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Research Output

Value of insoluble PABPN1 accumulation in the diagnosis of oculopharyngeal muscular dystrophy

Galimberti, V., Tironi, R., Lerario, A., Scali, M., Del Bo, R., Rodolico, C., Brizzi, T., Gibertini, S., Maggi, L., Mora, M., Toscano, A., Comi, G. P., Sciacco, M., Moggio, M. & Peverelli, L., 2020, In : European Journal of Neurology. 27, 4, p. 709-715

Research output: Contribution to journalArticle

  • Syncope and autonomic failure in a middle-aged man

    Colombo, G., Frattini, E., Ceriani, E., Zilocchi, M., Del Bo, R., Di Fonzo, A. & Solbiati, M., 2019, In : Internal and Emergency Medicine. 14, 2, p. 271-274 4 p.

    Research output: Contribution to journalArticle

    A new case of limb girdle muscular dystrophy 2G in a Greek patient, founder effect and review of the literature

    Brusa, R., Magri, F., Papadimitriou, D., Govoni, A., Del Bo, R., Ciscato, P., Savarese, M., Cinnante, C., Walter, M. C., Abicht, A., Bulst, S., Corti, S., Moggio, M., Bresolin, N., Nigro, V. & Comi, G. P., 2018, In : Neuromuscular Disorders. 28, 6, p. 532-537

    Research output: Contribution to journalArticle

  • Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene

    Nicolas, A., Kenna, K., Renton, A. E., Ticozzi, N., Faghri, F., Chia, R., Dominov, J. A., Kenna, B. J., Nalls, M. A., Keagle, P., Rivera, A. M., van Rheenen, W., Murphy, N. A., van Vugt, J., Geiger, J. T., Van der Spek, R. A., Pliner, H. A., [Unknown], S., Smith, B. N., Marangi, G. & 401 others, Topp, S. D., Abramzon, Y., Gkazi, A. S., Eicher, J. D., Kenna, A., Logullo, F. O., Simone, I. L., Logroscino, G., Salvi, F., Bartolomei, I., Borghero, G., Murru, M. R., Costantino, E., Pani, C., Puddu, R., Caredda, C., Piras, V., Tranquilli, S., Cuccu, S., Corongiu, D., Melis, M., Milia, A., Marrosu, F., Marrosu, M. G., Floris, G., Cannas, A., Capasso, M., Caponnetto, C., Mancardi, G., Origone, P., Mandich, P., Conforti, F. L., Cavallaro, S., Mora, G., Marinou, K., Sideri, R., Penco, S., Mosca, L., Lunetta, C., Pinter, G. L., Corbo, M., Riva, N., Carrera, P., Volanti, P., Mandrioli, J., Fini, N., Fasano, A., Tremolizzo, L., Arosio, A., Ferrarese, C., Trojsi, F., Tedeschi, G., Monsurrò, M. R., Piccirillo, G., Femiano, C., Ticca, A., Ortu, E., La Bella, V., Spataro, R., Colletti, T., Sabatelli, M., Zollino, M., Conte, A., Luigetti, M., Lattante, S., Santarelli, M., Petrucci, A., Pugliatti, M., Pirisi, A., Parish, L. D., Occhineri, P., Giannini, F., Battistini, S., Ricci, C., Benigni, M., Cau, T. B., Loi, D., Calvo, A., Moglia, C., Brunetti, M., Barberis, M., Restagno, G., Casale, F., Marrali, G., Fuda, G., Ossola, I., Cammarosano, S., Canosa, A., Ilardi, A., Manera, U., Grassano, M., Tanel, R., Pisano, F., Mazzini, L., Messina, S., D'Alfonso, S., Corrado, L., Ferrucci, L., Harms, M. B., Goldstein, D. B., Shneider, N. A., Goutman, S., Simmons, Z., Miller, T. M., Chandran, S., Pal, S., Manousakis, G., Appel, S. H., Simpson, E., Wang, L., Baloh, R. H., Gibson, S., Bedlack, R., Lacomis, D., Sareen, D., Sherman, A., Bruijn, L., Penny, M., Moreno, C. D. A. M., Kamalakaran, S., Allen, A. S., Boone, B. E., Brown, R., Carulli, J. P., Chesi, A., Chung, W. K., Cirulli, E. T., Cooper, G. M., Couthouis, J., Day-Williams, A. G., Dion, P. A., Gitler, A. D., Glass, J. D., Han, Y., Harris, T., Hayes, S. D., Jones, A. L., Keebler, J., Krueger, B. J., Lasseigne, B. N., Levy, S. E., Lu, Y-F., Maniatis, T., McKenna-Yasek, D., Myers, R. M., Petrovski, S., Pulst, S. M., Raphael, A. R., Ravits, J., Ren, Z., Rouleau, G. A., Sapp, P. C., Sims, K. B., Staropoli, J. F., Waite, L. L., Wang, Q., Wimbish, J. R., Xin, W. W., Phatnani, H., Kwan, J., Broach, J. R., Arcila-Londono, X., Lee, E. B., Van Deerlin, V. M., Fraenkel, E., Ostrow, L. W., Baas, F., Zaitlen, N., Berry, J. D., Malaspina, A., Fratta, P., Cox, G. A., Thompson, L. M., Finkbeiner, S., Dardiotis, E., Hornstein, E., MacGowan, D. J., Heiman-Patterson, T., Hammell, M. G., Patsopoulos, N. A., Dubnau, J., Nath, A., Musunuri, R. L., Evani, U. S., Abhyankar, A., Zody, M. C., Kaye, J., Wyman, S., LeNail, A., Lima, L., Rothstein, J. D., Svendsen, C. N., Van Eyk, J., Maragakis, N. J., Kolb, S. J., Cudkowicz, M., Baxi, E., Wyman, S. K., Van Eyk, J. E., Benatar, M., Taylor, J. P., Wu, G., Rampersaud, E., Wuu, J., Rademakers, R., Züchner, S., Schule, R., McCauley, J., Hussain, S., Cooley, A., Wallace, M., Clayman, C., Barohn, R., Statland, J., Ravits, J., Swenson, A., Jackson, C., Trivedi, J., Khan, S., Katz, J., Jenkins, L., Burns, T., Gwathmey, K., Caress, J., McMillan, C., Elman, L., Pioro, E., Heckmann, J., So, Y., Walk, D., Maiser, S., Zhang, J., Silani, V., Gellera, C., Ratti, A., Taroni, F., Lauria, G., Verde, F., Fogh, I., Tiloca, C., Comi, G. P., Sorarù, G., Cereda, C., De Marchi, F., Corti, S., Ceroni, M., Siciliano, G., Filosto, M., Inghilleri, M., Peverelli, S., Colombrita, C., Poletti, B., Maderna, L., Del Bo, R., Gagliardi, S., Querin, G., Bertolin, C., Pensato, V., Castellotti, B., Camu, W., Mouzat, K., Lumbroso, S., Corcia, P., Meininger, V., Besson, G., Lagrange, E., Clavelou, P., Guy, N., Couratier, P., Vourch, P., Danel, V., Bernard, E., Lemasson, G., Laaksovirta, H., Myllykangas, L., Jansson, L., Valori, M., Ealing, J., Hamdalla, H., Rollinson, S., Pickering-Brown, S., Orrell, R. W., Sidle, K. C., Hardy, J., Singleton, A. B., Johnson, J. O., Arepalli, S., Polak, M., Asress, S., Al-Sarraj, S., King, A., Troakes, C., Vance, C., de Belleroche, J., ten Asbroek, A. L. M. A., Muñoz-Blanco, J. L., Hernandez, D. G., Ding, J., Gibbs, J. R., Scholz, S. W., Floeter, M. K., Campbell, R. H., Landi, F., Bowser, R., MacGowan, D. J. L., Kirby, J., Pioro, E. P., Pamphlett, R., Broach, J., Gerhard, G., Dunckley, T. L., Brady, C. B., Kowall, N. W., Troncoso, J. C., Le Ber, I., Heiman-Patterson, T. D., Kamel, F., Van Den Bosch, L., Strom, T. M., Meitinger, T., Shatunov, A., Van Eijk, K. R., de Carvalho, M., Kooyman, M., Middelkoop, B., Moisse, M., McLaughlin, R. L., van Es, M., Weber, M., Boylan, K. B., Van Blitterswijk, M., Morrison, K., Basak, A. N., Mora, J. S., Drory, V., Shaw, P. J., Turner, M. R., Talbot, K., Hardiman, O., Williams, K. L., Fifita, J. A., Nicholson, G. A., Blair, I. P., Esteban-Pérez, J., García-Redondo, A., Al-Chalabi, A., Al Kheifat, A., Andersen, P., Chio, A., Cooper-Knock, J., Dekker, A., Drory, V., Redondo, A. G., Gotkine, M., Hide, W., Iacoangeli, A., Glass, J., Kenna, K., Kiernan, M., Landers, J., McLaughlin, R., Mill, J., Neto, M. M., Pardina, J. M., Morrison, K., Newhouse, S., Pinto, S., Pulit, S., Robberecht, W., Shaw, P., Shaw, C., Sproviero, W., Tazelaar, G., Van Damme, P., van den Berg, L., van Eijk, K., van Es, M., van Vugt, J., Veldink, J., Zatz, M., Bauer, D. C., Twine, N. A., Rogaeva, E., Zinman, L., Brice, A., Goutman, S. A., Feldman, E. L., Gibson, S. B., Ludolph, A. C., Andersen, P. M., Weishaupt, J. H., Trojanowski, J. Q., Brown R.H., J., van den Berg, L. H., Veldink, J. H., Stone, D. J., Tienari, P., Chiò, A., Shaw, C. E., Traynor, B. J. & Landers, J. E., 2018, In : Neuron. 97, 6, p. 1268-1283.e6

    Research output: Contribution to journalArticle

    Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene

    Answer ALS Foundation, Clinical Research in ALS and Related Disorders for Therapeutic Development (CReATe) Consortium, SLAGEN Consortium, French ALS Consortium, Project MinE ALS Sequencing Consortium, ITALSGEN consortium, Genomic Translation for ALS Care (GTAC) Consortium, ALS Sequencing Consortium, NYGC ALS Consortium & Caponnetto, C., Mar 21 2018, In : Neuron. 97, 6, p. 1268-1283.e6

    Research output: Contribution to journalArticle