20172020

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2020

Genetic modifiers of respiratory function in Duchenne muscular dystrophy

CINRG-DNHS Investigators, Bello, L., D’Angelo, G., Villa, M., Fusto, A., Vianello, S., Merlo, B., Sabbatini, D., Barp, A., Gandossini, S., Magri, F., Comi, G. P., Pedemonte, M., Tacchetti, P., Lanzillotta, V., Trucco, F., D’Amico, A., Bertini, E., Astrea, G., Politano, L. & 21 others, Masson, R., Baranello, G., Albamonte, E., De Mattia, E., Rao, F., Sansone, V. A., Previtali, S., Messina, S., Vita, G. L., Berardinelli, A., Mongini, T., Pini, A., Pane, M., Mercuri, E., Vianello, A., Bruno, C., Hoffman, E. P., Morgenroth, L., Gordish-Dressman, H., McDonald, C. M. & Pegoraro, E., 2020, In : Annals of Clinical and Translational Neurology. 7, 5, p. 786-798

Research output: Contribution to journalArticle

Open Access

The Genetic Landscape of Dystrophin Mutations in Italy: A Nationwide Study

Neri, M., Rossi, R., Trabanelli, C., Mauro, A., Selvatici, R., Falzarano, M. S., Spedicato, N., Margutti, A., Rimessi, P., Fortunato, F., Fabris, M., Gualandi, F., Comi, G., Tedeschi, S., Seia, M., Fiorillo, C., Traverso, M., Bruno, C., Giardina, E., Piemontese, M. R. & 30 others, Merla, G., Cau, M., Marica, M., Scuderi, C., Borgione, E., Tessa, A., Astrea, G., Santorelli, F. M., Merlini, L., Mora, M., Bernasconi, P., Gibertini, S., Sansone, V., Mongini, T., Berardinelli, A., Pini, A., Liguori, R., Filosto, M., Messina, S., Vita, G., Toscano, A., Vita, G., Pane, M., Servidei, S., Pegoraro, E., Bello, L., Travaglini, L., Bertini, E., D'Amico, A. & Mercuri, E., Mar 3 2020, In : Frontiers in Genetics. 11, 131.

Research output: Contribution to journalArticle

Open Access
2019

Shared polygenic risk and causal inferences in amyotrophic lateral sclerosis

The ITALSGEN Consortium & The International ALS Genomics Consortium, Jan 1 2019, In : Annals of Neurology.

Research output: Contribution to journalArticle

2018

Cardiovascular diseases may play a negative role in the prognosis of amyotrophic lateral sclerosis

Mandrioli, J., Ferri, L., Fasano, A., Zucchi, E., Fini, N., Moglia, C., Lunetta, C., Marinou, K., Ticozzi, N., Drago Ferrante, G., Scialo, C., Sorarù, G., Trojsi, F., Conte, A., Falzone, Y. M., Tortelli, R., Russo, M., Sansone, V. A., Mora, G., Silani, V. & 10 others, Volanti, P., Caponnetto, C., Querin, G., Monsurrò, M. R., Sabatelli, M., Chiò, A., Riva, N., Logroscino, G., Messina, S. & Calvo, A., Jan 1 2018, (Accepted/In press) In : European Journal of Neurology.

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Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene

Nicolas, A., Kenna, K., Renton, A. E., Ticozzi, N., Faghri, F., Chia, R., Dominov, J. A., Kenna, B. J., Nalls, M. A., Keagle, P., Rivera, A. M., van Rheenen, W., Murphy, N. A., van Vugt, J., Geiger, J. T., Van der Spek, R. A., Pliner, H. A., [Unknown], S., Smith, B. N., Marangi, G. & 401 others, Topp, S. D., Abramzon, Y., Gkazi, A. S., Eicher, J. D., Kenna, A., Logullo, F. O., Simone, I. L., Logroscino, G., Salvi, F., Bartolomei, I., Borghero, G., Murru, M. R., Costantino, E., Pani, C., Puddu, R., Caredda, C., Piras, V., Tranquilli, S., Cuccu, S., Corongiu, D., Melis, M., Milia, A., Marrosu, F., Marrosu, M. G., Floris, G., Cannas, A., Capasso, M., Caponnetto, C., Mancardi, G., Origone, P., Mandich, P., Conforti, F. L., Cavallaro, S., Mora, G., Marinou, K., Sideri, R., Penco, S., Mosca, L., Lunetta, C., Pinter, G. L., Corbo, M., Riva, N., Carrera, P., Volanti, P., Mandrioli, J., Fini, N., Fasano, A., Tremolizzo, L., Arosio, A., Ferrarese, C., Trojsi, F., Tedeschi, G., Monsurrò, M. R., Piccirillo, G., Femiano, C., Ticca, A., Ortu, E., La Bella, V., Spataro, R., Colletti, T., Sabatelli, M., Zollino, M., Conte, A., Luigetti, M., Lattante, S., Santarelli, M., Petrucci, A., Pugliatti, M., Pirisi, A., Parish, L. D., Occhineri, P., Giannini, F., Battistini, S., Ricci, C., Benigni, M., Cau, T. B., Loi, D., Calvo, A., Moglia, C., Brunetti, M., Barberis, M., Restagno, G., Casale, F., Marrali, G., Fuda, G., Ossola, I., Cammarosano, S., Canosa, A., Ilardi, A., Manera, U., Grassano, M., Tanel, R., Pisano, F., Mazzini, L., Messina, S., D'Alfonso, S., Corrado, L., Ferrucci, L., Harms, M. B., Goldstein, D. B., Shneider, N. A., Goutman, S., Simmons, Z., Miller, T. M., Chandran, S., Pal, S., Manousakis, G., Appel, S. H., Simpson, E., Wang, L., Baloh, R. H., Gibson, S., Bedlack, R., Lacomis, D., Sareen, D., Sherman, A., Bruijn, L., Penny, M., Moreno, C. D. A. M., Kamalakaran, S., Allen, A. S., Boone, B. E., Brown, R., Carulli, J. P., Chesi, A., Chung, W. K., Cirulli, E. T., Cooper, G. M., Couthouis, J., Day-Williams, A. G., Dion, P. A., Gitler, A. D., Glass, J. D., Han, Y., Harris, T., Hayes, S. D., Jones, A. L., Keebler, J., Krueger, B. J., Lasseigne, B. N., Levy, S. E., Lu, Y-F., Maniatis, T., McKenna-Yasek, D., Myers, R. M., Petrovski, S., Pulst, S. M., Raphael, A. R., Ravits, J., Ren, Z., Rouleau, G. A., Sapp, P. C., Sims, K. B., Staropoli, J. F., Waite, L. L., Wang, Q., Wimbish, J. R., Xin, W. W., Phatnani, H., Kwan, J., Broach, J. R., Arcila-Londono, X., Lee, E. B., Van Deerlin, V. M., Fraenkel, E., Ostrow, L. W., Baas, F., Zaitlen, N., Berry, J. D., Malaspina, A., Fratta, P., Cox, G. A., Thompson, L. M., Finkbeiner, S., Dardiotis, E., Hornstein, E., MacGowan, D. J., Heiman-Patterson, T., Hammell, M. G., Patsopoulos, N. A., Dubnau, J., Nath, A., Musunuri, R. L., Evani, U. S., Abhyankar, A., Zody, M. C., Kaye, J., Wyman, S., LeNail, A., Lima, L., Rothstein, J. D., Svendsen, C. N., Van Eyk, J., Maragakis, N. J., Kolb, S. J., Cudkowicz, M., Baxi, E., Wyman, S. K., Van Eyk, J. E., Benatar, M., Taylor, J. P., Wu, G., Rampersaud, E., Wuu, J., Rademakers, R., Züchner, S., Schule, R., McCauley, J., Hussain, S., Cooley, A., Wallace, M., Clayman, C., Barohn, R., Statland, J., Ravits, J., Swenson, A., Jackson, C., Trivedi, J., Khan, S., Katz, J., Jenkins, L., Burns, T., Gwathmey, K., Caress, J., McMillan, C., Elman, L., Pioro, E., Heckmann, J., So, Y., Walk, D., Maiser, S., Zhang, J., Silani, V., Gellera, C., Ratti, A., Taroni, F., Lauria, G., Verde, F., Fogh, I., Tiloca, C., Comi, G. P., Sorarù, G., Cereda, C., De Marchi, F., Corti, S., Ceroni, M., Siciliano, G., Filosto, M., Inghilleri, M., Peverelli, S., Colombrita, C., Poletti, B., Maderna, L., Del Bo, R., Gagliardi, S., Querin, G., Bertolin, C., Pensato, V., Castellotti, B., Camu, W., Mouzat, K., Lumbroso, S., Corcia, P., Meininger, V., Besson, G., Lagrange, E., Clavelou, P., Guy, N., Couratier, P., Vourch, P., Danel, V., Bernard, E., Lemasson, G., Laaksovirta, H., Myllykangas, L., Jansson, L., Valori, M., Ealing, J., Hamdalla, H., Rollinson, S., Pickering-Brown, S., Orrell, R. W., Sidle, K. C., Hardy, J., Singleton, A. B., Johnson, J. O., Arepalli, S., Polak, M., Asress, S., Al-Sarraj, S., King, A., Troakes, C., Vance, C., de Belleroche, J., ten Asbroek, A. L. M. A., Muñoz-Blanco, J. L., Hernandez, D. G., Ding, J., Gibbs, J. R., Scholz, S. W., Floeter, M. K., Campbell, R. H., Landi, F., Bowser, R., MacGowan, D. J. L., Kirby, J., Pioro, E. P., Pamphlett, R., Broach, J., Gerhard, G., Dunckley, T. L., Brady, C. B., Kowall, N. W., Troncoso, J. C., Le Ber, I., Heiman-Patterson, T. D., Kamel, F., Van Den Bosch, L., Strom, T. M., Meitinger, T., Shatunov, A., Van Eijk, K. R., de Carvalho, M., Kooyman, M., Middelkoop, B., Moisse, M., McLaughlin, R. L., van Es, M., Weber, M., Boylan, K. B., Van Blitterswijk, M., Morrison, K., Basak, A. N., Mora, J. S., Drory, V., Shaw, P. J., Turner, M. R., Talbot, K., Hardiman, O., Williams, K. L., Fifita, J. A., Nicholson, G. A., Blair, I. P., Esteban-Pérez, J., García-Redondo, A., Al-Chalabi, A., Al Kheifat, A., Andersen, P., Chio, A., Cooper-Knock, J., Dekker, A., Drory, V., Redondo, A. G., Gotkine, M., Hide, W., Iacoangeli, A., Glass, J., Kenna, K., Kiernan, M., Landers, J., McLaughlin, R., Mill, J., Neto, M. M., Pardina, J. M., Morrison, K., Newhouse, S., Pinto, S., Pulit, S., Robberecht, W., Shaw, P., Shaw, C., Sproviero, W., Tazelaar, G., Van Damme, P., van den Berg, L., van Eijk, K., van Es, M., van Vugt, J., Veldink, J., Zatz, M., Bauer, D. C., Twine, N. A., Rogaeva, E., Zinman, L., Brice, A., Goutman, S. A., Feldman, E. L., Gibson, S. B., Ludolph, A. C., Andersen, P. M., Weishaupt, J. H., Trojanowski, J. Q., Brown R.H., J., van den Berg, L. H., Veldink, J. H., Stone, D. J., Tienari, P., Chiò, A., Shaw, C. E., Traynor, B. J. & Landers, J. E., 2018, In : Neuron. 97, 6, p. 1268-1283.e6

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Hemostasis After Brachial Artery Access With the MynxGrip Device: A Case Report

Giordano, A., Messina, S., Maresca, G. & Biondi-Zoccai, G., Feb 19 2018, In : Clinical Medicine Insights: Cardiology. 12

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Longitudinal evaluation of SMN levels as biomarker for spinal muscular atrophy: Results of a phase IIb double-blind study of salbutamol

Tiziano, F. D., Lomastro, R., Abiusi, E., Pasanisi, M. B., Di Pietro, L., Fiori, S., Baranello, G., Angelini, C., Sorarù, G., Gaiani, A., Mongini, T., Vercelli, L., Mercuri, E., Vasco, G., Pane, M., Vita, G., Vita, G., Messina, S., Petillo, R., Passamano, L. & 4 others, Politano, L., Campanella, A., Mantegazza, R. & Morandi, L., Jan 1 2018, (Accepted/In press) In : Journal of Medical Genetics.

Research output: Contribution to journalArticle

Nusinersen in type 1 SMA infants, children and young adults: Preliminary results on motor function

on behalf of the Italian EAP working Group, Jul 1 2018, In : Neuromuscular Disorders. 28, 7, p. 582-585 4 p.

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2017

Comorbidity of dementia with amyotrophic lateral sclerosis (ALS): insights from a large multicenter Italian cohort

Trojsi, F., Siciliano, M., Femiano, C., Santangelo, G., Lunetta, C., Calvo, A., Moglia, C., Marinou, K., Ticozzi, N., Drago Ferrante, G., Scialò, C., Sorarù, G., Conte, A., Falzone, YM., Tortelli, R., Russo, M., Sansone, VA., Chiò, A., Mora, G., Poletti, B. & 11 others, Volanti, P., Caponnetto, C., Querin, G., Sabatelli, M., Riva, N., Logroscino, G., Messina, S., Fasano, A., Monsurrò, MR., Tedeschi, G. & Mandrioli, J., 2017, In : Journal of Neurology. 264, 11, p. 2224-2231 8 p.

Research output: Contribution to journalArticle

Comparison of biolimus versus everolimus for drug-eluting stents in the percutaneous treatment of infra-inguinal arterial disease

Giordano, A., Ferraro, P., Corcione, N., Messina, S., Maresca, G., Coscioni, E., Avellino, R., Giordano, G., Peruzzi, M., Marullo, A. G. M., Napolitano, G., Romano, M. F. & Biondi-Zoccai, G., May 1 2017, In : Current Vascular Pharmacology. 15, 3, p. 257-264 8 p.

Research output: Contribution to journalArticle

Contrast minimization with the new-generation dyevert plus system for contrast reduction and real-time monitoring during coronary and peripheral procedures: First experience

Corcione, N., Biondi-Zoccai, G., Ferraro, P., Messina, S., Maresca, G., Avellino, R., Napolitano, G., Cavarretta, E. & Giordano, A., Aug 1 2017, In : Journal of Invasive Cardiology. 29, 8, p. 259-262 4 p.

Research output: Contribution to journalArticle

Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy in Italy in the last decade: Critical issues and areas for improvements

D'Amico, A., Catteruccia, M., Baranello, G., Politano, L., Govoni, A., Previtali, S. C., Pane, M., D'Angelo, M. G., Bruno, C., Messina, S., Ricci, F., Pegoraro, E., Pini, A., Berardinelli, A., Gorni, K., Battini, R., Vita, G. L., Trucco, F., Scutifero, M., Petillo, R. & 9 others, D'Ambrosio, P., Ardissone, A., Pasanisi, B., Vita, G., Mongini, T., Moggio, M., Comi, G. P., Mercuri, E. & Bertini, E., 2017, In : Neuromuscular Disorders. 27, 5, p. 447-451 5 p.

Research output: Contribution to journalArticle

Endovascular Therapy for Infrainguinal Artery Disease with Coronary Devices

Giordano, A., Ferraro, P., Corcione, N., Messina, S., Maresca, G., Coscioni, E., Avellino, R., Giordano, G., Peruzzi, M. & Biondi-Zoccai, G., Jan 1 2017, In : Angiology. 68, 1, p. 59-66 8 p.

Research output: Contribution to journalArticle