20152020

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  • 2020

    Ten new cases of Balanced Reciprocal Translocation Mosaicism (BRTM): Reproductive implications, frequency and mechanism

    Garzo, M., Catusi, I., Colombo, D. M., De Grada, L., Recalcati, M. P., Rodeschini, O., Barone, C., Beltrami, N., Busuito, R., Cappellani, S., Ciaschini, A. M., Gulisano, A., Malpezzi, E., Pecile, V., Pittalis, M. C., Romitti, L., Stioui, S., Larizza, L. & Giardino, D., 2020, In: European Journal of Medical Genetics. 63, 2

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

  • Testing single/combined clinical categories on 5110 Italian patients with developmental phenotypes to improve array-based detection rate

    Catusi, I., Recalcati, M. P., Bestetti, I., Garzo, M., Valtorta, C., Alfonsi, M., Alghisi, A., Cappellani, S., Casalone, R., Caselli, R., Ceccarini, C., Ceglia, C., Ciaschini, A. M., Coviello, D., Crosti, F., D'Aprile, A., Fabretto, A., Genesio, R., Giagnacovo, M., Granata, P. & 20 others, Longo, I., Malacarne, M., Marseglia, G., Montaldi, A., Nardone, A. M., Palka, C., Pecile, V., Pessina, C., Postorivo, D., Redaelli, S., Renieri, A., Rigon, C., Tiberi, F., Tonelli, M., Villa, N., Zilio, A., Zuccarello, D., Novelli, A., Larizza, L. & Giardino, D., Jan 1 2020, In: Molecular Genetics and Genomic Medicine. 8, 1, e1056.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    Open Access
  • Testing single/combined clinical categories on 5110 Italian patients with developmental phenotypes to improve array-based detection rate

    Catusi, I., Recalcati, M. P., Bestetti, I., Garzo, M., Valtorta, C., Alfonsi, M., Alghisi, A., Cappellani, S., Casalone, R., Caselli, R., Ceccarini, C., Ceglia, C., Ciaschini, A. M., Coviello, D., Crosti, F., D'Aprile, A., Fabretto, A., Genesio, R., Giagnacovo, M., Granata, P. & 20 others, Longo, I., Malacarne, M., Marseglia, G., Montaldi, A., Nardone, A. M., Palka, C., Pecile, V., Pessina, C., Postorivo, D., Redaelli, S., Renieri, A., Rigon, C., Tiberi, F., Tonelli, M., Villa, N., Zilio, A., Zuccarello, D., Novelli, A., Larizza, L. & Giardino, D., 2020, In: Molecular Genetics and Genomic Medicine. 8, 1

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

  • Testing single/combined clinical categories on 5110 Italian patients with developmental phenotypes to improve array-based detection rate: Molecular Genetics and Genomic Medicine

    Catusi, I., Recalcati, M. P., Bestetti, I., Garzo, M., Valtorta, C., Alfonsi, M., Alghisi, A., Cappellani, S., Casalone, R., Caselli, R., Ceccarini, C., Ceglia, C., Ciaschini, A. M., Coviello, D., Crosti, F., D'Aprile, A., Fabretto, A., Genesio, R., Giagnacovo, M., Granata, P. & 20 others, Longo, I., Malacarne, M., Marseglia, G., Montaldi, A., Nardone, A. M., Palka, C., Pecile, V., Pessina, C., Postorivo, D., Redaelli, S., Renieri, A., Rigon, C., Tiberi, F., Tonelli, M., Villa, N., Zilio, A., Zuccarello, D., Novelli, A., Larizza, L. & Giardino, D., 2020, In: Mol. Genetics Genom. Med.. 8, 1

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

  • 2019

    Next-generation sequencing identified SPATC1L as a possible candidate gene for both early-onset and age-related hearing loss

    Morgan, A., Vuckovic, D., Krishnamoorthy, N., Rubinato, E., Ambrosetti, U., Castorina, P., Franzè, A., Vozzi, D., La Bianca, M., Cappellani, S., Di Stazio, M., Gasparini, P. & Girotto, G., Jan 2019, In: European Journal of Human Genetics. 27, 1, p. 70-79 10 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

  • Next-generation sequencing identified SPATC1L as a possible candidate gene for both early-onset and age-related hearing loss

    Morgan, A., Vuckovic, D., Krishnamoorthy, N., Rubinato, E., Ambrosetti, U., Castorina, P., Franzè, A., Vozzi, D., La Bianca, M., Cappellani, S., Di Stazio, M., Gasparini, P. & Girotto, G., 2019, In: European Journal of Human Genetics. 27, 1, p. 70-79

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

  • Next generation sequencing study in a cohort of Italian patients with syndromic hearing loss

    Lenarduzzi, S., Morgan, A., Faletra, F., Cappellani, S., Morgutti, M., Mezzavilla, M., Peruzzi, A., Ghiselli, S., Ambrosetti, U., Graziano, C., Seri, M., Gasparini, P. & Girotto, G., Sep 15 2019, In: Hearing Research. 381, 107769.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

  • Next generation sequencing study in a cohort of Italian patients with syndromic hearing loss

    Lenarduzzi, S., Morgan, A., Faletra, F., Cappellani, S., Morgutti, M., Mezzavilla, M., Peruzzi, A., Ghiselli, S., Ambrosetti, U., Graziano, C., Seri, M., Gasparini, P. & Girotto, G., Sep 15 2019, In: Hearing Research. 381, p. 107769 1 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

  • Ten new cases of Balanced Reciprocal Translocation Mosaicism (BRTM): Reproductive implications, frequency and mechanism

    Garzo, M., Catusi, I., Colombo, D. M., De Grada, L., Recalcati, M. P., Rodeschini, O., Barone, C., Beltrami, N., Busuito, R., Cappellani, S., Ciaschini, A. M., Gulisano, A., Malpezzi, E., Pecile, V., Pittalis, M. C., Romitti, L., Stioui, S., Larizza, L. & Giardino, D., Jan 1 2019, (Accepted/In press) In: European Journal of Medical Genetics.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

  • Testing single/combined clinical categories on 5110 Italian patients with developmental phenotypes to improve array-based detection rate

    Catusi, I., Recalcati, M. P., Bestetti, I., Garzo, M., Valtorta, C., Alfonsi, M., Alghisi, A., Cappellani, S., Casalone, R., Caselli, R., Ceccarini, C., Ceglia, C., Ciaschini, A. M., Coviello, D., Crosti, F., D'Aprile, A., Fabretto, A., Genesio, R., Giagnacovo, M., Granata, P. & 20 others, Longo, I., Malacarne, M., Marseglia, G., Montaldi, A., Nardone, A. M., Palka, C., Pecile, V., Pessina, C., Postorivo, D., Redaelli, S., Renieri, A., Rigon, C., Tiberi, F., Tonelli, M., Villa, N., Zilio, A., Zuccarello, D., Novelli, A., Larizza, L. & Giardino, D., 2019, (E-pub ahead of print) In: Molecular genetics & genomic medicine. 8, 1

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

  • 2018

    A genetic variant of NLRP1 gene is associated with asbestos body burden in patients with malignant pleural mesothelioma

    Crovella, S., Moura, R. R., Cappellani, S., Celsi, F., Trevisan, E., Schneider, M., Brollo, A., Nicastro, E. M., Vita, F., Finotto, L., Zabucchi, G. & Borelli, V., 2018, In: Journal of Toxicology and Environmental Health - Part A: Current Issues. 81, 5, p. 98-105 8 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

  • Exome-chip meta-analysis identifies novel loci associated with cardiac conduction, including ADAMTS6

    Gasparini P, Jul 17 2018, In: Genome Biology. 19, 1, 87.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

  • Genomic Studies in a Large Cohort of Hearing Impaired Italian Patients Revealed Several New Alleles, a Rare Case of Uniparental Disomy (UPD) and the Importance to Search for Copy Number Variations.

    Morgan, A., Lenarduzzi, S., Cappellani, S., Pecile, V., Morgutti, M., Orzan, E., Ghiselli, S., Ambrosetti, U., Brumat, M., Gajendrarao, P., Bianca, M. L., Faletra, F., Grosso, E., Sirchia, F., Sensi, A., Graziano, C., Seri, M., Gasparini, P. & Girotto, G., 2018, In: Frontiers in Genetics. 2018 Dec 21, 9:681, p. 681

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

    Open Access
  • Protein-altering variants associated with body mass index implicate pathways that control energy intake and expenditure in obesity

    Turcot, V., Lu, Y., Highland, H. M., Schurmann, C., Justice, A. E., Fine, R. S., Bradfield, J. P., Esko, T., Giri, A., Graff, M., Guo, X., Hendricks, A. E., Karaderi, T., Lempradl, A., Locke, A. E., Mahajan, A., Marouli, E., Sivapalaratnam, S., Young, K. L., Alfred, T. & 380 others, Feitosa, M. F., Masca, N. G. D., Manning, A. K., Medina-Gomez, C., Mudgal, P., Ng, M. C. Y., Reiner, A. P., Vedantam, S., Willems, S. M., Winkler, T. W., Abecasis, G., Aben, K. K., Alam, D. S., Alharthi, S. E., Allison, M., Amouyel, P., Asselbergs, F. W., Auer, P. L., Balkau, B., Bang, L. E., Barroso, I., Bastarache, L., Benn, M., Bergmann, S., Bielak, L. F., Blüher, M., Boehnke, M., Boeing, H., Boerwinkle, E., Böger, C. A., Bork-Jensen, J., Bots, M. L., Bottinger, E. P., Bowden, D. W., Brandslund, I., Breen, G., Brilliant, M. H., Broer, L., Brumat, M., Burt, A. A., Butterworth, A. S., Campbell, P. T., Cappellani, S., Carey, D. J., Catamo, E., Caulfield, M. J., Chambers, J. C., Chasman, D. I., Chen, Y. D. I., Chowdhury, R., Christensen, C., Chu, A. Y., Cocca, M., Collins, F. S., Cook, J. P., Corley, J., Corominas Galbany, J., Cox, A. J., Crosslin, D. S., Cuellar-Partida, G., D'Eustacchio, A., Danesh, J., Davies, G., Bakker, P. I. W., Groot, M. C. H., Mutsert, R., Deary, I. J., Dedoussis, G., Demerath, E. W., Heijer, M., Hollander, A. I., Ruijter, H. M., Dennis, J. G., Denny, J. C., Angelantonio, E., Drenos, F., Du, M., Dubé, M. P., Dunning, A. M., Easton, D. F., Edwards, T. L., Ellinghaus, D., Ellinor, P. T., Elliott, P., Evangelou, E., Farmaki, A. E., Farooqi, I. S., Faul, J. D., Fauser, S., Feng, S., Ferrannini, E., Ferrieres, J., Florez, J. C., Ford, I., Fornage, M., Franco, O. H., Franke, A., Franks, P. W., Friedrich, N., Frikke-Schmidt, R., Galesloot, T. E., Gan, W., Gandin, I., Gasparini, P., Gibson, J., Giedraitis, V., Gjesing, A. P., Gordon-Larsen, P., Gorski, M., Grabe, H. J., Grant, S. F. A., Grarup, N., Griffiths, H. L., Grove, M. L., Gudnason, V., Gustafsson, S., Haessler, J., Hakonarson, H., Hammerschlag, A. R., Hansen, T., Harris, K. M., Harris, T. B., Hattersley, A. T., Have, C. T., Hayward, C., He, L., Heard-Costa, N. L., Heath, A. C., Heid, I. M., Helgeland, Ø., Hernesniemi, J., Hewitt, A. W., Holmen, O. L., Hovingh, G. K., Howson, J. M. M., Hu, Y., Huang, P. L., Huffman, J. E., Ikram, M. A., Ingelsson, E., Jackson, A. U., Jansson, J. H., Jarvik, G. P., Jensen, G. B., Jia, Y., Johansson, S., Jørgensen, M. E., Jørgensen, T., Jukema, J. W., Kahali, B., Kahn, R. S., Kähönen, M., Kamstrup, P. R., Kanoni, S., Kaprio, J., Karaleftheri, M., Kardia, S. L. R., Karpe, F., Kathiresan, S., Kee, F., Kiemeney, L. A., Kim, E., Kitajima, H., Komulainen, P., Kooner, J. S., Kooperberg, C., Korhonen, T., Kovacs, P., Kuivaniemi, H., Kutalik, Z., Kuulasmaa, K., Kuusisto, J., Laakso, M., Lakka, T. A., Lamparter, D., Lange, E. M., Lange, L. A., Langenberg, C., Larson, E. B., Lee, N. R., Lehtimäki, T., Lewis, C. E., Li, H., Li, J., Li-Gao, R., Lin, H., Lin, K. H., Lin, L. A., Lin, X., Lind, L., Lindström, J., Linneberg, A., Liu, C. T., Liu, D. J., Liu, Y., Lo, K. S., Lophatananon, A., Lotery, A. J., Loukola, A., Luan, JA., Lubitz, S. A., Lyytikäinen, L. P., Männistö, S., Marenne, G., Mazul, A. L., McCarthy, M. I., McKean-Cowdin, R., Medland, S. E., Meidtner, K., Milani, L., Mistry, V., Mitchell, P., Mohlke, K. L., Moilanen, L., Moitry, M., Montgomery, G. W., Mook-Kanamori, D. O., Moore, C., Mori, T. A., Morris, A. D., Morris, A. P., Müller-Nurasyid, M., Munroe, P. B., Nalls, M. A., Narisu, N., Nelson, C. P., Neville, M., Nielsen, S. F., Nikus, K., Njølstad, P. R., Nordestgaard, B. G., Nyholt, D. R., O'Connel, J. R., O'Donoghue, M. L., Olde Loohuis, L. M., Ophoff, R. A., Owen, K. R., Packard, C. J., Padmanabhan, S., Palmer, C. N. A., Palmer, N. D., Pasterkamp, G., Patel, A. P., Pattie, A., Pedersen, O., Peissig, P. L., Peloso, G. M., Pennell, C. E., Perola, M., Perry, J. A., Perry, J. R. B., Pers, T. H., Person, T. N., Peters, A., Petersen, E. R. B., Peyser, P. A., Pirie, A., Polasek, O., Polderman, T. J., Puolijoki, H., Raitakari, O. T., Rasheed, A., Rauramaa, R., Reilly, D. F., Renström, F., Rheinberger, M., Ridker, P. M., Rioux, J. D., Rivas, M. A., Roberts, D. J., Robertson, N. R., Robino, A., Rolandsson, O., Rudan, I., Ruth, K. S., Saleheen, D., Salomaa, V., Samani, N. J., Sapkota, Y., Sattar, N., Schoen, R. E., Schreiner, P. J., Schulze, M. B., Scott, R. A., Segura-Lepe, M. P., Shah, S. H., Sheu, W. H. H., Sim, X., Slater, A. J., Small, K. S., Smith, A. V., Southam, L., Spector, T. D., Speliotes, E. K., Starr, J. M., Stefansson, K., Steinthorsdottir, V., Stirrups, K. E., Strauch, K., Stringham, H. M., Stumvoll, M., Sun, L., Surendran, P., Swift, A. J., Tada, H., Tansey, K. E., Tardif, J. C., Taylor, K. D., Teumer, A., Thompson, D. J., Thorleifsson, G., Thorsteinsdottir, U., Thuesen, B. H., Tönjes, A., Tromp, G., Trompet, S., Tsafantakis, E., Tuomilehto, J., Tybjaerg-Hansen, A., Tyrer, J. P., Uher, R., Uitterlinden, A. G., Uusitupa, M., Laan, S. W., Duijn, C. M., Leeuwen, N., Van Setten, J., Vanhala, M., Varbo, A., Varga, T. V., Varma, R., Velez Edwards, D. R., Vermeulen, S. H., Veronesi, G., Vestergaard, H., Vitart, V., Vogt, T. F., Völker, U., Vuckovic, D., Wagenknecht, L. E., Walker, M., Wallentin, L., Wang, F., Wang, C. A., Wang, S., Wang, Y., Ware, E. B., Wareham, N. J., Warren, H. R., Waterworth, D. M., Wessel, J., White, H. D., Willer, C. J., Wilson, J. G., Witte, D. R., Wood, A. R., Wu, Y., Yaghootkar, H., Yao, J., Yao, P., Yerges-Armstrong, L. M., Young, R., Zeggini, E., Zhan, X., Zhang, W., Zhao, J. H., Zhao, W., Zhou, W., Zondervan, K. T., Rotter, J. I., Pospisilik, J. A., Rivadeneira, F., Borecki, I. B., Deloukas, P., Frayling, T. M., Lettre, G., North, K. E., Lindgren, C. M., Hirschhorn, J. N. & Loos, R. J. F., Jan 1 2018, In: Nature Genetics. 50, 1, p. 26-35 10 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

  • 2017

    A novel OTOA mutation in an Italian family with hearing loss

    Fontana, P., Morgutti, M., Pecile, V., Lenarduzzi, S., Cappellani, S., Falco, M., Scarano, F. & Lonardo, F., Dec 1 2017, In: Gene Reports. 9, p. 111-114 4 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

  • Phenotypic expression of 19q13.32 microdeletions: Report of a new patient and review of the literature

    Travan, L., Naviglio, S., De Cunto, A., Pellegrin, A., Pecile, V., Spinelli, A. M., Cappellani, S. & Faletra, F., Jul 1 2017, In: American Journal of Medical Genetics, Part A. 173, 7, p. 1970-1974 5 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

  • 2016

    Genome-wide analysis identifies 12 loci influencing human reproductive behavior

    Barban, N., Jansen, R., De Vlaming, R., Vaez, A., Mandemakers, J. J., Tropf, F. C., Shen, X., Wilson, J. F., Chasman, D. I., Nolte, I. M., Tragante, V., Van Der Laan, S. W., Perry, J. R. B., Kong, A., Ahluwalia, T. S., Albrecht, E., Yerges-Armstrong, L. M., Atzmon, G., Auro, K., Ayers, K. L. & 232 others, Bakshi, A., Ben-Avraham, D., Berger, K., Bergman, A., Bertram, L., Bielak, L. F., Bjornsdottir, G., Bonder, M. J., Broer, L., Bui, M., Barbieri, C. M., Cavadino, A., Chavarro, J. E., Turman, C., Concas, M. P., Cordell, H. J., Davies, G., Eibich, P., Eriksson, N., Esko, T., Eriksson, J., Falahi, F., Felix, J. F., Fontana, M. A., Franke, L., Gandin, I., Gaskins, A. J., Gieger, C., Gunderson, E. P., Guo, X., Hayward, C., He, C., Hofer, E., Huang, H., Joshi, P. K., Kanoni, S., Karlsson, R., Kiechl, S., Kifley, A., Kluttig, A., Kraft, P., Lagou, V., Lecoeur, C., Lahti, J., Li-Gao, R., Lind, P. A., Liu, T., Makalic, E., Mamasoula, C., Matteson, L., Mbarek, H., McArdle, P. F., McMahon, G., Meddens, S. F. W., Mihailov, E., Miller, M., Missmer, S. A., Monnereau, C., Van Der Most, P. J., Myhre, R., Nalls, M. A., Nutile, T., Kalafati, I. P., Porcu, E., Prokopenko, I., Rajan, K. B., Rich-Edwards, J., Rietveld, C. A., Robino, A., Robino, A., Rueedi, R., Ryan, K. A., Saba, Y., Schmidt, D., Smith, J. A., Stolk, L., Streeten, E. A., Tönjes, A., Thorleifsson, G., Ulivi, S., Wedenoja, J., Wellmann, J., Willeit, P., Yao, J., Yengo, L., Zhao, J. H., Zhao, W., Zhernakova, D. V., Amin, N., Andrews, H., Balkau, B., Barzilai, N., Bergmann, S., Biino, G., Bisgaard, H., Bønnelykke, K., Boomsma, D. I., Buring, J. E., Campbell, H., Cappellani, S., Cappellani, S., Cox, S. R., Cucca, F., Toniolo, D., Deary, I. J., Dedoussis, G., Deloukas, P., Van Duijn, C., De Geus, E. J. C., Eriksson, J. G., Evans, D. A., Faul, J. D., Sala, C. F., Sala, C., Gasparini Savoia, P. A., Gasparini, P., Grabe, H. J., Greiser, K. H., Groenen, P. J. F., De Haan, H. G., Haerting, J., Harris, T. B., Heath, A. C., Heikkilä, K., Hofman, A., Homuth, G., Holliday, E. G., Hopper, J., Hyppönen, E., Jacobsson, B., Jaddoe, V. W. V., Johannesson, M., Jugessur, A., Kähönen, M., Kajantie, E., Kardia, S. L. R., Keavney, B., Kolcic, I., Koponen, P., Kovacs, P., Kronenberg, F., Kutalik, Z., La Bianca, M., Lachance, G., Iacono, W. G., Lai, S., Lehtimäki, T., Liewald, D. C. M., Lindgren, C. M., Liu, Y., Luben, R., Lucht, M., Luoto, R., Magnus, P., Magnusson, P. K. E., Martin, N. G., McGue, M., McQuillan, R., Medland, S. E., Meisinger, C., Mellström, D., Metspalu, A., Traglia, M., Milani, L., Mitchell, P., Montgomery, G. W., Mook-Kanamori, D., de Mutsert, R., Nohr, E. A., Ohlsson, C., Olsen, J., Ong, K. K., Paternoster, L., Pattie, A., Penninx, B. W., Perola, M., Peyser, P. A., Pirastu, M., Polasek, O., Power, C., Kaprio, J., Raffel, L. J., Räikkönen, K., Raitakari, O., Ridker, P. M., Ring, S. M., Roll, K., Rudan, I., Ruggiero, D., Rujescu, D., Salomaa, V., Schlessinger, D., Schmidt, H., Schmidt, R., Schupf, N., Smit, J. H., Sorice, R., Spector, T. D., Starr, J. M., Stöckl, D., Strauch, K., Stumvoll, M., Swertz, M. A., Thorsteinsdóttir, U., Thurik, A. R., Timpson, N. J., Tung, J. Y., Uitterlinden, A. G., Vaccargiu, S., Viikari, J., Vitart, V., Völzke, H., Vollenweider, P., Vuckovic, D., Waage, J., Wagner, G. G., Wang, J. J., Wareham, N. J., Weir, D. R., Willemsen, G., Willeit, J., Wright, A. F., Zondervan, K. T., Stefansson, K., Krueger, R. F., Lee, J. J., Benjamin, D. J., Cesarini, D., Koellinger, P., Den Hoed, M., Snieder, H. & Mills, M. C., Oct 31 2016, (Accepted/In press) In: Nature Genetics.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

  • Genome-wide analysis identifies 12 loci influencing human reproductive behavior

    Barban, N., Jansen, R., De Vlaming, R., Vaez, A., Mandemakers, J. J., Tropf, F. C., Shen, X., Wilson, J. F., Chasman, D. I., Nolte, I. M., Tragante, V., Van Der Laan, S. W., Perry, J. R. B., Kong, A., Ahluwalia, T. S., Albrecht, E., Yerges-Armstrong, L., Atzmon, G., Auro, K., Ayers, K. & 233 others, Bakshi, A., Ben-Avraham, D., Berger, K., Bergman, A., Bertram, L., Bielak, L. F., Bjornsdottir, G., Bonder, M. J., Broer, L., Bui, M., Barbieri, C., Cavadino, A., Chavarro, J. E., Turman, C., Concas, M. P., Cordell, H. J., Davies, G., Eibich, P., Eriksson, N., Esko, T., Eriksson, J., Falahi, F., Felix, J. F., Fontana, M. A., Franke, L., Gandin, I., Gaskins, A. J., Gieger, C., Gunderson, E. P., Guo, X., Hayward, C., He, C., Hofer, E., Huang, H., Joshi, P. K., Kanoni, S., Karlsson, R., Kiechl, S., Kifley, A., Kluttig, A., Kraft, P., Lagou, V., Lecoeur, C., Lahti, J., Li-Gao, R., Lind, P. A., Liu, T., Makalic, E., Mamasoula, C., Matteson, L., Mbarek, H., McArdle, P. F., McMahon, G., Meddens, S. F. W., Mihailov, E., Miller, M., Missmer, S. A., Monnereau, C., Van Der Most, P. J., Myhre, R., Nalls, M. A., Nutile, T., Kalafati, I. P., Porcu, E., Prokopenko, I., Rajan, K. B., Rich-Edwards, J., Rietveld, C. A., Robino, A., Rose, L. M., Rueedi, R., Ryan, K. A., Saba, Y., Schmidt, D., Smith, J. A., Stolk, L., Streeten, E., Tönjes, A., Thorleifsson, G., Ulivi, S., Wedenoja, J., Wellmann, J., Willeit, P., Yao, J., Yengo, L., Zhao, J. H., Zhao, W., Zhernakova, D. V., Amin, N., Andrews, H., Balkau, B., Barzilai, N., Bergmann, S., Biino, G., Bisgaard, H., Bønnelykke, K., Boomsma, D. I., Buring, J. E., Campbell, H., Cappellani, S., Ciullo, M., Cox, S. R., Cucca, F., Toniolo, D., Davey-Smith, G., Deary, I. J., Dedoussis, G., Deloukas, P., Van Duijn, C. M., De Geus, E. J. C., Eriksson, J. G., Evans, D. A., Faul, J. D., Sala, C. F., Froguel, P., Gasparini, P., Girotto, G., Grabe, H-J., Greiser, K. H., Groenen, P. J. F., De Haan, H. G., Haerting, J., Harris, T. B., Heath, A. C., Heikkilä, K., Hofman, A., Homuth, G., Holliday, E. G., Hopper, J., Hyppönen, E., Jacobsson, B., Jaddoe, V. W. V., Johannesson, M., Jugessur, A., Kähönen, M., Kajantie, E., Kardia, S. L. R., Keavney, B., Kolcic, I., Koponen, P., Kovacs, P., Kronenberg, F., Kutalik, Z., La Bianca, M., Lachance, G., Iacono, W. G., Lai, S., Lehtimäki, T., Liewald, D. C., Lindgren, C. M., Liu, Y., Luben, R., Lucht, M., Luoto, R., Magnus, P., Magnusson, P. K. E., Martin, N. G., McGue, M., McQuillan, R., Medland, S. E., Meisinger, C., Mellström, D., Metspalu, A., Traglia, M., Milani, L., Mitchell, P., Montgomery, G. W., Mook-Kanamori, D., De Mutsert, R., Nohr, E. A., Ohlsson, C., Olsen, J., Ong, K. K., Paternoster, L., Pattie, A., Penninx, B. W. J. H., Perola, M., Peyser, P. A., Pirastu, M., Polasek, O., Power, C., Kaprio, J., Raffel, L. J., Räikkönen, K., Raitakari, O., Ridker, P. M., Ring, S. M., Roll, K., Rudan, I., Ruggiero, D., Rujescu, D., Salomaa, V., Schlessinger, D., Schmidt, H., Schmidt, R., Schupf, N., Smit, J., Sorice, R., Spector, T. D., Starr, J. M., Stöckl, D., Strauch, K., Stumvoll, M., Swertz, M. A., Thorsteinsdottir, U., Thurik, A. R., Timpson, N. J., Tung, J. Y., Uitterlinden, A. G., Vaccargiu, S., Viikari, J., Vitart, V., Völzke, H., Vollenweider, P., Vuckovic, D., Waage, J., Wagner, G. G., Wang, J. J., Wareham, N. J., Weir, D. R., Willemsen, G., Willeit, J., Wright, A. F., Zondervan, K. T., Stefansson, K., Krueger, R. F., Lee, J. J., Benjamin, D. J., Cesarini, D., Koellinger, P. D., Den Hoed, M., Snieder, H. & Mills, M. C., Dec 1 2016, In: Nature Genetics. 48, 12, p. 1462 - 1472 11 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

  • Genome-wide analysis identifies 12 loci influencing human reproductive behavior

    Barban, N., Jansen, R., De Vlaming, R., Vaez, A., Mandemakers, J. J., Tropf, F. C., Shen, X., Wilson, J. F., Chasman, D. I., Nolte, I. M., Tragante, V., Van Der Laan, S. W., Perry, J. R. B., Kong, A., Ahluwalia, T. S., Albrecht, E., Yerges-Armstrong, L. M., Atzmon, G., Auro, K., Ayers, K. L. & 32 others, Bakshi, A., Ben-Avraham, D., Berger, K., Bergman, A., Bertram, L., Bielak, L. F., Bjornsdottir, G., Bonder, M. J., Broer, L., Bui, M., Barbieri, C., Cavadino, A., Chavarro, J. E., Turman, C., Concas, M. P., Cordell, H. J., Davies, G., Eibich, P., Eriksson, N., Esko, T., Eriksson, J., Falahi, F., Felix, J. F., Robino, A., Ulivi, S., Cappellani, S., Toniolo, D., Sala, C. F., Gasparini, P., La Bianca, M., BIOSOS Consortium & LifeLines Cohort Study, Dec 1 2016, In: Nature Genetics. 48, 12, p. 1462-1472 11 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

  • Genome-wide analysis identifies 12 loci influencing human reproductive behavior

    Barban, N., Jansen, R., de Vlaming, R., Vaez, A., Mandemakers, J. J., Tropf, F. C., Shen, X., Wilson, J. F., Chasman, D. I., Nolte, I. M., Tragante, V., van der Laan, S. W., Perry, J. R. B., Kong, A., Ahluwalia, T. S., Albrecht, E., Yerges-Armstrong, L., Atzmon, G., Auro, K., Ayers, K. & 32 others, Bakshi, A., Ben-Avraham, D., Berger, K., Bergman, A., Bertram, L., Bielak, L. F., Bjornsdottir, G., Bonder, M. J., Broer, L., Bui, M., Barbieri, C., Cavadino, A., Chavarro, J. E., Turman, C., Concas, M. P., Cordell, H. J., Davies, G., Eibich, P., Eriksson, N., Esko, T., Eriksson, J., Falahi, F., Robino, A., Rose, L. M., Ulivi, S., Cappellani, S., Ciullo, M., Davey-Smith, G., Froguel, P., La Bianca, M., BIOS Consortium & LifeLines Cohort Study, Oct 31 2016, (Accepted/In press) In: Nature Genetics.

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  • 2015

    Brain-derived neurotrophic factor serum levels in genetically isolated populations: Gender-specific association with anxiety disorder subtypes but not with anxiety levels or Val66Met polymorphism

    Carlino, D., Francavilla, R., Baj, G., Kulak, K., D'Adamo, P., Ulivi, S., Cappellani, S., Gasparini, P. & Tongiorgi, E., 2015, In: PeerJ. 2015, 10, e1252.

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  • Directional dominance on stature and cognition in diverse human populations

    Joshi, P. K., Esko, T., Mattsson, H., Eklund, N., Gandin, I., Nutile, T., Jackson, A. U., Schurmann, C., Smith, A. V., Zhang, W., Okada, Y., Stančáková, A., Faul, J. D., Zhao, W., Bartz, T. M., Concas, M. P., Franceschini, N., Enroth, S., Vitart, V., Trompet, S. & 339 others, Guo, X., Chasman, D. I., O'Connel, J. R., Corre, T., Nongmaithem, S. S., Chen, Y., Mangino, M., Ruggiero, D., Traglia, M., Farmaki, A. E., Kacprowski, T., Bjonnes, A., Van Der Spek, A., Wu, Y., Giri, A. K., Yanek, L. R., Wang, L., Hofer, E., Rietveld, C. A., McLeod, O., Cornelis, M. C., Pattaro, C., Verweij, N., Baumbach, C., Abdellaoui, A., Warren, H. R., Vuckovic, D., Mei, H., Bouchard, C., Perry, J. R. B., Cappellani, S., Mirza, S. S., Benton, M. C., Broeckel, U., Medland, S. E., Lind, P. A., Malerba, G., Drong, A., Yengo, L., Bielak, L. F., Zhi, D., Van Der Most, P. J., Shriner, D., Mägi, R., Hemani, G., Karaderi, T., Wang, Z., Liu, T., Demuth, I., Zhao, J. H., Meng, W., Lataniotis, L., Van Der Laan, S. W., Bradfield, J. P., Wood, A. R., Bonnefond, A., Ahluwalia, T. S., Hall, L. M., Salvi, E., Yazar, S., Carstensen, L., De Haan, H. G., Abney, M., Afzal, U., Allison, M. A., Amin, N., Asselbergs, F. W., Bakker, S. J. L., Barr, R. G., Baumeister, S. E., Benjamin, D. J., Bergmann, S., Boerwinkle, E., Bottinger, E. P., Campbell, A., Chakravarti, A., Chan, Y., Chanock, S. J., Chen, C., Chen, Y. D. I., Collins, F. S., Connell, J., Correa, A., Cupples, L. A., Smith, G. D., Davies, G., Dörr, M., Ehret, G., Ellis, S. B., Feenstra, B., Feitosa, M. F., Ford, I., Fox, C. S., Frayling, T. M., Friedrich, N., Geller, F., Scotland, G., Gillham-Nasenya, I., Gottesman, O., Graff, M., Grodstein, F., Gu, C., Haley, C., Hammond, C. J., Harris, S. E., Harris, T. B., Hastie, N. D., Heard-Costa, N. L., Heikkilä, K., Hocking, L. J., Homuth, G., Hottenga, J. J., Huang, J., Huffman, J. E., Hysi, P. G., Ikram, M. A., Ingelsson, E., Joensuu, A., Johansson, Å., Jousilahti, P., Jukema, J. W., Kähönen, M., Kamatani, Y., Kanoni, S., Kerr, S. M., Khan, N. M., Koellinger, P., Koistinen, H. A., Kooner, M. K., Kubo, M., Kuusisto, J., Lahti, J., Launer, L. J., Lea, R. A., Lehne, B., Lehtimäki, T., Liewald, D. C. M., Lind, L., Loh, M., Lokki, M. L., London, S. J., Loomis, S. J., Loukola, A., Lu, Y., Lumley, T., Lundqvist, A., Männistö, S., Marques-Vidal, P., Masciullo, C., Matchan, A., Mathias, R. A., Matsuda, K., Meigs, J. B., Meisinger, C., Meitinger, T., Menni, C., Mentch, F. D., Mihailov, E., Milani, L., Montasser, M. E., Montgomery, G. W., Morrison, A., Myers, R. H., Nadukuru, R., Navarro, P., Nalis, M., Nieminen, M. S., Nolte, I. M., O'Connor, G. T., Ogunniyi, A., Padmanabhan, S., Palmas, W. R., Pankow, J. S., Patarcic, I., Pavani, F., Peyser, P. A., Pietilainen, K., Poulter, N., Prokopenko, I., Ralhan, S., Redmond, P., Rich, S. S., Rissanen, H., Robino, A., Rose, L. M., Rose, R., Sala, C., Salako, B., Salomaa, V., Sarin, A. P., Saxena, R., Schmidt, H., Scott, L. J., Scott, W. R., Sennblad, B., Seshadri, S., Sever, P., Shrestha, S., Smith, B. H., Smith, J. A., Soranzo, N., Sotoodehnia, N., Southam, L., Stanton, A. V., Stathopoulou, M. G., Strauch, K., Strawbridge, R. J., Suderman, M. J., Tandon, N., Tang, S. T., Taylor, K. D., Tayo, B. O., Töglhofer, A. M., Tomaszewski, M., Tšernikova, N., Tuomilehto, J., Uitterlinden, A. G., Vaidya, D., Van Hylckama Vlieg, A., Van Setten, J., Vasankari, T., Vedantam, S., Vlachopoulou, E., Vozzi, D., Vuoksimaa, E., Waldenberger, M., Ware, E. B., Wentworth-Shields, W., Whitfield, J. B., Wild, S., Willemsen, G., Yajnik, C. S., Yao, J., Zaza, G., Zhu, X., Salem, R. M., Melbye, M., Bisgaard, H., Samani, N. J., Cusi, D., Mackey, D. A., Cooper, R. S., Froguel, P., Pasterkamp, G., Grant, S. F. A., Hakonarson, H., Ferrucci, L., Scott, R. A., Morris, A. D., Palmer, C. N. A., Dedoussis, G., Deloukas, P., Bertram, L., Lindenberger, U., Berndt, S. I., Lindgren, C. M., Timpson, N. J., Tönjes, A., Munroe, P. B., Sørensen, T. I. A., Rotimi, C. N., Arnett, D. K., Oldehinkel, A. J., Kardia, S. L. R., Balkau, B., Gambaro, G., Morris, A. P., Eriksson, J. G., Wright, M. J., Martin, N. G., Hunt, S. C., Starr, J. M., Deary, I. J., Griffiths, L. R., Tiemeier, H., Pirastu, N., Kaprio, J., Wareham, N. J., Pérusse, L., Wilson, J. G., Girotto, G., Caulfield, M. J., Raitakari, O., Boomsma, D. I., Gieger, C., Van Der Harst, P., Hicks, A. A., Kraft, P., Sinisalo, J., Knekt, P., Johannesson, M., Magnusson, P. K. E., Hamsten, A., Schmidt, R., Borecki, I. B., Vartiainen, E., Becker, D. M., Bharadwaj, D., Mohlke, K. L., Boehnke, M., Van Duijn, C. M., Sanghera, D. K., Teumer, A., Zeggini, E., Metspalu, A., Gasparini, P., Ulivi, S., Ober, C., Toniolo, D., Rudan, I., Porteous, D. J., Ciullo, M., Spector, T. D., Hayward, C., Dupuis, J., Loos, R. J. F., Wright, A. F., Chandak, G. R., Vollenweider, P., Shuldiner, A. R., Ridker, P. M., Rotter, J. I., Sattar, N., Gyllensten, U., North, K. E., Pirastu, M., Psaty, B. M., Weir, D. R., Laakso, M., Gudnason, V., Takahashi, A., Chambers, J. C., Kooner, J. S., Strachan, D. P., Campbell, H., Hirschhorn, J. N., Perola, M., Polašek, O. & Wilson, J. F., Jul 23 2015, In: Nature. 523, 7561, p. 459-462 4 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

  • Phenotypic and genetic characterization of a family carrying two Xq21.1-21.3 interstitial deletions associated with syndromic hearing loss

    Iossa, S., Costa, V., Corvino, V., Auletta, G., Barruffo, L., Cappellani, S., Ceglia, C., Cennamo, G., D'Adamo, A. P., D'Amico, A., Di Paolo, N., Forte, R., Gasparini, P., Laria, C., Lombardo, B., Malesci, R., Vitale, A., Marciano, E. & Franzè, A., 2015, In: Molecular Cytogenetics. 8, 1, 18.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review