Gene Discovered by Targeted Next-Generation Sequencing in Nemaline Myopathy Italian Patients

Piga, D., Magri, F., Ronchi, D., Corti, S., Cassandrini, D., Mercuri, E., Tasca, G., Bertini, E., Fattori, F., Toscano, A., Messina, S., Moroni, I., Mora, M., Moggio, M., Colombo, I., Giugliano, T., Pane, M., Fiorillo, C., D’Amico, A., Bruno, C. & 3 others, Nigro, V., Bresolin, N. & Comi, G. P., 2016, In : Journal of Molecular Neuroscience. 59, 3, p. 351-359 9 p.

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New Mutations in NEB Gene Discovered by Targeted Next-Generation Sequencing in Nemaline Myopathy Italian Patients

Piga, D., Magri, F., Ronchi, D., Corti, S., Cassandrini, D., Mercuri, E., Tasca, G., Bertini, E., Fattori, F., Toscano, A., Messina, S., Moroni, I., Mora, M., Moggio, M., Colombo, I., Giugliano, T., Pane, M., Fiorillo, C., D’Amico, A., Bruno, C. & 3 others, Nigro, V., Bresolin, N. & Comi, G. P., Apr 22 2016, In : Journal of Molecular Neuroscience. p. 1-9 9 p.

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New Mutations in NEB Gene Discovered by Targeted Next-Generation Sequencing in Nemaline Myopathy Italian Patients

Piga, D., Magri, F., Ronchi, D., Corti, S. P., Cassandrini, D. A., Mercuri, E., Tasca, G., Bertini, E. S., Fattori, F., Toscano, A., Messina, S., Moroni, I., Mora, M., Moggio, M. G., Colombo, I., Giugliano, T., Pane, M., Fiorillo, C., D'Amico, A., Bruno, C. & 3 others, Nigro, V., Bresolin, N. & Comi, G. P., Apr 22 2016, (Accepted/In press) In : Journal of Molecular Neuroscience. p. 1-9 9 p.

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New Mutations in NEB Gene Discovered by Targeted Next-Generation Sequencing in Nemaline Myopathy Italian Patients

Piga, D., Magri, F., Ronchi, D., Corti, S. P., Cassandrini, D. A., Mercuri, E., Tasca, G., Bertini, E. S., Fattori, F., Toscano, A., Messina, S., Moroni, I., Mora, M., Moggio, M. G., Colombo, I., Giugliano, T., Pane, M., Fiorillo, C., D'Amico, A., Bruno, C. & 3 others, Nigro, V., Bresolin, N. & Comi, G. P., Apr 22 2016, (Accepted/In press) In : Journal of Molecular Neuroscience. p. 1-9 9 p.

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Novel findings associated with MTM1 suggest a higher number of female symptomatic carriers

Savarese, M., Musumeci, O., Giugliano, T., Rubegni, A., Fiorillo, C., Fattori, F., Torella, A., Battini, R., Rodolico, C., Pugliese, A., Piluso, G., Maggi, L., D'Amico, A., Bruno, C., Bertini, E. S., Santorelli, F. M., Mora, M., Toscano, A., Minetti, C. & Nigro, V., Apr 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 4-5, p. 292-299 8 p.

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Novel findings associated with MTM1 suggest a higher number of female symptomatic carriers

Savarese, M., Musumeci, O., Giugliano, T., Rubegni, A., Fiorillo, C., Fattori, F., Torella, A., Battini, R., Rodolico, C., Pugliese, A., Piluso, G., Maggi, L., D'Amico, A., Bruno, C., Bertini, E. S., Santorelli, F. M., Mora, M., Toscano, A., Minetti, C. & Nigro, V., Apr 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 4-5, p. 292-299 8 p.

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Novel mutations in IBA57 are associated with leukodystrophy and variable clinical phenotypes

Torraco, A., Ardissone, A., Invernizzi, F., Rizza, T., Fiermonte, G., Niceta, M., Zanetti, N., Martinelli, D., Vozza, A., Verrigni, D., Di Nottia, M., Lamantea, E., Diodato, D., Tartaglia, M., Dionisi-Vici, C., Moroni, I., Farina, L., Bertini, E., Ghezzi, D. & Carrozzo, R., Oct 26 2016, (Accepted/In press) In : Journal of Neurology. p. 1-10 10 p.

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Patterns of disease progression in type 2 and 3 SMA: Implications for clinical trials

Mercuri, E., Finkel, R., Montes, J., Mazzone, E. S., Sormani, M. P., Main, M., Ramsey, D., Mayhew, A., Glanzman, A. M., Dunaway, S., Salazar, R., Pasternak, A., Quigley, J., Pane, M., Pera, M. C., Scoto, M., Messina, S., Sframeli, M., Vita, G. L., D'Amico, A. & 8 others, van den Hauwe, M., Sivo, S., Goemans, N., Kaufmann, P., Darras, B. T., Bertini, E., Muntoni, F. & de Vivo, D. C., Feb 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 2, p. 126-131 6 p.

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POPDC1S201F causes muscular dystrophy and arrhythmia by affecting protein trafficking

Schindler, R. F. R., Scotton, C., Zhang, J., Passarelli, C., Ortiz-Bonnin, B., Simrick, S., Schwerte, T., Poon, K. L., Fang, M., Rinné, S., Froese, A., Nikolaev, V. O., Grunert, C., Müller, T., Tasca, G., Sarathchandra, P., Drago, F., Dallapiccola, B., Rapezzi, C., Arbustini, E. & 14 others, Romana Di Raimo, F., Neri, M., Selvatici, R., Gualandi, F., Fattori, F., Pietrangelo, A., Li, W., Jiang, H., Xu, X., Bertini, E. S., Decher, N., Wang, J., Brand, T. & Ferlini, A., Jan 4 2016, In : Journal of Clinical Investigation. 126, 1, p. 239-253 15 p.

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POPDC1S201F causes muscular dystrophy and arrhythmia by affecting protein trafficking

Schindler, R. F. R., Scotton, C., Zhang, J., Passarelli, C., Ortiz-Bonnin, B., Simrick, S., Schwerte, T., Poon, K. L., Fang, M., Rinné, S., Froese, A., Nikolaev, V. O., Grunert, C., Müller, T., Tasca, G., Sarathchandra, P., Drago, F., Dallapiccola, B., Rapezzi, C., Arbustini, E. & 14 others, Romana Di Raimo, F., Neri, M., Selvatici, R., Gualandi, F., Fattori, F., Pietrangelo, A., Li, W., Jiang, H., Xu, X., Bertini, E., Decher, N., Wang, J., Brand, T. & Ferlini, A., Jan 4 2016, In : Journal of Clinical Investigation. 126, 1, p. 239-253 15 p.

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Registries versus tertiary care centers: How do we measure standards of care in Duchenne muscular dystrophy?

Mercuri, E., Baranello, G., Battini, R., Berardinelli, A., Bertini, E., Bruno, C., Comi, G. P., D'Amico, A., D'Angelo, G., Gorni, K., Messina, S., Mongini, T., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Previtali, S., Ricci, F., Sansone, V. & Vita, G. L., Apr 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 4-5, p. 261-263 3 p.

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Registries versus tertiary care centers: How do we measure standards of care in Duchenne muscular dystrophy?

Mercuri, E., Baranello, G., Battini, R., Berardinelli, A. L., Bertini, E. S., Bruno, C., Comi, G. P., D'Amico, A., D'Angelo, M. G., Gorni, K., Messina, S., Mongini, T., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Previtali, S., Ricci, F., Sansone, V. & Vita, G. L., Apr 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 4-5, p. 261-263 3 p.

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Registries versus tertiary care centers: How do we measure standards of care in Duchenne muscular dystrophy?

Mercuri, E., Baranello, G., Battini, R., Berardinelli, A. L., Bertini, E. S., Bruno, C., Comi, G. P., D'Amico, A., D'Angelo, M. G., Gorni, K., Messina, S., Mongini, T., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Previtali, S., Ricci, F., Sansone, V. & Vita, G. L., Apr 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 4-5, p. 261-263 3 p.

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Registries versus tertiary care centers: How do we measure standards of care in Duchenne muscular dystrophy?

DMD Italian Group, Apr 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 4-5, p. 261-263 3 p.

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Registries versus tertiary care centers: How do we measure standards of care in Duchenne muscular dystrophy?

Mercuri, E., Baranello, G., Battini, R., Berardinelli, A. L., Bertini, E. S., Bruno, C., Comi, G. P., D'Amico, A., D'Angelo, M. G., Gorni, K., Messina, S., Mongini, T., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Previtali, S., Ricci, F., Sansone, V. & Vita, G. L., Apr 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 4-5, p. 261-263 3 p.

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Registries versus tertiary care centers: How do we measure standards of care in Duchenne muscular dystrophy?

Mercuri, E., Baranello, G., Battini, R., Berardinelli, A. L., Bertini, E. S., Bruno, C., Comi, G. P., D'Amico, A., D'Angelo, M. G., Gorni, K., Messina, S., Mongini, T., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Previtali, S., Ricci, F., Sansone, V. & Vita, G. L., Apr 1 2016, In : Neuromuscular Disorders. 26, 4-5, p. 261-263 3 p.

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Revised north star ambulatory assessment for young boys with Duchenne muscular dystrophy

Mercuri, E., Coratti, G., Messina, S., Ricotti, V., Baranello, G., D'Amico, A., Pera, M. C., Albamonte, E., Sivo, S., Mazzone, E. S., Arnoldi, M. T., Fanelli, L., De Sanctis, R., Romeo, D. M. M., Vita, G. L., Battini, R., Bertini, E. S., Muntoni, F. & Pane, M., Aug 1 2016, In : PLoS One. 11, 8, e0160195.

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Revised north star ambulatory assessment for young boys with Duchenne muscular dystrophy

Mercuri, E., Coratti, G., Messina, S., Ricotti, V., Baranello, G., D'Amico, A., Pera, M. C., Albamonte, E., Sivo, S., Mazzone, E. S., Arnoldi, M. T., Fanelli, L., De Sanctis, R., Romeo, D. M., Vita, G. L., Battini, R., Bertini, E., Muntoni, F. & Pane, M., Aug 1 2016, In : PLoS One. 11, 8, e0160195.

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Start codon mutation of GYG1 causing late-onset polyglucosan body myopathy with nemaline rods

Tasca, G., Fattori, F., Monforte, M., Hedberg-Oldfors, C., Sabatelli, M., Udd, B., Boldrini, R., Bertini, E., Ricci, E. & Oldfors, A., Aug 20 2016, In : Journal of Neurology. p. 1-3 3 p.

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Start codon mutation of GYG1 causing late-onset polyglucosan body myopathy with nemaline rods

Tasca, G., Fattori, F., Monforte, M., Hedberg-Oldfors, C., Sabatelli, M., Udd, B., Boldrini, R., Bertini, E., Ricci, E. & Oldfors, A., Aug 20 2016, (Accepted/In press) In : Journal of Neurology. p. 1-3 3 p.

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Succinate-CoA ligase deficiency due to mutations in SUCLA2 and SUCLG1: phenotype and genotype correlations in 71 patients

Carrozzo, R., Verrigni, D., Rasmussen, M., de Coo, R., Amartino, H., Bianchi, M., Buhas, D., Mesli, S., Naess, K., Born, A. P., Woldseth, B., Prontera, P., Batbayli, M., Ravn, K., Joensen, F., Cordelli, D. M., Santorelli, F. M., Tulinius, M., Darin, N., Duno, M. & 14 others, Jouvencel, P., Burlina, A., Stangoni, G., Bertini, E., Redonnet-Vernhet, I., Wibrand, F., Dionisi-Vici, C., Uusimaa, J., Vieira, P., Osorio, A. N., McFarland, R., Taylor, R. W., Holme, E. & Ostergaard, E., Mar 1 2016, In : Journal of Inherited Metabolic Disease. 39, 2, p. 243-252 10 p.

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TBCE Mutations Cause Early-Onset Progressive Encephalopathy with Distal Spinal Muscular Atrophy

Sferra, A., Baillat, G., Rizza, T., Barresi, S., Flex, E., Tasca, G., D'Amico, A., Bellacchio, E., Ciolfi, A., Caputo, V., Cecchetti, S., Torella, A., Zanni, G., Diodato, D., Piermarini, E., Niceta, M., Coppola, A., Tedeschi, E., Martinelli, D., Dionisi-Vici, C. & 6 others, Nigro, V., Dallapiccola, B., Compagnucci, C., Tartaglia, M., Haase, G. & Bertini, E., Oct 6 2016, In : American Journal of Human Genetics. 99, 4, p. 974-983 10 p.

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The cytoskeletal arrangements necessary to neurogenesis

Compagnucci, C., Piemonte, F., Sferra, A., Piermarini, E. & Bertini, E., Apr 12 2016, In : Oncotarget. 7, 15, p. 19414-19429 16 p.

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The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies

Savarese, M., Di Fruscio, G., Torella, A., Fiorillo, C., Magri, F., Fanin, M., Ruggiero, L., Ricci, G., Astrea, G., Passamano, L., Ruggieri, A., Ronchi, D., Tasca, G., D'Amico, A., Janssens, S., Farina, O., Mutarelli, M., Marwah, V. S., Garofalo, A., Giugliano, T. & 38 others, Sanpaolo, S., Del Vecchio Blanco, F., Esposito, G., Piluso, G., D'Ambrosio, P., Petillo, R., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Evilä, A., Hackman, P., Filosto, M., Di Iorio, G., Siciliano, G., Mora, M., Maggi, L., Minetti, C., Sacconi, S., Santoro, L., Claes, K., Vercelli, L., Mongini, T., Ricci, E., Gualandi, F., Tupler, R., De Bleecker, J., Udd, B., Toscano, A., Moggio, M., Pegoraro, E., Bertini, E., Mercuri, E., Angelini, C., Santorelli, F. M., Politano, L., Bruno, C., Comi, G. P. & Nigro, V., Jul 5 2016, In : Neurology. 87, 1, p. 71-76 6 p.

Research output: Contribution to journalArticle

The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies

Savarese, M., Di Fruscio, G., Torella, A., Fiorillo, C., Magri, F., Fanin, M., Ruggiero, L., Ricci, G., Astrea, G., Passamano, L., Ruggieri, A., Ronchi, D., Tasca, G., D'Amico, A., Janssens, S., Farina, O., Mutarelli, M., Marwah, V. S., Garofalo, A., Giugliano, T. & 38 others, Sanpaolo, S., Del Vecchio Blanco, F., Esposito, G., Piluso, G., D'Ambrosio, P., Petillo, R., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Evilä, A., Hackman, P., Filosto, M., Di Iorio, G., Siciliano, G., Mora, M., Maggi, L., Minetti, C., Sacconi, S., Santoro, L., Claes, K. B. M., Vercelli, L., Mongini, T., Ricci, E., Gualandi, F., Tupler, R., De Bleecker, J. L., Udd, B., Toscano, A., Moggio, M. G., Pegoraro, E., Bertini, E. S., Mercuri, E., Angelini, C., Santorelli, F. M., Politano, L., Bruno, C., Comi, G. P. & Nigro, V., Jul 5 2016, In : Neurology. 87, 1, p. 71-76 6 p.

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The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies

Savarese, M., Di Fruscio, G., Torella, A., Fiorillo, C., Magri, F., Fanin, M., Ruggiero, L., Ricci, G., Astrea, G., Passamano, L., Ruggieri, A., Ronchi, D., Tasca, G., D'Amico, A., Janssens, S., Farina, O., Mutarelli, M., Marwah, V. S., Garofalo, A., Giugliano, T. & 38 others, Sanpaolo, S., Del Vecchio Blanco, F., Esposito, G., Piluso, G., D'Ambrosio, P., Petillo, R., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Evilä, A., Hackman, P., Filosto, M., Di Iorio, G., Siciliano, G., Mora, M., Maggi, L., Minetti, C., Sacconi, S., Santoro, L., Claes, K. B. M., Vercelli, L., Mongini, T., Ricci, E., Gualandi, F., Tupler, R., De Bleecker, J. L., Udd, B., Toscano, A., Moggio, M. G., Pegoraro, E., Bertini, E. S., Mercuri, E., Angelini, C., Santorelli, F. M., Politano, L., Bruno, C., Comi, G. P. & Nigro, V., Jul 5 2016, In : Neurology. 87, 1, p. 71-76 6 p.

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The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies

Savarese, M., Di Fruscio, G., Torella, A., Fiorillo, C., Magri, F., Fanin, M., Ruggiero, L., Ricci, G., Astrea, G., Passamano, L., Ruggieri, A., Ronchi, D., Tasca, G., D'Amico, A., Janssens, S., Farina, O., Mutarelli, M., Marwah, V. S., Garofalo, A., Giugliano, T. & 38 others, Sanpaolo, S., Del Vecchio Blanco, F., Esposito, G., Piluso, G., D'Ambrosio, P., Petillo, R., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Evilä, A., Hackman, P., Filosto, M., Di Iorio, G., Siciliano, G., Mora, M., Maggi, L., Minetti, C., Sacconi, S., Santoro, L., Claes, K. B. M., Vercelli, L., Mongini, T., Ricci, E., Gualandi, F., Tupler, R., De Bleecker, J. L., Udd, B., Toscano, A., Moggio, M. G., Pegoraro, E., Bertini, E. S., Mercuri, E., Angelini, C., Santorelli, F. M., Politano, L., Bruno, C., Comi, G. P. & Nigro, V., Jul 5 2016, In : Neurology. 87, 1, p. 71-76 6 p.

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The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies

Savarese, M., Di Fruscio, G., Torella, A., Fiorillo, C., Magri, F., Fanin, M., Ruggiero, L., Ricci, G., Astrea, G., Passamano, L., Ruggieri, A., Ronchi, D., Tasca, G., D'Amico, A., Janssens, S., Farina, O., Mutarelli, M., Marwah, V. S., Garofalo, A., Giugliano, T. & 38 others, Sanpaolo, S., Del Vecchio Blanco, F., Esposito, G., Piluso, G., D'Ambrosio, P., Petillo, R., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Evilä, A., Hackman, P., Filosto, M., Di Iorio, G., Siciliano, G., Mora, M., Maggi, L., Minetti, C., Sacconi, S., Santoro, L., Claes, K. B. M., Vercelli, L., Mongini, T., Ricci, E., Gualandi, F., Tupler, R., De Bleecker, J. L., Udd, B., Toscano, A., Moggio, M. G., Pegoraro, E., Bertini, E. S., Mercuri, E., Angelini, C., Santorelli, F. M., Politano, L., Bruno, C., Comi, G. P. & Nigro, V., Jul 5 2016, In : Neurology. 87, 1, p. 71-76 6 p.

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Timed rise from floor as a predictor of disease progression in Duchenne muscular dystrophy: An observational study

Mazzone, E. S., Coratti, G., Sormani, M. P., Messina, S., Pane, M., D'Amico, A., Colia, G., Fanelli, L., Berardinelli, A., Gardani, A., Lanzillotta, V., D'Ambrosio, P., Petillo, R., Cavallaro, F., Frosini, S., Bello, L., Bonfiglio, S., De Sanctis, R., Rolle, E., Forcina, N. & 19 others, Magri, F., Vita, G. L., Palermo, C., Donati, M. A., Procopio, E., Arnoldi, M. T., Baranello, G., Mongini, T., Pini, A., Battini, R., Pegoraro, E., Torrente, Y., Previtali, S., Bruno, C., Politano, L., Comi, G. P., D'Angelo, M. G., Bertini, E. S. & Mercuri, E., Mar 1 2016, In : PLoS One. 11, 3, e0151445.

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Timed rise from floor as a predictor of disease progression in Duchenne muscular dystrophy: An observational study

Mazzone, E. S., Coratti, G., Sormani, M. P., Messina, S., Pane, M., D'Amico, A., Colia, G., Fanelli, L., Berardinelli, A., Gardani, A., Lanzillotta, V., D'Ambrosio, P., Petillo, R., Cavallaro, F., Frosini, S., Bello, L., Bonfiglio, S., De Sanctis, R., Rolle, E., Forcina, N. & 19 others, Magri, F., Vita, G. L., Palermo, C., Donati, M. A., Procopio, E., Arnoldi, M. T., Baranello, G., Mongini, T., Pini, A., Battini, R., Pegoraro, E., Torrente, Y., Previtali, S., Bruno, C., Politano, L., Comi, G. P., D'Angelo, M. G., Bertini, E. S. & Mercuri, E., Mar 1 2016, In : PLoS One. 11, 3, e0151445.

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Timed rise from floor as a predictor of disease progression in Duchenne muscular dystrophy: An observational study

Mazzone, E. S., Coratti, G., Sormani, M. P., Messina, S., Pane, M., D'Amico, A., Colia, G., Fanelli, L., Berardinelli, A., Gardani, A., Lanzillotta, V., D'Ambrosio, P., Petillo, R., Cavallaro, F., Frosini, S., Bello, L., Bonfiglio, S., De Sanctis, R., Rolle, E., Forcina, N. & 19 others, Magri, F., Vita, G. L., Palermo, C., Donati, M. A., Procopio, E., Arnoldi, M. T., Baranello, G., Mongini, T., Pini, A., Battini, R., Pegoraro, E., Torrente, Y., Previtali, S., Bruno, C., Politano, L., Comi, G. P., D'Angelo, M. G., Bertini, E. S. & Mercuri, E., Mar 1 2016, In : PLoS One. 11, 3, e0151445.

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Timed rise from floor as a predictor of disease progression in Duchenne muscular dystrophy: An observational study

Mazzone, E. S., Coratti, G., Sormani, M. P., Messina, S., Pane, M., D'Amico, A., Colia, G., Fanelli, L., Berardinelli, A., Gardani, A., Lanzillotta, V., D'Ambrosio, P., Petillo, R., Cavallaro, F., Frosini, S., Bello, L., Bonfiglio, S., De Sanctis, R., Rolle, E., Forcina, N. & 19 others, Magri, F., Vita, G., Palermo, C., Donati, M. A., Procopio, E., Arnoldi, M. T., Baranello, G., Mongini, T., Pini, A., Battini, R., Pegoraro, E., Torrente, Y., Previtali, S. C., Bruno, C., Politano, L., Comi, G. P., D'Angelo, M. G., Bertini, E. & Mercuri, E., Mar 1 2016, In : PLoS One. 11, 3, e0151445.

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Timed rise from floor as a predictor of disease progression in Duchenne muscular dystrophy: An observational study

Mazzone, E. S., Coratti, G., Sormani, M. P., Messina, S., Pane, M., D'Amico, A., Colia, G., Fanelli, L., Berardinelli, A., Gardani, A., Lanzillotta, V., D'Ambrosio, P., Petillo, R., Cavallaro, F., Frosini, S., Bello, L., Bonfiglio, S., De Sanctis, R., Rolle, E., Forcina, N. & 19 others, Magri, F., Vita, G. L., Palermo, C., Donati, M. A., Procopio, E., Arnoldi, M. T., Baranello, G., Mongini, T., Pini, A., Battini, R., Pegoraro, E., Torrente, Y., Previtali, S., Bruno, C., Politano, L., Comi, G. P., D'Angelo, M. G., Bertini, E. S. & Mercuri, E., Mar 1 2016, In : PLoS One. 11, 3, e0151445.

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Timed rise from floor as a predictor of disease progression in Duchenne muscular dystrophy: An observational study

Mazzone, E. S., Coratti, G., Sormani, M. P., Messina, S., Pane, M., D'Amico, A., Colia, G., Fanelli, L., Berardinelli, A. L., Gardani, A., Lanzillotta, V., D'Ambrosio, P., Petillo, R., Cavallaro, F., Frosini, S., Bello, L., Bonfiglio, S., De Sanctis, R., Rolle, E., Forcina, N. & 19 others, Magri, F., Vita, G., Palermo, C., Donati, M. A., Procopio, E., Arnoldi, M. T., Baranello, G., Mongini, T., Pini, A., Battini, R., Pegoraro, E., Torrente, Y., Previtali, S. C., Bruno, C., Politano, L., Comi, G. P., D'Angelo, M. G., Bertini, E. & Mercuri, E., 2016, In : PLoS One. 11, 3

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TUBB4A-related hypomyelinating leukodystrophy: New insights from a series of 12 patients

Tonduti, D., Aiello, C., Renaldo, F., Dorboz, I., Saaman, S., Rodriguez, D., Fettah, H., Elmaleh, M., Biancheri, R., Barresi, S., Boccone, L., Orcesi, S., Pichiecchio, A., Zangaglia, R., Maurey, H., Rossi, A., Boespflug-Tanguy, O. & Bertini, E. S., Mar 1 2016, In : European Journal of Paediatric Neurology. 20, 2, p. 323-330 8 p.

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