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Amyotrophic Lateral Sclerosis Medicine & Life Sciences
Mutation Medicine & Life Sciences
Genes Medicine & Life Sciences
Genome-Wide Association Study Medicine & Life Sciences
Limb-Girdle Muscular Dystrophies Medicine & Life Sciences
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Research Output 1992 2019

  • 4528 Citations
  • 41 h-Index
  • 118 Article

Syncope and autonomic failure in a middle-aged man

Colombo, G., Frattini, E., Ceriani, E., Zilocchi, M., Del Bo, R., Di Fonzo, A. & Solbiati, M., 2019, In : Internal and Emergency Medicine. 14, 2, p. 271-274 4 p.

Research output: Contribution to journalArticle

A new case of limb girdle muscular dystrophy 2G in a Greek patient, founder effect and review of the literature

Brusa, R., Magri, F., Papadimitriou, D., Govoni, A., Del Bo, R., Ciscato, P., Savarese, M., Cinnante, C., Walter, M. C., Abicht, A., Bulst, S., Corti, S., Moggio, M., Bresolin, N., Nigro, V. & Comi, G. P., 2018, In : Neuromuscular Disorders. 28, 6, p. 532-537

Research output: Contribution to journalArticle

Limb-Girdle Muscular Dystrophies
Founder Effect
Lower Extremity
Genes
Muscles
62 Citations (Scopus)

Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene

Answer ALS Foundation, Clinical Research in ALS and Related Disorders for Therapeutic Development (CReATe) Consortium, SLAGEN Consortium, French ALS Consortium, Project MinE ALS Sequencing Consortium, ITALSGEN consortium, Genomic Translation for ALS Care (GTAC) Consortium, ALS Sequencing Consortium, NYGC ALS Consortium & Caponnetto, C., Mar 21 2018, In : Neuron. 97, 6, p. 1268-1283.e6

Research output: Contribution to journalArticle

Kinesin
Genome
Mutation
Genes
Genome-Wide Association Study

Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene

Nicolas, A., Kenna, K., Renton, A. E., Ticozzi, N., Faghri, F., Chia, R., Dominov, J. A., Kenna, B. J., Nalls, M. A., Keagle, P., Rivera, A. M., van Rheenen, W., Murphy, N. A., van Vugt, J., Geiger, J. T., Van der Spek, R. A., Pliner, H. A., [Unknown], S., Smith, B. N., Marangi, G. & 401 others, Topp, S. D., Abramzon, Y., Gkazi, A. S., Eicher, J. D., Kenna, A., Logullo, F. O., Simone, I. L., Logroscino, G., Salvi, F., Bartolomei, I., Borghero, G., Murru, M. R., Costantino, E., Pani, C., Puddu, R., Caredda, C., Piras, V., Tranquilli, S., Cuccu, S., Corongiu, D., Melis, M., Milia, A., Marrosu, F., Marrosu, M. G., Floris, G., Cannas, A., Capasso, M., Caponnetto, C., Mancardi, G., Origone, P., Mandich, P., Conforti, F. L., Cavallaro, S., Mora, G., Marinou, K., Sideri, R., Penco, S., Mosca, L., Lunetta, C., Pinter, G. L., Corbo, M., Riva, N., Carrera, P., Volanti, P., Mandrioli, J., Fini, N., Fasano, A., Tremolizzo, L., Arosio, A., Ferrarese, C., Trojsi, F., Tedeschi, G., Monsurrò, M. R., Piccirillo, G., Femiano, C., Ticca, A., Ortu, E., La Bella, V., Spataro, R., Colletti, T., Sabatelli, M., Zollino, M., Conte, A., Luigetti, M., Lattante, S., Santarelli, M., Petrucci, A., Pugliatti, M., Pirisi, A., Parish, L. D., Occhineri, P., Giannini, F., Battistini, S., Ricci, C., Benigni, M., Cau, T. B., Loi, D., Calvo, A., Moglia, C., Brunetti, M., Barberis, M., Restagno, G., Casale, F., Marrali, G., Fuda, G., Ossola, I., Cammarosano, S., Canosa, A., Ilardi, A., Manera, U., Grassano, M., Tanel, R., Pisano, F., Mazzini, L., Messina, S., D'Alfonso, S., Corrado, L., Ferrucci, L., Harms, M. B., Goldstein, D. B., Shneider, N. A., Goutman, S., Simmons, Z., Miller, T. M., Chandran, S., Pal, S., Manousakis, G., Appel, S. H., Simpson, E., Wang, L., Baloh, R. H., Gibson, S., Bedlack, R., Lacomis, D., Sareen, D., Sherman, A., Bruijn, L., Penny, M., Moreno, C. D. A. M., Kamalakaran, S., Allen, A. S., Boone, B. E., Brown, R., Carulli, J. P., Chesi, A., Chung, W. K., Cirulli, E. T., Cooper, G. M., Couthouis, J., Day-Williams, A. G., Dion, P. A., Gitler, A. D., Glass, J. D., Han, Y., Harris, T., Hayes, S. D., Jones, A. L., Keebler, J., Krueger, B. J., Lasseigne, B. N., Levy, S. E., Lu, Y-F., Maniatis, T., McKenna-Yasek, D., Myers, R. M., Petrovski, S., Pulst, S. M., Raphael, A. R., Ravits, J., Ren, Z., Rouleau, G. A., Sapp, P. C., Sims, K. B., Staropoli, J. F., Waite, L. L., Wang, Q., Wimbish, J. R., Xin, W. W., Phatnani, H., Kwan, J., Broach, J. R., Arcila-Londono, X., Lee, E. B., Van Deerlin, V. M., Fraenkel, E., Ostrow, L. W., Baas, F., Zaitlen, N., Berry, J. D., Malaspina, A., Fratta, P., Cox, G. A., Thompson, L. M., Finkbeiner, S., Dardiotis, E., Hornstein, E., MacGowan, D. J., Heiman-Patterson, T., Hammell, M. G., Patsopoulos, N. A., Dubnau, J., Nath, A., Musunuri, R. L., Evani, U. S., Abhyankar, A., Zody, M. C., Kaye, J., Wyman, S., LeNail, A., Lima, L., Rothstein, J. D., Svendsen, C. N., Van Eyk, J., Maragakis, N. J., Kolb, S. J., Cudkowicz, M., Baxi, E., Wyman, S. K., Van Eyk, J. E., Benatar, M., Taylor, J. P., Wu, G., Rampersaud, E., Wuu, J., Rademakers, R., Züchner, S., Schule, R., McCauley, J., Hussain, S., Cooley, A., Wallace, M., Clayman, C., Barohn, R., Statland, J., Ravits, J., Swenson, A., Jackson, C., Trivedi, J., Khan, S., Katz, J., Jenkins, L., Burns, T., Gwathmey, K., Caress, J., McMillan, C., Elman, L., Pioro, E., Heckmann, J., So, Y., Walk, D., Maiser, S., Zhang, J., Silani, V., Gellera, C., Ratti, A., Taroni, F., Lauria, G., Verde, F., Fogh, I., Tiloca, C., Comi, G. P., Sorarù, G., Cereda, C., De Marchi, F., Corti, S., Ceroni, M., Siciliano, G., Filosto, M., Inghilleri, M., Peverelli, S., Colombrita, C., Poletti, B., Maderna, L., Del Bo, R., Gagliardi, S., Querin, G., Bertolin, C., Pensato, V., Castellotti, B., Camu, W., Mouzat, K., Lumbroso, S., Corcia, P., Meininger, V., Besson, G., Lagrange, E., Clavelou, P., Guy, N., Couratier, P., Vourch, P., Danel, V., Bernard, E., Lemasson, G., Laaksovirta, H., Myllykangas, L., Jansson, L., Valori, M., Ealing, J., Hamdalla, H., Rollinson, S., Pickering-Brown, S., Orrell, R. W., Sidle, K. C., Hardy, J., Singleton, A. B., Johnson, J. O., Arepalli, S., Polak, M., Asress, S., Al-Sarraj, S., King, A., Troakes, C., Vance, C., de Belleroche, J., ten Asbroek, A. L. M. A., Muñoz-Blanco, J. L., Hernandez, D. G., Ding, J., Gibbs, J. R., Scholz, S. W., Floeter, M. K., Campbell, R. H., Landi, F., Bowser, R., MacGowan, D. J. L., Kirby, J., Pioro, E. P., Pamphlett, R., Broach, J., Gerhard, G., Dunckley, T. L., Brady, C. B., Kowall, N. W., Troncoso, J. C., Le Ber, I., Heiman-Patterson, T. D., Kamel, F., Van Den Bosch, L., Strom, T. M., Meitinger, T., Shatunov, A., Van Eijk, K. R., de Carvalho, M., Kooyman, M., Middelkoop, B., Moisse, M., McLaughlin, R. L., van Es, M., Weber, M., Boylan, K. B., Van Blitterswijk, M., Morrison, K., Basak, A. N., Mora, J. S., Drory, V., Shaw, P. J., Turner, M. R., Talbot, K., Hardiman, O., Williams, K. L., Fifita, J. A., Nicholson, G. A., Blair, I. P., Esteban-Pérez, J., García-Redondo, A., Al-Chalabi, A., Al Kheifat, A., Andersen, P., Chio, A., Cooper-Knock, J., Dekker, A., Drory, V., Redondo, A. G., Gotkine, M., Hide, W., Iacoangeli, A., Glass, J., Kenna, K., Kiernan, M., Landers, J., McLaughlin, R., Mill, J., Neto, M. M., Pardina, J. M., Morrison, K., Newhouse, S., Pinto, S., Pulit, S., Robberecht, W., Shaw, P., Shaw, C., Sproviero, W., Tazelaar, G., Van Damme, P., van den Berg, L., van Eijk, K., van Es, M., van Vugt, J., Veldink, J., Zatz, M., Bauer, D. C., Twine, N. A., Rogaeva, E., Zinman, L., Brice, A., Goutman, S. A., Feldman, E. L., Gibson, S. B., Ludolph, A. C., Andersen, P. M., Weishaupt, J. H., Trojanowski, J. Q., Brown R.H., J., van den Berg, L. H., Veldink, J. H., Stone, D. J., Tienari, P., Chiò, A., Shaw, C. E., Traynor, B. J. & Landers, J. E., 2018, In : Neuron. 97, 6, p. 1268-1283.e6

Research output: Contribution to journalArticle

30 Citations (Scopus)

Genetic correlation between amyotrophic lateral sclerosis and schizophrenia

McLaughlin, R. L., Schijven, D., Van Rheenen, W., van Eijk, K. R., O'Brien, M., Kahn, R. S., Ophoff, R. A., Goris, A., Bradley, D. G., Al-Chalabi, A., Van Den Berg, L. H., Luykx, J. J., Hardiman, O., Veldink, J. H., Shatunov, A., Dekker, A. M., Diekstra, F. P., Pulit, S. L., van der Spek, R. A. A., van Doormaal, P. T. C. & 416 others, Sproviero, W., Jones, A. R., Nicholson, G. A., Rowe, D. B., Pamphlett, R., Kiernan, M. C., Bauer, D., Kahlke, T., Williams, K. L., Eftimov, F., Fogh, I., Ticozzi, N., Lin, K., Millecamps, S., Salachas, F., Meininger, V., de Carvalho, M., Pinto, S., Mora, J. S., Rojas-Garcyá, R., Polak, M., Chandran, S., Colville, S., Swingler, R., Morrison, K. E., Shaw, P. J., Hardy, J., Orrell, R. W., Pittman, A., Sidle, K., Fratta, P., Malaspina, A., Petri, S., Abdulla, S., Drepper, C., Sendtner, M., Meyer, T., Wiedau-Pazos, M., Lomen-Hoerth, C., Van Deerlin, V. M., Trojanowski, J. Q., Elman, L., McCluskey, L., Basak, A. N., Meitinger, T., Lichtner, P., Radivojkov-Blagojevic, M., Andres, C. R., Maurel, C., Bensimon, G., Landwehrmeyer, B., Brice, A., Payan, C. A. M., Saker-Delye, S., Durr, A., Wood, N., Tittmann, L., Lieb, W., Franke, A., Rietschel, M., Cichon, S., Nothen, M. M., Amouyel, P., Tzourio, C., Dartigues, J. F., Uitterlinden, A. G., Rivadeneira, F., Estrada, K., Hofman, A., Curtis, C., Derkooi, A. J. V., De Visser, M., Weber, M., Shaw, C. E., Smith, B. N., Pansarasa, O., Cereda, C., Bo, R. D., Comi, G. P., D'Alfonso, S., Bertolin, C., Soraru, G., Mazzini, L., Pensato, V., Gellera, C., Tiloca, C., Ratti, A., Calvo, A., Moglia, C., Brunetti, M., Arcuti, S., Capozzo, R., Zecca, C., Lunetta, C., Penco, S., Riva, N., Padovani, A., Filosto, M., Blair, I. P., Nigel Leigh, P., Casale, F., Chio, A., Beghi, E., Pupillo, E., Tortelli, R., Logroscino, G., Powell, J., Ludolph, A. C., Weishaupt, J. H., Robberecht, W., van Damme, P., Brown, R. H., Glass, J. D., Landers, J. E., Andersen, P. M., Corcia, P., Vourc'h, P., Silani, V., van Es, M. A., Pasterkamp, R. J., Lewis, C. M., Breen, G., Ripke, S., Neale, B. M., Corvin, A., Walters, J. T. R., Farh, K. H., Holmans, P. A., Lee, P. H., Bulik-Sullivan, B., Collier, D. A., Huang, H., Pers, T. H., Agartz, I., Agerbo, E., Albus, M., Alexander, M., Amin, F., Bacanu, S. A., Begemann, M., Belliveau, R. A., Bene, J., Bergen, S. E., Bevilacqua, E., Bigdeli, T. B., Black, D. W., Bruggeman, R., Buccola, N. G., Buckner, R. L., Byerley, W. F., Cahn, W., Cai, G., Campion, D., Cantor, R. M., Carr, V. J., Carrera, N., Catts, S. V., Chambert, K. D., Chan, R. C. K., Chan, R. Y. L., Chen, E. Y. H., Cheng, W., Cheung, E. F. C., Chong, S. A., Cloninger, C. R., Cohen, D. J., Cohen, N., Cormican, P., Craddock, N., Crowley, J. J., Curtis, D., Davidson, M., Davis, K. L., Degenhardt, F., Favero, J. D., Demontis, D., Dikeos, D., Dinan, T., Djurovic, S., Donohoe, G., Drapeau, E., Duan, J., Dudbridge, F., Durmishi, N., Eichhammer, P., Eriksson, J., Escott-Price, V., Essioux, L., Fanous, A. H., Farrell, M. S., Frank, J., Franke, L., Freedman, R., Freimer, N. B., Friedl, M., Friedman, J. I., Fromer, M., Genovese, G., Georgieva, L., Giegling, I., Giusti-Rodrýguez, P., Godard, S., Goldstein, J. I., Golimbet, V., Gopal, S., Gratten, J., De Haan, L., Hammer, C., Hamshere, M. L., Hansen, M. B., Hansen, T., Haroutunian, V., Hartmann, A. M., Henskens, F. A., Herms, S., Hirschhorn, J. N., Hoffmann, P., Hofman, A., Hollegaard, M. V., Hougaard, D. M., Ikeda, M., Joa, I., Julia, A., Kalaydjieva, L., Karachanak-Yankova, S., Karjalainen, J., Kavanagh, D., Keller, M. C., Kennedy, J. L., Khrunin, A., Kim, Y., Klovins, J., Knowles, J. A., Konte, B., Kucinskas, V., Kucinskiene, Z. A., Kuzelova-Ptackova, H., Kahler, A. K., Laurent, C., Lee, J., Hong Lee, S., Legge, S. E., Lerer, B., Li, M., Li, T., Liang, K. Y., Lieberman, J., Limborska, S., Loughland, C. M., Lubinski, J., Lonnqvist, J., Macek, M., Magnusson, P. K. E., Maher, B. S., Maier, W., Mallet, J., Marsal, S., Mattheisen, M., Mattingsdal, M., McCarley, R. W., McDonald, C., McIntosh, A. M., Meier, S., Meijer, C. J., Melegh, B., Melle, I., Mesholam-Gately, R. I., Metspalu, A., Michie, P. T., Milani, L., Milanova, V., Mokrab, Y., Morris, D. W., Mors, O., Murphy, K. C., Murray, R. M., Myin-Germeys, I., Muller-Myhsok, B., Nelis, M., Nenadic, I., Nertney, D. A., Nestadt, G., Nicodemus, K. K., Nikitina-Zake, L., Nisenbaum, L., Nordin, A., O'Callaghan, E., O'Dushlaine, C., Anthony O'Neill, F., Oh, S. Y., Olincy, A., Olsen, L., Vanos, J., Pantelis, C., Papadimitriou, G. N., Papiol, S., Parkhomenko, E., Pato, M. T., Paunio, T., Pejovic-Milovancevic, M., Perkins, D. O., Pietilainen, O., Pimm, J., Pocklington, A. J., Price, A., Pulver, A. E., Purcell, S. M., Quested, D., Rasmussen, H. B., Reichenberg, A., Reimers, M. A., Richards, A. L., Roffman, J. L., Roussos, P., Ruderfer, D. M., Salomaa, V., Sanders, A. R., Schall, U., Schubert, C. R., Schulze, T. G., Schwab, S. G., Scolnick, E. M., Scott, R. J., Seidman, L. J., Shi, J., Sigurdsson, E., Silagadze, T., Silverman, J. M., Sim, K., Slominsky, P., Smoller, J. W., So, H. C., Spencer, C. C. A., Stah, E. A., Stefansson, H., Steinberg, S., Stogmann, E., Straub, R. E., Strengman, E., Strohmaier, J., Scott Stroup, T., Subramaniam, M., Suvisaari, J., Svrakic, D. M., Szatkiewicz, J. P., Söderman, E., Thirumalai, S., Toncheva, D., Tosato, S., Veijola, J., Waddington, J., Walsh, D., Wang, D., Wang, Q., Webb, B. T., Weiser, M., Wildenauer, D. B., Williams, N. M., Williams, S., Witt, S. H., Wolen, A. R., Wong, E. H. M., Wormley, B. K., Xi, H. S., Zai, C. C., Zheng, X., Zimprich, F., Wray, N. R., Stefansson, K., Visscher, P. M., Adolfsson, R., Andreassen, O. A., Blackwood, D. H. R., Bramon, E., Buxbaum, J. D., Børglum, A. D., Darvasi, A., Domenici, E., Ehrenreich, H., Esko, T., Gejman, P. V., Gil, M., Gurling, H., Hultman, C. M., Iwata, N., Jablensky, A. V., Jonsson, E. G., Kendler, K. S., Kirov, G., Knight, J., Lencz, T., Levinson, D. F., Li, Q. S., Liu, J., Malhotra, A. K., McCarrol, S. A., McQuillin, A., Moran, J. L., Mortensen, P. B., Mowry, B. J., Owen, M. J., Palotie, A., Pato, C. N., Petryshen, T. L., Posthuma, D., Riley, B. P., Rujescu, D., Sham, P. C., Sklar, P., Clair, D. S., Weinberger, D. R., Wendland, J. R., Werge, T., Daly, M. J., Sullivan, P. F. & O'Donovan, M. C., Mar 21 2017, In : Nature Communications. 8, 14774.

Research output: Contribution to journalArticle

schizophrenia
Amyotrophic Lateral Sclerosis
Schizophrenia
Genes
genome