MLL2 mutation detection in 86 patients with Kabuki syndrome: A genotype-phenotype study

P. Makrythanasis, B. W. van Bon, M. Steehouwer, B. Rodríguez-Santiago, M. Simpson, P. Dias, B. M. Anderlid, P. Arts, M. Bhat, B. Augello, E. Biamino, E. M H F Bongers, M. del Campo, I. Cordeiro, A. M. Cueto-González, I. Cuscó, C. Deshpande, E. Frysira, L. Izatt, R. FloresE. Galán, B. Gener, C. Gilissen, S. M. Granneman, J. Hoyer, H. G. Yntema, C. M. Kets, D. A. Koolen, C. L. Marcelis, A. Medeira, L. Micale, S. Mohammed, S. A. de Munnik, A. Nordgren, S. Psoni, W. Reardon, N. Revencu, T. Roscioli, M. Ruiterkamp-Versteeg, H. G. Santos, J. Schoumans, J. H M Schuurs-Hoeijmakers, M. C. Silengo, L. Toledo, T. Vendrell, I. van der Burgt, B. van Lier, C. Zweier, A. Reymond, R. C. Trembath, L. Perez-Jurado, J. Dupont, B. B A de Vries, H. G. Brunner, J. A. Veltman, G. Merla, S. E. Antonarakis, A. Hoischen

Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

Fingerprint

Dive into the research topics of 'MLL2 mutation detection in 86 patients with Kabuki syndrome: A genotype-phenotype study'. Together they form a unique fingerprint.

Medicine & Life Sciences