Mutational spectrum of the oral-facial-digital type I syndrome: A study on a large collection of patients

Clelia Prattichizzo, Marina Macca, Valeria Novelli, Giovanna Giorgio, Adriano Barra, Brunella Franco, F. Abdulla, M. Abramowicz, S. Amy, I. Schafer, A. Bankier, S. White, M. G. Barcina, L. E. Bartoshesky, K. Jenny, F. A. Beemer, P. Benke, R. C. Betz, G. Bianchini, L. GaravelliS. Bigoni, L. Bird, J. Chibuk, D. Masser-Frye, N. Brunetti, A. Scarcella, H. G. Brunner, J. Burn, R. Carmi, C. Castellan, P. Castelluccio, B. Castle, M. A. Chiong, E. M. Cutiongco, F. Collins, E. Couchon, A. Curry, M. Pastore, C. Curry, A. Swenerton, T. Treisman, J. Dean, K. Devriendt, G. Matthijs, J. W. Dunlap, V. Shashi, N. Elcioglu, P. Farndon, G. B. Ferrero, R. Ferrier, N. Foulds, J. M. Friedman, A. Gal, U. Orth, M. Gardner, O. Gerola, G. Gillessen-Kaesbach, F. Giuliano, C. Turc-Carel, E. Gödde, V. Graber, G. E. Graham, F. Gurrieri, L. Harbour, A. Henderson, E. Jones, H. Heran, T. Homfray, R. Taylor, E. Iwarsson, P. Jensen, A. Jezela-Stanek, S. Joss, G. Taylor, S. L. Keeling, R. Klatt, A. Teebi, M. Klehr-Martinelli, D. Kotzot, M. Lees, S. Loughlin, K. Lhotta, F. Macdonald, F. Mari, A. Renieri, S. Marlin, J. McGaughran, F. McKenzie, D. R. McLeod, A. Megarbane, C. R. Mota, J. Mucke, A. Tzschach, E. Obersztyn, R. Okhowat, A. Shinzel, R. Pfau, B. Pober, F. L. Raymond, E. Reich, T. Reimschisel, J. Robertson, J. Roggenbuck, A. Sabato, J. Sanchez Del Pozo, C. Schell-Apacik, E. Schwaab, A. Selicorni, S. Sell, S. Smithson, A. Stray-Pedersen, T. Tan, H. Thiese, J. Tol, O. Toprak, D. Trump, J. Whittaker, D. Williams, L. Zelante, B. Zoll

Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

Fingerprint Dive into the research topics of 'Mutational spectrum of the oral-facial-digital type I syndrome: A study on a large collection of patients'. Together they form a unique fingerprint.

Medicine & Life Sciences