Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification

M.T. Parsons, E. Tudini, H. Li, E. Hahnen, B. Wappenschmidt, L. Feliubadaló, C.M. Aalfs, S. Agata, K. Aittomäki, E. Alducci, M.C. Alonso-Cerezo, N. Arnold, B. Auber, R. Austin, J. Azzollini, J. Balmaña, E. Barbieri, C.R. Bartram, A. Blanco, B. BlümckeS. Bonache, B. Bonanni, Å. Borg, B. Bortesi, J. Brunet, C. Bruzzone, K. Bucksch, G. Cagnoli, T. Caldés, A. Caliebe, M.A. Caligo, M. Calvello, G.L. Capone, S.M. Caputo, I. Carnevali, E. Carrasco, V. Caux-Moncoutier, P. Cavalli, G. Cini, E.M. Clarke, P. Concolino, E.J. Cops, L. Cortesi, F.J. Couch, E. Darder, M. de la Hoya, M. Dean, I. Debatin, J. Del Valle, C. Delnatte, N. Derive, O. Diez, N. Ditsch, S.M. Domchek, V. Dutrannoy, D.M. Eccles, H. Ehrencrona, U. Enders, D.G. Evans, C. Farra, U. Faust, U. Felbor, I. Feroce, M. Fine, W.D. Foulkes, H.C.R. Galvao, G. Gambino, A. Gehrig, F. Gensini, A.-M. Gerdes, A. Germani, J. Giesecke, V. Gismondi, C. Gómez, E.B. Gómez Garcia, S. González, E. Grau, S. Grill, E. Gross, A. Guerrieri-Gonzaga, M. Guillaud-Bataille, S. Gutiérrez-Enríquez, T. Haaf, K. Hackmann, T.V.O. Hansen, M. Harris, J. Hauke, T. Heinrich, H. Hellebrand, K.N. Herold, E. Honisch, J. Horvath, C. Houdayer, V. Hübbel, S. Iglesias, A. Izquierdo, P.A. James, L.A.M. Janssen, U. Jeschke, S. Kaulfuß, K. Keupp, M. Kiechle, A. Kölbl, S. Krieger, T.A. Kruse, A. Kvist, F. Lalloo, M. Larsen, V.L. Lattimore, C. Lautrup, S. Ledig, E. Leinert, A.L. Lewis, J. Lim, M. Loeffler, A. López-Fernández, E. Lucci-Cordisco, N. Maass, S. Manoukian, M. Marabelli, L. Matricardi, A. Meindl, R.D. Michelli, S. Moghadasi, A. Moles-Fernández, M. Montagna, G. Montalban, A.N. Monteiro, E. Montes, L. Mori, L. Moserle, C.R. Müller, C. Mundhenke, N. Naldi, K.L. Nathanson, M. Navarro, H. Nevanlinna, C.B. Nichols, D. Niederacher, H.R. Nielsen, K.-R. Ong, N. Pachter, E.I. Palmero, L. Papi, I.S. Pedersen, B. Peissel, P. Perez-Segura, K. Pfeifer, M. Pineda, E. Pohl-Rescigno, N.K. Poplawski, B. Porfirio, A.S. Quante, J. Ramser, R.M. Reis, F. Revillion, K. Rhiem, B. Riboli, J. Ritter, D. Rivera, P. Rofes, A. Rump, M. Salinas, A.M. Sánchez de Abajo, G. Schmidt, U. Schoenwiese, J. Seggewiß, A. Solanes, D. Steinemann, M. Stiller, D. Stoppa-Lyonnet, K.J. Sullivan, R. Susman, C. Sutter, S.V. Tavtigian, S.H. Teo, A. Teulé, M. Thomassen, M.G. Tibiletti, M. Tischkowitz, S. Tognazzo, A.E. Toland, E. Tornero, T. Törngren, S. Torres-Esquius, A. Toss, A.H. Trainer, K.M. Tucker, C.J. van Asperen, M.T. van Mackelenbergh, L. Varesco, G. Vargas-Parra, R. Varon, A. Vega, Á. Velasco, A.-S. Vesper, A. Viel, M.P.G. Vreeswijk, S.A. Wagner, A. Waha, L.C. Walker, R.J. Walters, S. Wang-Gohrke, B.H.F. Weber, W. Weichert, K. Wieland, L. Wiesmüller, I. Witzel, A. Wöckel, E.R. Woodward, S. Zachariae, V. Zampiga, C. Zeder-Göß, K. Investigators, C. Lázaro, A. De Nicolo, P. Radice, C. Engel, R.K. Schmutzler, D.E. Goldgar, A.B. Spurdle

Research output: Contribution to journalArticle

Original languageItalian
Pages (from-to)1557-1578
Number of pages22
JournalHuman Mutation
Volume40
Issue number9
DOIs
Publication statusPublished - 2019

Cite this

Parsons, M. T., Tudini, E., Li, H., Hahnen, E., Wappenschmidt, B., Feliubadaló, L., Aalfs, C. M., Agata, S., Aittomäki, K., Alducci, E., Alonso-Cerezo, M. C., Arnold, N., Auber, B., Austin, R., Azzollini, J., Balmaña, J., Barbieri, E., Bartram, C. R., Blanco, A., ... Spurdle, A. B. (2019). Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification. Human Mutation, 40(9), 1557-1578. https://doi.org/10.1002/humu.23818