• 4635 Citations
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19952017
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Research Output 1995 2017

  • 4635 Citations
  • 30 h-Index
  • 63 Article
1 Citation (Scopus)

A knowledge-based framework for the discovery of cancer-predisposing variants using large-scale sequencing breast cancer data

Melloni, G. E. M., Mazzarella, L., Bernard, L., Bodini, M., Russo, A., Luzi, L., Pelicci, P. G. & Riva, L., May 31 2017, In : Breast Cancer Research. 19, 1, 63.

Research output: Contribution to journalArticle

Breast Neoplasms
Neoplasm Genes
Neoplasms
Genes
Genome-Wide Association Study
60 Citations (Scopus)

PALB2, CHEK2 and ATM rare variants and cancer risk: Data from COGS

Southey, M. C., Goldgar, D. E., Winqvist, R., Pylkäs, K., Couch, F., Tischkowitz, M., Foulkes, W. D., Dennis, J., Michailidou, K., van Rensburg, E. J., Heikkinen, T., Nevanlinna, H., Hopper, J. L., Dörk, T., Claes, K. B. M., Reis-Filho, J., Teo, Z. L., Radice, P., Catucci, I., Peterlongo, P. & 32 others, Tsimiklis, H., Odefrey, F. A., Dowty, J. G., Schmidt, M. K., Broeks, A., Hogervorst, F. B., Verhoef, S., Carpenter, J., Clarke, C., Scott, R. J., Fasching, P. A., Haeberle, L., Ekici, A. B., Beckmann, M. W., Peto, J., dos-Santos-Silva, I., Fletcher, O., Johnson, N., Bolla, M. K., Sawyer, E. J., Tomlinson, I., Kerin, M. J., Miller, N., Marme, F., Burwinkel, B., Yang, R., Guénel, P., Peissel, B., Bonanni, B., Bernard, L., kConFab Investigators & Australian Ovarian Cancer Study Group, Sep 2 2016, (Accepted/In press) In : Journal of Medical Genetics.

Research output: Contribution to journalArticle

Neoplasms
Breast Neoplasms
Mutation
Ovarian Neoplasms
Case-Control Studies

PALB2, CHEK2 and ATM rare variants and cancer risk: Data from COGS

Southey, M., Goldgar, D. E., Winqvist, R., Pylkäs, K., Couch, F. J., Tischkowitz, M., Foulkes, W. D., Dennis, J., Michailidou, K., van Rensburg, E. J., Heikkinen, T., Nevanlinna, H., Hopper, J., Dörk, T., Claes, K., Reis-Filho, J. S., Teo, Z. L., Radice, P., Catucci, I., Peterlongo, P. & 306 others, Tsimiklis, H., Odefrey, F., Dowty, J. G., Schmidt, M. K., Broeks, A., Hogervorst, F. B., Verhoef, S., Carpenter, J., Clarke, C., Scott, R. J., Fasching, P. A., Haeberle, L., Ekici, A. B., Beckmann, M. W., Peto, J., Dos-Santos-Silva, I., Fletcher, O., Johnson, N., Bolla, M. K., Sawyer, E. J., Tomlinson, I., Kerin, M. J., Miller, N., Marme, F., Burwinkel, B., Yang, R., Guenel, P., Truong, T., Menegaux, F., Sanchez, M., Bojesen, S. E., Nielsen, S. F., Flyger, H., Benitez, J., Zamora, M. P., Perez, J. I. A., Menéndez, P., Anton-Culver, H., Neuhausen, S. L., Ziogas, A., Clarke, C. A., Brenner, H., Arndt, V., Stegmaier, C., Brauch, H., Brüning, T., Ko, Y. D., Muranen, T. A., Aittomäki, K., Blomqvist, C., Bogdanova, N. V., Antonenkova, N. N., Lindblom, A., Margolin, S., Mannermaa, A., Kataja, V., Kosma, V. M., Hartikainen, J. M., Spurdle, A. B., Wauters, E., Smeets, D., Beuselinck, B., Floris, G., Chang-Claude, J., Rudolph, A., Seibold, P., Flesch-Janys, D., Olson, J. E., Vachon, C., Pankratz, V. S., McLean, C., Haiman, C. A., Henderson, B. E., Schumacher, F. R., Marchand, L. L., Kristensen, V., Alnaes, G. G., Zheng, W., Hunter, D. J., Lindström, S., Hankinson, S. E., Kraft, P., Andrulis, I. L., Knight, J. A., Glendon, G., Mulligan, A. M., Jukkola-Vuorinen, A., Grip, M., Kauppila, S., Devilee, P., Tollenaar, R. A. E. M., Seynaeve, C., Hollestelle, A., Garcia-Closas, M., Figueroa, J. D., Chanock, S. J., Lissowska, J., Czene, K., Darabi, H., Eriksson, M., Eccles, D., Rafiq, S., Tapper, W. J., Gerty, S. M., Hooning, M. J., Martens, J. W. M., Collée, J. M., Tilanus-Linthorst, M. M. A., Hall, P., Li, J., Brand, J. S., Humphreys, K., Cox, A., Reed, M. W. R., Luccarini, C., Baynes, C., Dunning, A., Hamann, U., Torres, D., Ulmer, H. U., Rüdiger, T., Jakubowska, A., Lubinski, J., Jaworska, K., Durda, K., Slager, S., Toland, A. E., Ambrosone, C. B., Yannoukakos, D., Swerdlow, A. J., Ashworth, A., Orr, N., Jones, M. E., González-Neira, A., Pita, G., Alonso, M. R., Álvarez, N., Herrero, D., Tessier, D. C., Vincent, D., Bacot, F., Simard, J., Dumont, M., Soucy, P., Eeles, R., Muir, K., Wiklund, F., Grönberg, H., Schleutker, J., Nordestgaard, B. G., Weischer, M., Travis, R. C., Neal, D. E., Donovan, J. L., Hamdy, F. C., Khaw, K. T., Stanford, J. L., Blot, W. J., Thibodeau, S., Schaid, D. J., Kelley, J. L., Maier, C., Kibel, A. S., Cybulski, C., Cannon-Albright, L., Butterbach, K., Park, J., Kaneva, R., Batra, J., Teixeira, M. R., Kote-Jarai, Z., Olama, A. A. A., Benlloch, S., Renner, S. P., Hartmann, A., Hein, A., Ruebner, M., Lambrechts, D., Nieuwenhuysen, E. V., Vergote, I., Lambretchs, S., Doherty, J. A., Rossing, M. A., Nickels, S., Eilber, U., Wang-Gohrke, S., Odunsi, K., Sucheston-Campbell, L. E., Friel, G., Lurie, G., Killeen, J. L., Wilkens, L. R., Goodman, M. T., Runnebaum, I. B., Hillemanns, P., Pelttari, L. M., Butzow, R., Modugno, F., Edwards, R. P., Ness, R. B., Moysich, K. B., du Bois, A., Heitz, F., Harter, P., Kommoss, S., Karlan, B. Y., Walsh, C. S., Lester, J., Jensen, A., Kjær, S. K., Hogdall, E., Peissel, B. G., Bonanni, B., Bernard, L., Goode, E. L., Fridley, B. L., Vierkant, R. A., Cunningham, J., Larson, M. C., Fogarty, Z. C., Kalli, K. R., Liang, D., Lu, K. H., Hildebrandt, M. A. T., Wu, X., Levine, D. A., Dao, F., Bisogna, M., Berchuck, A., Iversen, E. S., Marks, J. R., Akushevich, L., Cramer, D. W., Schildkraut, J. M., Terry, K. L., Poole, E. M., Stampfer, M., Tworoger, S. S., Bandera, E. V., Orlow, I., Olson, S. H., Bjorge, L., Salvesen, H. B., Van Altena, A. M., Aben, K. K. H., Kiemeney, L., Massuger, L. F. A. G., Pejovic, T., Bean, Y., Brooks-Wilson, A., Kelemen, L. E., Cook, L. S., Le, N. D., Gorski, B., Gronwald, J., Menkiszak, J., Hogdall, C., Lundvall, L., Nedergaard, L., Engelholm, S. A., Dicks, E., Tyrer, J., Campbell, I., McNeish, I. A., Paul, J., Siddiqui, N., Glasspool, R., Whittemore, A. S., Rothstein, J. H., McGuire, V., Sieh, W., Cai, H., Shu, X. O., Teten, R. T., Sutphen, R., McLaughlin, J. R., Narod, S. A., Phelan, C. M., Monteiro, A. N., Fenstermacher, D. A., Lin, H. Y., Permuth, J. B., Sellers, T. A., Chen, Y. A., Tsai, Y. Y., Chen, Z., Gentry-Maharaj, A., Gayther, S. A., Ramus, S. J., Menon, U., Wu, A. H., Pearce, C. L., Van Den Berg, D., Pike, M. C., Dansonka-Mieszkowska, A., Plisiecka-Halasa, J., Moes-Sosnowska, J., Kupryjanczyk, J., Pharoah, P. D. P., Song, H., Winship, I. M., Chenevix-Trench, G., Giles, G. G., Tavtigian, S. V., Easton, D. F. & Milne, R. L., Sep 2 2016, (Accepted/In press) In : Journal of Medical Genetics.

Research output: Contribution to journalArticle

Neoplasms
Breast Neoplasms
Mutation
Ovarian Neoplasms
Case-Control Studies
11 Citations (Scopus)

Assessing associations between the AURKAHMMR-TPX2-TUBG1 functional module and breast cancer risk in BRCA1/2 mutation carriers

Blanco, I., Kuchenbaecker, K., Cuadras, D., Wang, X., Barrowdale, D., De Garibay, G. R., Librado, P., Sánchez-Gracia, A., Rozas, J., Bonifaci, N., McGuffog, L., Pankratz, V. S., Islam, A., Mateo, F., Berenguer, A., Petit, A., Català, I., Brunet, J., Feliubadaló, L., Tornero, E. & 176 others, Benítez, J., Osorio, A., Teresa, R., Teresa, C., Nevanlinna, H., Aittomäki, K., Arun, B. K., Toland, A. E., Karlan, B. Y., Walsh, C., Lester, J., Greene, M. H., Mai, P. L., Nussbaum, R. L., Andrulis, I. L., Domchek, S. M., Nathanson, K. L., Rebbeck, T. R., Barkardottir, R. B., Jakubowska, A., Lubinski, J., Durda, K., Jaworska-Bieniek, K., Claes, K., Van Maerken, T., Díez, O., Hansen, T. V., Jønson, L., Gerdes, A. M., Ejlertsen, B., De La Hoya, M., Caldés, T., Dunning, A. M., Oliver, C., Fineberg, E., Cook, M., Peock, S., McCann, E., Murray, A., Jacobs, C., Pichert, G., Lalloo, F., Chu, C., Dorkins, H., Paterson, J., Ong, K. R., Teixeira, M. R., Teixeira, T., Hogervorst, F. B. L., Van Der Hout, A. H., Seynaeve, C., Van Der Luijt, R. B., Ligtenberg, M. J. L., Devilee, P., Wijnen, J. T., Rookus, M. A., Meijers-Heijboer, H. E. J., Blok, M. J., Van Den Ouweland, A. M. W., Aalfs, C. M., Rodriguez, G. C., Phillips, K. A. A., Piedmonte, M., Nerenstone, S. R., Bae-Jump, V. L., O'Malley, D. M., Ratner, E. S., Schmutzler, R. K., Wappenschmidt, B., Rhiem, K., Engel, C., Meindl, A., Ditsch, N., Arnold, N., Plendl, H. J., Niederacher, D., Sutter, C., Wang-Gohrke, S., Steinemann, D., Preisler-Adams, S., Kast, K., Varon-Mateeva, R., Gehrig, A., Bojesen, A., Pedersen, I. S., Sunde, L., Jensen, U. B., Thomassen, M., Kruse, T. A., Foretova, L., Peterlongo, P., Bernard, L., Peissel, B., Scuvera, G., Manoukian, S., Radice, P., Ottini, L., Montagna, M., Agata, S., Maugard, C., Simard, J., Soucy, P., Berger, A., Fink-Retter, A., Singer, C. F., Rappaport, C., Geschwantler-Kaulich, D., Tea, M. K., Pfeiler, G., John, E. M., Miron, A., Neuhausen, S. L., Terry, M. B., Chung, W. K., Daly, M. B., Goldgar, D. E., Janavicius, R., Dorfling, C. M., Van Rensburg, E. J., Fostira, F., Konstantopoulou, I., Garber, J., Godwin, A. K., Olah, E., Narod, S. A., Rennert, G., Paluch, S. S., Laitman, Y., Friedman, E., Liljegren, A., Rantala, J., Stenmark-Askmalm, M., Loman, N., Imyanitov, E. N., Hamann, U., Spurdle, A. B., Healey, S., Weitzel, J. N., Herzog, J., Margileth, D., Gorrini, C., Esteller, M., Gómez, A., Sayols, S., Vidal, E., Heyn, H., Stoppa-Lyonnet, D., Léoné, M., Barjhoux, L., Fassy-Colcombet, M., De Pauw, A., Lasset, C., Ferrer, S. F., Castera, L., Berthet, P., Cornelis, F., Bignon, Y. J., Damiola, F., Mazoyer, S., Sinilnikova, O. M., Maxwell, C. A., Vijai, J., Robson, M., Kauff, N., Corines, M. J., Villano, D., Cunningham, J., Lee, A., Lindor, N., Lázaro, C., Easton, D. F., Offit, K., Chenevix-Trench, G., Couch, F. J., Antoniou, A. C. & Pujana, M. A., Apr 1 2015, In : PLoS One. 10, 4, 120020.

Research output: Contribution to journalArticle

Aurora Kinase A
breast neoplasms
Breast Neoplasms
mutation
Mutation
166 Citations (Scopus)

Association of type and location of BRCA1 and BRCA2 mutations with risk of breast and ovarian cancer

Rebbeck, T. R., Mitra, N., Wan, F., Sinilnikova, O. M., Healey, S., McGuffog, L., Chenevix-Trench, G., Easton, D. F., Antoniou, A. C., Nathanson, K. L., Laitman, Y., Kushnir, A., Paluch-Shimon, S., Berger, R., Zidan, J., Friedman, E., Ehrencrona, H., Stenmark-Askmalm, M., Einbeigi, Z., Loman, N. & 234 others, Harbst, K., Rantala, J., Melin, B., Huo, D., Olopade, O. I., Seldon, J., Ganz, P. A., Nussbaum, R. L., Chan, S. B., Odunsi, K., Gayther, S. A., Domchek, S. M., Arun, B. K., Lu, K. H., Mitchell, G., Karlan, B. Y., Walsh, C., Lester, J., Godwin, A. K., Pathak, H., Ross, E., Daly, M. B., Whittemore, A. S., John, E. M., Miron, A., Terry, M. B., Chung, W. K., Goldgar, D. E., Buys, S. S., Janavičius, R., Tihomirova, L., Tung, N., Dorfling, C. M., Van Rensburg, E. J., Steele, L., Neuhausen, S. L., Ding, Y. C., Ejlertsen, B., Gerdes, A. M., Hansen, T. V. O., Ramon Y Cajal, T., Osorio, A., Benitez, J., Godino, J., Tejada, M. I., Duran, M., Weitzel, J. N., Bobolis, K. A., Sand, S. R., Fontaine, A., Savarese, A., Pasini, B., Peissel, B., Bonanni, B., Zaffaroni, D., Vignolo-Lutati, F., Scuvera, G., Giannini, G., Bernard, L., Genuardi, M., Radice, P., Dolcetti, R., Manoukian, S., Pensotti, V., Gismondi, V., Yannoukakos, D., Fostira, F., Garber, J., Torres, D., Rashid, M. U., Hamann, U., Peock, S., Frost, D., Platte, R., Evans, D. G., Eeles, R., Davidson, R., Eccles, D., Cole, T., Cook, J., Brewer, C., Hodgson, S., Morrison, P. J., Walker, L., Porteous, M. E., Kennedy, M. J., Izatt, L., Adlard, J., Donaldson, A., Ellis, S., Sharma, P., Schmutzler, R. K., Wappenschmidt, B., Becker, A., Rhiem, K., Hahnen, E., Engel, C., Meindl, A., Engert, S., Ditsch, N., Arnold, N., Plendl, H. J., Mundhenke, C., Niederacher, D., Fleisch, M., Sutter, C., Bartram, C. R., Dikow, N., Wang-Gohrke, S., Gadzicki, D., Steinemann, D., Kast, K., Beer, M., Varon-Mateeva, R., Gehrig, A., Weber, B. H., Stoppa-Lyonnet, D., Belotti, M., Gauthier-Villars, M., Damiola, F., Boutry-Kryza, N., Lasset, C., Sobol, H., Peyrat, J. P., Muller, D., Fricker, J. P., Collonge-Rame, M. A., Mortemousque, I., Nogues, C., Rouleau, E., Isaacs, C., De Paepe, A., Poppe, B., Claes, K., De Leeneer, K., Piedmonte, M., Rodriguez, G., Wakely, K., Boggess, J., Blank, S. V., Basil, J., Azodi, M., Phillips, K. A., Caldes, T., De La Hoya, M., Romero, A., Nevanlinna, H., Aittomaki, K., Van Der Hout, A. H., Hogervorst, F. B. L., Verhoef, S., Collee, J. M., Seynaeve, C., Oosterwijk, J. C., Gille, J. J. P., Wijnen, J. T., Gomez Garcia, E. B., Kets, C. M., Ausems, M. G. E. M., Aalfs, C. M., Devilee, P., Mensenkamp, A. R., Kwong, A., Olah, E., Papp, J., Diez, O., Lazaro, C., Darder, E., Blanco, I., Salinas, M., Jakubowska, A., Lubinski, J., Gronwald, J., Jaworska-Bieniek, K., Durda, K., Sukiennicki, G., Huzarski, T., Byrski, T., Cybulski, C., Toloczko-Grabarek, A., Złowocka-Perłowska, E., Menkiszak, J., Arason, A., Barkardottir, R. B., Simard, J., Laframboise, R., Montagna, M., Agata, S., Alducci, E., Peixoto, A., Teixeira, M. R., Spurdle, A. B., Lee, M. H., Park, S. K., Kim, S. W., Friebel, T. M., Couch, F. J., Lindor, N. M., Pankratz, V. S., Guidugli, L., Wang, X., Tischkowitz, M., Foretova, L., Vijai, J., Offit, K., Robson, M., Rau-Murthy, R., Kauff, N., Fink-Retter, A., Singer, C. F., Rappaport, C., Gschwantler-Kaulich, D., Pfeiler, G., Tea, M. K., Berger, A., Greene, M. H., Mai, P. L., Imyanitov, E. N., Toland, A. E., Senter, L., Bojesen, A., Pedersen, I. S., Skytte, A. B., Sunde, L., Thomassen, M., Moeller, S. T., Kruse, T. A., Jensen, U. B., Caligo, M. A., Aretini, P., Teo, S. H., Selkirk, C. G., Hulick, P. J. & Andrulis, I., Apr 7 2015, In : Journal of the American Medical Association. 313, 13, p. 1347-1361 15 p.

Research output: Contribution to journalArticle

Ovarian Neoplasms
Breast Neoplasms
Mutation
Neoplasms
Second Primary Neoplasms