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20012019
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Research Output 2001 2019

  • 1737 Citations
  • 25 h-Index
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  • 1 Review article
1 Citation (Scopus)

Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification

Parsons, M. T., Tudini, E., Li, H., Hahnen, E., Wappenschmidt, B., Feliubadaló, L., Aalfs, C. M., Agata, S., Aittomäki, K., Alducci, E., Alonso-Cerezo, M. C., Arnold, N., Auber, B., Austin, R., Azzollini, J., Balmaña, J., Barbieri, E., Bartram, C. R., Blanco, A., Blümcke, B. & 201 others, Bonache, S., Bonanni, B., Borg, Å., Bortesi, B., Brunet, J., Bruzzone, C., Bucksch, K., Cagnoli, G., Caldés, T., Caliebe, A., Caligo, M. A., Calvello, M., Capone, G. L., Caputo, S. M., Carnevali, I., Carrasco, E., Caux-Moncoutier, V., Cavalli, P., Cini, G., Clarke, E. M., Concolino, P., Cops, E. J., Cortesi, L., Couch, F. J., Darder, E., de la Hoya, M., Dean, M., Debatin, I., Del Valle, J., Delnatte, C., Derive, N., Diez, O., Ditsch, N., Domchek, S. M., Dutrannoy, V., Eccles, D. M., Ehrencrona, H., Enders, U., Evans, D. G., Farra, C., Faust, U., Felbor, U., Feroce, I., Fine, M., Foulkes, W. D., Galvao, H. C. R., Gambino, G., Gehrig, A., Gensini, F., Gerdes, A. M., Germani, A., Giesecke, J., Gismondi, V., Gómez, C., Gómez Garcia, E. B., González, S., Grau, E., Grill, S., Gross, E., Guerrieri-Gonzaga, A., Guillaud-Bataille, M., Gutiérrez-Enríquez, S., Haaf, T., Hackmann, K., Hansen, T. V. O., Harris, M., Hauke, J., Heinrich, T., Hellebrand, H., Herold, K. N., Honisch, E., Horvath, J., Houdayer, C., Hübbel, V., Iglesias, S., Izquierdo, A., James, P. A., Janssen, L. A. M., Jeschke, U., Kaulfuß, S., Keupp, K., Kiechle, M., Kölbl, A., Krieger, S., Kruse, T. A., Kvist, A., Lalloo, F., Larsen, M., Lattimore, V. L., Lautrup, C., Ledig, S., Leinert, E., Lewis, A. L., Lim, J., Loeffler, M., López-Fernández, A., Lucci-Cordisco, E., Maass, N., Manoukian, S., Marabelli, M., Matricardi, L., Meindl, A., Michelli, R. D., Moghadasi, S., Moles-Fernández, A., Montagna, M., Montalban, G., Monteiro, A. N., Montes, E., Mori, L., Moserle, L., Müller, C. R., Mundhenke, C., Naldi, N., Nathanson, K. L., Navarro, M., Nevanlinna, H., Nichols, C. B., Niederacher, D., Nielsen, H. R., Ong, K. R., Pachter, N., Palmero, E. I., Papi, L., Pedersen, I. S., Peissel, B., Perez-Segura, P., Pfeifer, K., Pineda, M., Pohl-Rescigno, E., Poplawski, N. K., Porfirio, B., Quante, A. S., Ramser, J., Reis, R. M., Revillion, F., Rhiem, K., Riboli, B., Ritter, J., Rivera, D., Rofes, P., Rump, A., Salinas, M., Sánchez de Abajo, A. M., Schmidt, G., Schoenwiese, U., Seggewiß, J., Solanes, A., Steinemann, D., Stiller, M., Stoppa-Lyonnet, D., Sullivan, K. J., Susman, R., Sutter, C., Tavtigian, S. V., Teo, S. H., Teulé, A., Thomassen, M., Tibiletti, M. G., Tischkowitz, M., Tognazzo, S., Toland, A. E., Tornero, E., Törngren, T., Torres-Esquius, S., Toss, A., Trainer, A. H., Tucker, K. M., van Asperen, C. J., van Mackelenbergh, M. T., Varesco, L., Vargas-Parra, G., Varon, R., Vega, A., Velasco, Á., Vesper, A. S., Viel, A., Vreeswijk, M. P. G., Wagner, S. A., Waha, A., Walker, L. C., Walters, R. J., Wang-Gohrke, S., Weber, B. H. F., Weichert, W., Wieland, K., Wiesmüller, L., Witzel, I., Wöckel, A., Woodward, E. R., Zachariae, S., Zampiga, V., Zeder-Göß, C., Investigators, KC. F., Lázaro, C., De Nicolo, A., Radice, P., Engel, C., Schmutzler, R. K., Goldgar, D. E. & Spurdle, A. B., Sep 1 2019, In : Human Mutation. 40, 9, p. 1557-1578 22 p.

Research output: Contribution to journalArticle

Open Access
Virulence
Neoplasm Genes
Adenosine Monophosphate
Computational Biology
Calibration
40 Citations (Scopus)

Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations

EMBRACE, GEMO Study Collaborators & HEBON, May 1 2018, In : Human Mutation. 39, 5, p. 593-620 28 p.

Research output: Contribution to journalArticle

Mutation
Population
Research Personnel
Germ-Line Mutation
Genetic Testing

Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations

Rebbeck, T. R., Friebel, T. M., Friedman, E., Hamann, U., Huo, D., Kwong, A., Olah, E., Olopade, O. I., Solano, A. R., Teo, S-H., Thomassen, M., Weitzel, J. N., Chan, T. L., Couch, F. J., Goldgar, D. E., Kruse, T. A., Palmero, E. I., Park, S. K., Torres, D., van Rensburg, E. J. & 225 others, McGuffog, L., Parsons, M. T., Leslie, G., Aalfs, C. M., Abugattas, J., Adlard, J., Agata, S., Aittomäki, K., Andrews, L., Andrulis, I. L., Arason, A., Arnold, N., Arun, B. K., Asseryanis, E., Auerbach, L., Azzollini, J., Balmaña, J., Barile, M., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., Benitez, J., Berger, A., Berger, R., Blanco, A. M., Blazer, K. R., Blok, M. J., Bonadona, V., Bonanni, B., Bradbury, A. R., Brewer, C., Buecher, B., Buys, S. S., Caldes, T., Caliebe, A., Caligo, M. A., Campbell, I., Caputo, S. M., Chiquette, J., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Collée, J. M., Cook, J., Davidson, R., de la Hoya, M., De Leeneer, K., de Pauw, A., Delnatte, C., Diez, O., Ding, Y. C., Ditsch, N., Domchek, S. M., Dorfling, C. M., Velazquez, C., Dworniczak, B., Eason, J., Easton, D. F., Eeles, R., Ehrencrona, H., Ejlertsen, B., Engel, C., Engert, S., Evans, D. G., Faivre, L., Feliubadaló, L., Ferrer, S. F., Foretova, L., Fowler, J., Frost, D., Galvão, H. C. R., Ganz, P. A., Garber, J., Gauthier-Villars, M., Gehrig, A., Gerdes, A-M., Gesta, P., Giannini, G., Giraud, S., Glendon, G., Godwin, A. K., Greene, M. H., Gronwald, J., Gutierrez-Barrera, A., Hahnen, E., Hauke, J., Henderson, A., Hentschel, J., Hogervorst, F. B. L., Honisch, E., Imyanitov, E. N., Isaacs, C., Izatt, L., Izquierdo, A., Jakubowska, A., James, P., Janavicius, R., Jensen, U. B., John, E. M., Vijai, J., Kaczmarek, K., Karlan, B. Y., Kast, K., Investigators, K., Kim, S-W., Konstantopoulou, I., Korach, J., Laitman, Y., Lasa, A., Lasset, C., Lázaro, C., Lee, A., Lee, M. H., Lester, J., Lesueur, F., Liljegren, A., Lindor, N. M., Longy, M., Loud, J. T., Lu, K. H., Lubinski, J., Machackova, E., Manoukian, S., Mari, V., Martínez-Bouzas, C., Matrai, Z., Mebirouk, N., Meijers-Heijboer, H. E. J., Meindl, A., Mensenkamp, A. R., Mickys, U., Miller, A., Montagna, M., Moysich, K. B., Mulligan, A. M., Musinsky, J., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Ngeow, J., Nguyen, H. P., Niederacher, D., Nielsen, H. R., Nielsen, F. C., Nussbaum, R. L., Offit, K., Öfverholm, A., Ong, K-R., Osorio, A., Papi, L., Papp, J., Pasini, B., Pedersen, I. S., Peixoto, A., Peruga, N., Peterlongo, P., Pohl, E., Pradhan, N., Prajzendanc, K., Prieur, F., Pujol, P., Radice, P., Ramus, S. J., Rantala, J., Rashid, M. U., Rhiem, K., Robson, M., Rodriguez, G. C., Rogers, M. T., Rudaitis, V., Schmidt, A. Y., Schmutzler, R. K., Senter, L., Shah, P. D., Sharma, P., Side, L. E., Simard, J., Singer, C. F., Skytte, A-B., Slavin, T. P., Snape, K., Sobol, H., Southey, M., Steele, L., Steinemann, D., Sukiennicki, G., Sutter, C., Szabo, C. I., Tan, Y. Y., Teixeira, M. R., Terry, M. B., Teulé, A., Thomas, A., Thull, D. L., Tischkowitz, M., Tognazzo, S., Toland, A. E., Topka, S., Trainer, A. H., Tung, N., van Asperen, C. J., van der Hout, A. H., van der Kolk, L. E., van der Luijt, R. B., Van Heetvelde, M., Varesco, L., Varon-Mateeva, R., Vega, A., Villarreal-Garza, C., von Wachenfeldt, A., Walker, L., Wang-Gohrke, S., Wappenschmidt, B., Weber, B. H. F., Yannoukakos, D., Yoon, S-Y., Zanzottera, C., Zidan, J., Zorn, K. K., Hutten Selkirk, C. G., Hulick, P. J., Chenevix-Trench, G., Spurdle, A. B., Antoniou, A. C., Nathanson, K. L., [No Value], EMBRACE., Collaborators, GEMO. S. & [No Value], HEBON., 2018, In : Human Mutation. 39, 5, p. 593-620 28 p.

Research output: Contribution to journalArticle

Mutation
Population
Research Personnel
Germ-Line Mutation
Genetic Testing

Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations

EMBRACE, May 2018, In : Human Mutation. 39, 5, p. 593-620 28 p.

Research output: Contribution to journalArticle

Mutation
Population
Research Personnel
Germ-Line Mutation
Genetic Testing

Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations

Rebbeck, T. R., Friebel, T. M., Friedman, E., Hamann, U., Huo, D., Kwong, A., Olah, E., Olopade, O. I., Solano, A. R., Teo, S-H., Thomassen, M., Weitzel, J. N., Chan, T. L., Couch, F. J., Goldgar, D. E., Kruse, T. A., Palmero, E. I., Park, S. K., Torres, D., van Rensburg, E. J. & 225 others, McGuffog, L., Parsons, M. T., Leslie, G., Aalfs, C. M., Abugattas, J., Adlard, J., Agata, S., Aittomäki, K., Andrews, L., Andrulis, I. L., Arason, A., Arnold, N., Arun, B. K., Asseryanis, E., Auerbach, L., Azzollini, J., Balmaña, J., Barile, M., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., Benitez, J., Berger, A., Berger, R., Blanco, A. M., Blazer, K. R., Blok, M. J., Bonadona, V., Bonanni, B., Bradbury, A. R., Brewer, C., Buecher, B., Buys, S. S., Caldes, T., Caliebe, A., Caligo, M. A., Campbell, I., Caputo, S. M., Chiquette, J., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Collée, J. M., Cook, J., Davidson, R., de la Hoya, M., De Leeneer, K., de Pauw, A., Delnatte, C., Diez, O., Ding, Y. C., Ditsch, N., Domchek, S. M., Dorfling, C. M., Velazquez, C., Dworniczak, B., Eason, J., Easton, D. F., Eeles, R., Ehrencrona, H., Ejlertsen, B., Engel, C., Engert, S., Evans, D. G., Faivre, L., Feliubadaló, L., Ferrer, S. F., Foretova, L., Fowler, J., Frost, D., Galvão, H. C. R., Ganz, P. A., Garber, J., Gauthier-Villars, M., Gehrig, A., Gerdes, A-M., Gesta, P., Giannini, G., Giraud, S., Glendon, G., Godwin, A. K., Greene, M. H., Gronwald, J., Gutierrez-Barrera, A., Hahnen, E., Hauke, J., Henderson, A., Hentschel, J., Hogervorst, F. B. L., Honisch, E., Imyanitov, E. N., Isaacs, C., Izatt, L., Izquierdo, A., Jakubowska, A., James, P., Janavicius, R., Jensen, U. B., John, E. M., Vijai, J., Kaczmarek, K., Karlan, B. Y., Kast, K., Investigators, K., Kim, S-W., Konstantopoulou, I., Korach, J., Laitman, Y., Lasa, A., Lasset, C., Lázaro, C., Lee, A., Lee, M. H., Lester, J., Lesueur, F., Liljegren, A., Lindor, N. M., Longy, M., Loud, J. T., Lu, K. H., Lubinski, J., Machackova, E., Manoukian, S., Mari, V., Martínez-Bouzas, C., Matrai, Z., Mebirouk, N., Meijers-Heijboer, H. E. J., Meindl, A., Mensenkamp, A. R., Mickys, U., Miller, A., Montagna, M., Moysich, K. B., Mulligan, A. M., Musinsky, J., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Ngeow, J., Nguyen, H. P., Niederacher, D., Nielsen, H. R., Nielsen, F. C., Nussbaum, R. L., Offit, K., Öfverholm, A., Ong, K-R., Osorio, A., Papi, L., Papp, J., Pasini, B., Pedersen, I. S., Peixoto, A., Peruga, N., Peterlongo, P., Pohl, E., Pradhan, N., Prajzendanc, K., Prieur, F., Pujol, P., Radice, P., Ramus, S. J., Rantala, J., Rashid, M. U., Rhiem, K., Robson, M., Rodriguez, G. C., Rogers, M. T., Rudaitis, V., Schmidt, A. Y., Schmutzler, R. K., Senter, L., Shah, P. D., Sharma, P., Side, L. E., Simard, J., Singer, C. F., Skytte, A-B., Slavin, T. P., Snape, K., Sobol, H., Southey, M., Steele, L., Steinemann, D., Sukiennicki, G., Sutter, C., Szabo, C. I., Tan, Y. Y., Teixeira, M. R., Terry, M. B., Teulé, A., Thomas, A., Thull, D. L., Tischkowitz, M., Tognazzo, S., Toland, A. E., Topka, S., Trainer, A. H., Tung, N., van Asperen, C. J., van der Hout, A. H., van der Kolk, L. E., van der Luijt, R. B., Van Heetvelde, M., Varesco, L., Varon-Mateeva, R., Vega, A., Villarreal-Garza, C., von Wachenfeldt, A., Walker, L., Wang-Gohrke, S., Wappenschmidt, B., Weber, B. H. F., Yannoukakos, D., Yoon, S-Y., Zanzottera, C., Zidan, J., Zorn, K. K., Hutten Selkirk, C. G., Hulick, P. J., Chenevix-Trench, G., Spurdle, A. B., Antoniou, A. C., Nathanson, K. L., [No Value], EMBRACE., Collaborators, GEMO. S. & [No Value], HEBON., 2018, In : Human Mutation. 39, 5, p. 593-620 28 p.

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