1985 …2020

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Research Output

Calcium mishandling in absence of primary mitochondrial dysfunction drives cellular pathology in Wolfram Syndrome

La Morgia, C., Maresca, A., Amore, G., Gramegna, L. L., Carbonelli, M., Scimonelli, E., Danese, A., Patergnani, S., Caporali, L., Tagliavini, F., Del Dotto, V., Capristo, M., Sadun, F., Barboni, P., Savini, G., Evangelisti, S., Bianchini, C., Valentino, M. L., Liguori, R., Tonon, C. & 4 others, Giorgi, C., Pinton, P., Lodi, R. & Carelli, V., Dec 1 2020, In : Scientific Reports. 10, 1, 4785.

Research output: Contribution to journalArticle

Open Access
  • Clinical Reasoning: Young woman with orbital pain and diplopia

    Infante, R., Donadio, V., Nucera, B., Toni, F., Marliani, F., Liguori, R. & Licchetta, L., Feb 18 2020, In : Neurology. 94, 7, p. e752-e757

    Research output: Contribution to journalArticle

    SSBP1 mutations cause mtDNA depletion underlying a complex optic atrophy disorder

    Del Dotto, V., Ullah, F., Di Meo, I., Magini, P., Gusic, M., Maresca, A., Caporali, L., Palombo, F., Tagliavini, F., Baugh, E. H., MacAo, B., Szilagyi, Z., Peron, C., Gustafson, M. A., Khan, K., La Morgia, C., Barboni, P., Carbonelli, M., Valentino, M. L., Liguori, R. & 27 others, Shashi, V., Sullivan, J., Nagaraj, S., El-Dairi, M., Iannaccone, A., Cutcutache, I., Bertini, E., Carrozzo, R., Emma, F., Diomedi-Camassei, F., Zanna, C., Armstrong, M., Page, M., Stong, N., Boesch, S., Kopajtich, R., Wortmann, S., Sperl, W., Davis, E. E., Copeland, W. C., Seri, M., Falkenberg, M., Prokisch, H., Katsanis, N., Tiranti, V., Pippucci, T. & Carelli, V., 2020, In : Journal of Clinical Investigation. 130, 1, p. 108-125 18 p.

    Research output: Contribution to journalArticle

    Subgroup comparison according to clinical phenotype and serostatus in autoimmune encephalitis: a multicenter retrospective study

    Gastaldi, M., Mariotto, S., Giannoccaro, M. P., Iorio, R., Zoccarato, M., Nosadini, M., Benedetti, L., Casagrande, S., Di Filippo, M., Valeriani, M., Ricci, S., Bova, S., Arbasino, C., Mauri, M., Versino, M., Vigevano, F., Papetti, L., Romoli, M., Lapucci, C., Massa, F. & 12 others, Sartori, S., Zuliani, L., Barilaro, A., De Gaspari, P., Spagni, G., Evoli, A., Liguori, R., Ferrari, S., Marchioni, E., Giometto, B., Massacesi, L. & Franciotta, D., 2020, In : European Journal of Neurology. 27, 4, p. 633-643 11 p.

    Research output: Contribution to journalArticle

  • The Genetic Landscape of Dystrophin Mutations in Italy: A Nationwide Study

    Neri, M., Rossi, R., Trabanelli, C., Mauro, A., Selvatici, R., Falzarano, M. S., Spedicato, N., Margutti, A., Rimessi, P., Fortunato, F., Fabris, M., Gualandi, F., Comi, G., Tedeschi, S., Seia, M., Fiorillo, C., Traverso, M., Bruno, C., Giardina, E., Piemontese, M. R. & 35 others, Merla, G., Cau, M., Marica, M., Scuderi, C., Borgione, E., Tessa, A., Astrea, G., Santorelli, F. M., Merlini, L., Mora, M., Bernasconi, P., Gibertini, S., Sansone, V., Mongini, T., Berardinelli, A., Pini, A., Liguori, R., Filosto, M., Messina, S., Vita, G., Toscano, A., Vita, G., Pane, M., Servidei, S., Pegoraro, E., Bello, L., Travaglini, L., Bertini, E., D'Amico, A., Ergoli, M., Politano, L., Torella, A., Nigro, V., Mercuri, E. & Ferlini, A., 2020, In : Frontiers in Genetics. 11, p. 131

    Research output: Contribution to journalArticle