19962016

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Research Output

2016

Carbamazepine-induced thrombocytopenic purpura in a child: Insights from a genomic analysis

Abate, M. V., Stocco, G., Devescovi, R., Carrozzi, M., Pierobon, C., Valencic, E., Lucafò, M., Di Silvestre, A., D'Adamo, P., Tommasini, A., Decorti, G. & Ventura, A., Jul 1 2016, In : Blood cells, molecules & diseases. 59, p. 97-99 3 p.

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2015

Acute pseudotumoral hemicerebellitis in a child: A rare and distinct entity?

Alberini, E., Vellante, V., Zennaro, F., Calligaris, L., Barbi, E., Carrozzi, M. & Devescovi, R., Mar 26 2015, In : Journal of Child Neurology. 30, 4, p. 496-499 4 p.

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2013
2010

Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies

Iannicelli, M., Brancati, F., Mougou-Zerelli, S., Mazzotta, A., Thomas, S., Elkhartoufi, N., Travaglini, L., Gomes, C., Ardissino, G. L., Bertini, E., Boltshauser, E., Castorina, P., D'Arrigo, S., Fischetto, R., Leroy, B., Loget, P., Bonnière, M., Starck, L., Tantau, J., Gentilin, B. & 205 others, Majore, S., Swistun, D., Flori, E., Lalatta, F., Pantaleoni, C., Penzien, J., Grammatico, P., Dallapiccola, B., Gleeson, J. G., Attie-Bitach, T., Valente, E. M., Ali Pacha, L., Tazir, M., Zankl, A., Leventer, R., Grattan-Smith, P., Janecke, A., D'Hooghe, M., Sznajer, Y., Van Coster, R., Demerleir, L., Dias, K., Moco, C., Moreira, A., Ae Kim, C., Maegawa, G., Loncarevic, D., Mejaski-Bosnjak, V., Petkovic, D., Abdel-Salam, G. M. H., Abdel-Aleem, A., Zaki, M. S., Marti, I., Quijano-Roy, S., Sigaudy, S., De Lonlay, P., Romano, S., Verloes, A., Touraine, R., Koenig, M., Lagier-Tourenne, C., Messer, J., Collignon, P., Wolf, N., Philippi, H., Lemke, J., Dacou-Voutetakis, C., Kitsiou Tzeli, S., Pons, R., Sztriha, L., Halldorsson, S., Johannsdottir, J., Ludvigsson, P., Phadke, S. R., Udani, V., Stuart, B., Magee, A., Lev, D., Michelson, M., Ben-Zeev, B., Di Giacomo, M., Gentile, M., Guanti, G., D'Addato, O., Papadia, F., Spano, M., Bernardi, F., Seri, M., Benedicenti, F., Stanzial, F., Borgatti, R., Accorsi, P., Battaglia, S., Fazzi, E., Giordano, L., Izzi, C., Pinelli, L., Boccone, L., Guanciali, P., Romoli, R., Bigoni, S., Ferlini, A., Andreucci, E., Donati, M. A., Genuardi, M., Caridi, G., Divizia, M. T., Faravelli, F., Ghiggeri, G., Pessagno, A., Amorini, M., Briguglio, M., Briuglia, S., Rigoli, L., Salpietro, C., Tortorella, G., Adami, A., Marra, G., Riva, D., Scelsa, B., Spaccini, L., Uziel, G., Coppola, G., Del Giudice, E., Vitiello, G., Laverda, A. M., Ludwig, K., Permunian, A., Suppiej, A., Macaluso, C., Signorini, S., Uggetti, C., Battini, R., Di Giacomo, M., Priolo, M., Cilio, M. R., D'Amico, A., Di Sabato, M. L., Emma, F., Leuzzi, V., Parisi, P., Stringini, G., Zanni, G., Pollazzon, M., Renieri, A., Vascotto, M., Silengo, M., De Vescovi, R., Greco, D., Romano, C., Cazzagon, M., Simonati, A., Al-Tawari, A. A., Bastaki, L., Mégarbané, A., Matuleviciene, A., Sabolic Avramovska, V., Said, E., De Jong, M. M., Prescott, T., Stromme, P., Von Der Lippe, C., Koul, R., Rajab, A., Azam, M., Barbot, C., Jocic-Jakubi, B., Gener Querol, B., Martorell Sampol, L., Rodriguez, B., Pascual-Castroviejo, I., Strozzi, S., Fluss, J., Teber M, S., Topcu, N. V., Anlar, B., Comu, S., Karaca, E., Kayserili, H., Yüksel, A., Akgul, M., Akcakus, M., Al Gazali, L., Nicholl, D., Woods, C. G., Bennett, C., Hurst, J., Sheridan, E., Barnicoat, A., Carr, L., Hennekam, R., Lees, M., McKay, F., Yates, L., Blair, E., Bernes, S., Sanchez, H., Clark, A. E., DeMarco, E., Donahue, C., Sherr, E., Hahn, J., Sanger, T. D., Gallager, T. E., Dobyns, W. B., Daugherty, C., Krishnamoorthy, K. S., Sarco, D., Walsh, C. A., McKanna, T., Milisa, J., Chung, W. K., De Vivo, D. C., Raynes, H., Schubert, R., Seward, A., Brooks, D. G., Goldstein, A., Caldwell, J., Finsecke, E., Maria, B. L., Holden, K., Cruse, R. P., Swoboda, K. J. & Viskochil, D., May 2010, In : Human Mutation. 31, 5

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2009

Expanding CEP290 mutational spectrumin ciliopathies

Travaglini, L., Brancati, F., Attie-Bitach, T., Audollent, S., Bertini, E., Kaplan, J., Perrault, I., Iannicelli, M., Mancuso, B., Rigoli, L., Rozet, J. M., Swistun, D., Tolentino, J., Dallapiccola, B., Gleeson, J. G., Valente, E. M., Zankl, A., Leventer, R., Grattan-Smith, P., Janecke, A. & 147 others, D'Hooghe, M., Sznajer, Y., Van Coster, R., Demerleir, L., Dias, K., Moco, C., Moreira, A., Ae Kim, C., Maegawa, G., Petkovic, D., Abdel-Salam, G. M. H., Abdel-Aleem, A., Zaki, M. S., Marti, I., Quijano-Roy, S., Sigaudy, S., De Lonlay, P., Romano, S., Touraine, R., Koenig, M., Lagier-Tourenne, C., Messer, J., Collignon, P., Wolf, N., Philippi, H., Kitsiou Tzeli, S., Halldorsson, S., Johannsdottir, J., Ludvigsson, P., Phadke, S. R., Udani, V., Stuart, B., Magee, A., Lev, D., Michelson, M., Ben-Zeev, B., Fischetto, R., Benedicenti, F., Stanzial, F., Borgatti, R., Accorsi, P., Battaglia, S., Fazzi, E., Giordano, L., Pinelli, L., Boccone, L., Bigoni, S., Ferlini, A., Donati, M. A., Caridi, G., Divizia, M. T., Faravelli, F., Ghiggeri, G., Pessagno, A., Briguglio, M., Briuglia, S., Salpietro, C. D., Tortorella, G., Adami, A., Castorina, P., Lalatta, F., Marra, G., Riva, D., Scelsa, B., Spaccini, L., Uziel, G., Del Giudice, E., Laverda, A. M., Ludwig, K., Permunian, A., Suppiej, A., Signorini, S., Uggetti, C., Battini, R., Di Giacomo, M., Cilio, M. R., Di Sabato, M. L., Leuzzi, V., Parisi, P., Pollazzon, M., Silengo, M., De Vescovi, R., Greco, D., Romano, C., Cazzagon, M., Simonati, A., Al-Tawari, A. A., Bastaki, L., Mégarbané, A., Sabolic Avramovska, V., De Jong, M. M., Stromme, P., Koul, R., Rajab, A., Azam, M., Barbot, C., Martorell Sampol, L., Rodriguez, B., Pascual-Castroviejo, I., Teber, S., Anlar, B., Comu, S., Karaca, E., Kayserili, H., Yüksel, A., Akcakus, M., Al Gazali, L., Sztriha, L., Nicholl, D., Woods, C. G., Bennett, C., Hurst, J., Sheridan, E., Barnicoat, A., Hennekam, R., Lees, M., Blair, E., Bernes, S., Sanchez, H., Clark, A. E., DeMarco, E., Donahue, C., Sherr, E., Hahn, J., Sanger, T. D., Gallager, T. E., Dobyns, W. B., Daugherty, C., Krishnamoorthy, K. S., Sarco, D., Walsh, C. A., McKanna, T., Milisa, J., Chung, W. K., De Vivo, D. C., Raynes, H., Schubert, R., Seward, A., Brooks, D. G., Goldstein, A., Caldwell, J., Finsecke, E., Maria, B. L., Holden, K., Cruse, R. P., Swoboda, K. J. & Viskochil, D., Oct 2009, In : American Journal of Medical Genetics, Part A. 149, 10, p. 2173-2180 8 p.

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2008

Genotype-phenotype correlation in five Pelizaeus-Merzbacher disease patients with PLP1 gene duplications

Regis, S., Biancheri, R., Bertini, E., Burlina, A., Lualdi, S., Bianco, M. G., Devescovi, R., Rossi, A., Uziel, G. & Filocamo, M., Mar 2008, In : Clinical Genetics. 73, 3, p. 279-287 9 p.

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2006

Comorbidity of DCD and SLI: Significance of epileptiform activity during sleep

Scabar, A., Devescovi, R., Blason, L., Bravar, L. & Carrozzi, M., Nov 2006, In : Child: Care, Health and Development. 32, 6, p. 733-739 7 p.

Research output: Contribution to journalArticle

Dizziness as presenting symptom of monostotic fibrous dysplasia

Grasso, D. L., Guerci, V. I., Di Emidio, P., De Vescovi, R., Ukmar, M., Cattaruzzi, E. & Zocconi, E., Jun 2006, In : International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology Extra. 1, 2, p. 138-141 4 p.

Research output: Contribution to journalArticle

Intractable epilepsy secondary to cyclosporine toxicity in children undergoing allogeneic hematopoietic bone marrow transplantation

Gaggero, R., Haupt, R., Fondelli, M. P., De Vescovi, R., Marino, A., Lanino, E., Dallorso, S. & Faraci, M., Oct 2006, In : Journal of Child Neurology. 21, 10, p. 861-866 6 p.

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2005

Le priorità associate all'uso dei farmaci "off-label": Il punto di vista del pediatra ospedaliero

Translated title of the contribution: Priorities among off-label prescriptions: Paediatricians' perspectiveMarchetti, F., Bua, J., Demarini, S., Devescovi, R., Germani, C., Mergoni, P., Messi, G., Pennesi, M., Rabusin, M., Sarti, A., Ventura, A., Arrighini, A., Chirico, G., Duse, M., Miguetti, N., Molinaro, M. S., Notarangelo, L. D., Porta, F., Porteri, V., Soncini, E. & 14 others, Schumacher, R. F., Di Maio, S., Di Martino, L., Giordano, L., De Leva, F., Pecoraro, C., Baldi, M., Banaudi, E., Einaudi, S., Migliore, G., Pecco, P., Saracco, P., Tocchet, A. & Bonati, M., Oct 31 2005, In : Medico e Bambino. 24, 8, p. 527-531 5 p.

Research output: Contribution to journalArticle

2004

Supernumerary ring chromosome 8: Clinical and molecular cytogenetic characterization in a case report

Demori, E., Devescovi, R., Benussi, D. G., Dolce, S., Carrozzi, M., Vila, N., Miertus, J., Amoroso, A. & Pecile, V., Oct 15 2004, In : American Journal of Medical Genetics. 130 A, 3, p. 288-294 7 p.

Research output: Contribution to journalArticle

2001

Benign parasomnias and nocturnal frontal epilepsy: Differential diagnosis in a case report

Gaggero, R., Devescovi, R., Nobili, L., Baglietto, M. G., Zucconi, M. & Schinardi, A., 2001, In : Journal of Child Neurology. 16, 8, p. 628-631 4 p.

Research output: Contribution to journalArticle

Epilepsy associated with infantile hemiparesis: Predictors of long-term evolution

Gaggero, R., Devescovi, R., Zaccone, A. & Ravera, G., 2001, In : Brain and Development. 23, 1, p. 12-17 6 p.

Research output: Contribution to journalArticle

1999

Epilepsy in children with mental retardation of undetermined origin

Gaggero, R., Pignatelli, S. & Devescovi, R., 1999, In : Italian Journal of Neurological Sciences. 20, 5, p. 339 1 p.

Research output: Contribution to journalArticle

Epilessie associate a quadri di ritardo mentale a etiologia non determinata

Translated title of the contribution: Epilepsy in children with mental retardation of undetermined originGaggero, R., Pignatelli, S. & Devescovi, R., 1999, In : Bollettino - Lega Italiana contro l'Epilessia. 106-107, p. 43-45 3 p.

Research output: Contribution to journalArticle

1998

Dati neuroradiologici delle epilessie associate ad emiparesi infantili

Translated title of the contribution: Neuroimagings and epilepsy associated with infantile hemiplegiaGaggero, R., Zaccone, A., Devescovi, R. & Schinardi, A., 1998, In : Bollettino - Lega Italiana contro l'Epilessia. 102-103, p. 57-58 2 p.

Research output: Contribution to journalArticle

Fenomeni critici in sonno: Iter diagnostico di un caso di 'Epileptic Wandering'

Translated title of the contribution: Nocturnal paroxysmal disorders: A new case of 'Epileptic Wandering'Gaggero, R., Baglietto, M., Nobili, L., Devescovi, R. & Schinardi, A., 1998, In : Bollettino - Lega Italiana contro l'Epilessia. 102-103, p. 335-337 3 p.

Research output: Contribution to journalArticle

1996

Encefalopatia progressiva a esordio precoce con mioclono migrante continuo

Translated title of the contribution: Early-onset progressive encephalopathy with migrant, continuous myoclonusGaggero, R., Baglietto, M., Devescovi, R., Curia, R. & De Negri, M., 1996, In : Bollettino - Lega Italiana contro l'Epilessia. 95-96, p. 499-502 4 p.

Research output: Contribution to journalArticle

Impiego degli acidi grassi n-3 nell'artrite cronica giovanile (ACG)

Translated title of the contribution: Use of n-3 fatty acids in Juvenile Chronic Arthritis (JCA)Alpigiani, M. G., Ravera, G., Buzzanca, C., Devescovi, R., Fiore, P. & Iester, A., 1996, In : Pediatria Medica e Chirurgica. 18, 4, p. 387-390 4 p.

Research output: Contribution to journalArticle

Terapia con immunoglobuline ev in un caso di sospetta encefalite di Rasmussen a esordio recente

Translated title of the contribution: Treatment by immunoglobulines iv in a case of suspected Rasmussen encephalitisGaggero, R., Curia, R., Devescovi, R. & De Negri, M., 1996, In : Bollettino - Lega Italiana contro l'Epilessia. 95-96, p. 495-497 3 p.

Research output: Contribution to journalArticle

Trombocitopenia, artrite, enteropatia: associazione occasionale o espressione di un'unica entità?

Translated title of the contribution: Thrombocytopenia, arthritis and enteropathy: a casual association or the expression of a unique entity?Alpigiani, M. G., Devescovi, R., Molgora, A. & Iester, A., Nov 1996, In : Pediatria Medica e Chirurgica. 18, 6, p. 583-584 2 p.

Research output: Contribution to journalArticle