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Research Output

Laboratory reporting on the clinical spectrum of CFTR p.Arg117His: Still room for improvement

Laudus, N., Audrézet, M. P., Girodon, E., Morris, M. A., Radojkovic, D., Raynal, C., Seia, M., Štambergová, A., Torkler, H., Yamamoto, R. & Dequeker, E. M. C., Jan 1 2020, (Accepted/In press) In : Journal of Cystic Fibrosis.

Research output: Contribution to journalArticle

  • The Genetic Landscape of Dystrophin Mutations in Italy: A Nationwide Study

    Neri, M., Rossi, R., Trabanelli, C., Mauro, A., Selvatici, R., Falzarano, M. S., Spedicato, N., Margutti, A., Rimessi, P., Fortunato, F., Fabris, M., Gualandi, F., Comi, G., Tedeschi, S., Seia, M., Fiorillo, C., Traverso, M., Bruno, C., Giardina, E., Piemontese, M. R. & 35 others, Merla, G., Cau, M., Marica, M., Scuderi, C., Borgione, E., Tessa, A., Astrea, G., Santorelli, F. M., Merlini, L., Mora, M., Bernasconi, P., Gibertini, S., Sansone, V., Mongini, T., Berardinelli, A., Pini, A., Liguori, R., Filosto, M., Messina, S., Vita, G., Toscano, A., Vita, G., Pane, M., Servidei, S., Pegoraro, E., Bello, L., Travaglini, L., Bertini, E., D'Amico, A., Ergoli, M., Politano, L., Torella, A., Nigro, V., Mercuri, E. & Ferlini, A., 2020, In : Frontiers in Genetics. 11, p. 131

    Research output: Contribution to journalArticle

  • The Genetic Landscape of Dystrophin Mutations in Italy: A Nationwide Study: Frontiers in Genetics

    Neri, M., Rossi, R., Trabanelli, C., Mauro, A., Selvatici, R., Falzarano, M. S., Spedicato, N., Margutti, A., Rimessi, P., Fortunato, F., Fabris, M., Gualandi, F., Comi, G., Tedeschi, S., Seia, M., Fiorillo, C., Traverso, M., Bruno, C., Giardina, E., Piemontese, M. R. & 34 others, Merla, G., Cau, M., Marica, M., Scuderi, C., Borgione, E., Tessa, A., Astrea, G., Santorelli, F. M., Merlini, L., Mora, M., Bernasconi, P., Gibertini, S., Sansone, V., Mongini, T., Berardinelli, A., Pini, A., Liguori, R., Filosto, M., Messina, S., Vita, G., Toscano, A., Pane, M., Servidei, S., Pegoraro, E., Bello, L., Travaglini, L., Bertini, E., D'Amico, A., Ergoli, M., Politano, L., Torella, A., Nigro, V., Mercuri, E. & Ferlini, A., 2020, In : Front. Genet.. 11, p. 131

    Research output: Contribution to journalArticle

    Clinical expression of cystic fibrosis in a large cohort of Italian siblings

    Terlizzi, V., Lucarelli, M., Salvatore, D., Angioni, A., Bisogno, A., Braggion, C., Buzzetti, R., Carnovale, V., Casciaro, R., Castaldo, G., Cirilli, N., Collura, M., Colombo, C., Di Lullo, A. M., Elce, A., Lucidi, V., Madarena, E., Padoan, R., Quattrucci, S., Raia, V. & 3 others, Seia, M., Termini, L. & Zarrilli, F., Dec 22 2018, In : BMC Pulmonary Medicine. 18, 1, 196.

    Research output: Contribution to journalArticle

  • Clinical expression of cystic fibrosis in a large cohort of Italian siblings

    Terlizzi, V., Lucarelli, M., Salvatore, D., Angioni, A., Bisogno, A., Braggion, C., Buzzetti, R., Carnovale, V., Casciaro, R., Castaldo, G., Cirilli, N., Collura, M., Colombo, C., Di Lullo, A. M., Elce, A., Lucidi, V., Madarena, E., Padoan, R., Quattrucci, S., Raia, V. & 3 others, Seia, M., Termini, L. & Zarrilli, F., Dec 22 2018, In : BMC Pulmonary Medicine. 18, 1

    Research output: Contribution to journalArticle