The BRCA2 c.68-7T > A variant is not pathogenic: A model for clinical calibration of spliceogenicity

M. Colombo, I. Lòpez-Perolio, H.D. Meeks, L. Caleca, M.T. Parsons, H. Li, G. De Vecchi, E. Tudini, C. Foglia, P. Mondini, S. Manoukian, R. Behar, E.B.G. Garcia, A. Meindl, M. Montagna, D. Niederacher, A.Y. Schmidt, L. Varesco, B. Wappenschmidt, M.K. Bolla & 94 others J. Dennis, K. Michailidou, Q. Wang, K. Aittomäki, I.L. Andrulis, H. Anton-Culver, V. Arndt, M.W. Beckmann, A. Beeghly-Fadel, J. Benitez, B. Boeckx, N.V. Bogdanova, S.E. Bojesen, B. Bonanni, H. Brauch, H. Brenner, B. Burwinkel, J. Chang-Claude, D.M. Conroy, F.J. Couch, A. Cox, S.S. Cross, K. Czene, P. Devilee, T. Dörk, M. Eriksson, P.A. Fasching, J. Figueroa, O. Fletcher, H. Flyger, M. Gabrielson, M. García-Closas, G.G. Giles, A. González-Neira, P. Guénel, C.A. Haiman, P. Hall, U. Hamann, M. Hartman, J. Hauke, A. Hollestelle, J.L. Hopper, A. Jakubowska, A. Jung, V.-M. Kosma, D. Lambrechts, L. Le Marchand, A. Lindblom, J. Lubinski, A. Mannermaa, S. Margolin, H. Miao, R.L. Milne, S.L. Neuhausen, H. Nevanlinna, J.E. Olson, P. Peterlongo, J. Peto, K. Pylkäs, E.J. Sawyer, M.K. Schmidt, R.K. Schmutzler, A. Schneeweiss, M.J. Schoemaker, M.H. See, M.C. Southey, A. Swerdlow, S.H. Teo, A.E. Toland, I. Tomlinson, T. Truong, C.J. van Asperen, A.M.W. van den Ouweland, L.E. van der Kolk, R. Winqvist, D. Yannoukakos, W. Zheng, A.M. Dunning, D.F. Easton, A. Henderson, F.B.L. Hogervorst, L. Izatt, K. Offitt, L.E. Side, E.J. van Rensburg, S. Embrace, S. Hebon, L. McGuffog, A.C. Antoniou, G. Chenevix-Trench, A.B. Spurdle, D.E. Goldgar, M.D.L. Hoya, P. Radice

Research output: Contribution to journalArticle

Original languageUndefined/Unknown
Pages (from-to)729-741
Number of pages13
JournalHuman Mutation
Volume39
Issue number5
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Publication statusPublished - 2018

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The BRCA2 c.68-7T > A variant is not pathogenic: A model for clinical calibration of spliceogenicity. / Colombo, M.; Lòpez-Perolio, I.; Meeks, H.D.; Caleca, L.; Parsons, M.T.; Li, H.; De Vecchi, G.; Tudini, E.; Foglia, C.; Mondini, P.; Manoukian, S.; Behar, R.; Garcia, E.B.G.; Meindl, A.; Montagna, M.; Niederacher, D.; Schmidt, A.Y.; Varesco, L.; Wappenschmidt, B.; Bolla, M.K.; Dennis, J.; Michailidou, K.; Wang, Q.; Aittomäki, K.; Andrulis, I.L.; Anton-Culver, H.; Arndt, V.; Beckmann, M.W.; Beeghly-Fadel, A.; Benitez, J.; Boeckx, B.; Bogdanova, N.V.; Bojesen, S.E.; Bonanni, B.; Brauch, H.; Brenner, H.; Burwinkel, B.; Chang-Claude, J.; Conroy, D.M.; Couch, F.J.; Cox, A.; Cross, S.S.; Czene, K.; Devilee, P.; Dörk, T.; Eriksson, M.; Fasching, P.A.; Figueroa, J.; Fletcher, O.; Flyger, H.; Gabrielson, M.; García-Closas, M.; Giles, G.G.; González-Neira, A.; Guénel, P.; Haiman, C.A.; Hall, P.; Hamann, U.; Hartman, M.; Hauke, J.; Hollestelle, A.; Hopper, J.L.; Jakubowska, A.; Jung, A.; Kosma, V.-M.; Lambrechts, D.; Le Marchand, L.; Lindblom, A.; Lubinski, J.; Mannermaa, A.; Margolin, S.; Miao, H.; Milne, R.L.; Neuhausen, S.L.; Nevanlinna, H.; Olson, J.E.; Peterlongo, P.; Peto, J.; Pylkäs, K.; Sawyer, E.J.; Schmidt, M.K.; Schmutzler, R.K.; Schneeweiss, A.; Schoemaker, M.J.; See, M.H.; Southey, M.C.; Swerdlow, A.; Teo, S.H.; Toland, A.E.; Tomlinson, I.; Truong, T.; van Asperen, C.J.; van den Ouweland, A.M.W.; van der Kolk, L.E.; Winqvist, R.; Yannoukakos, D.; Zheng, W.; Dunning, A.M.; Easton, D.F.; Henderson, A.; Hogervorst, F.B.L.; Izatt, L.; Offitt, K.; Side, L.E.; van Rensburg, E.J.; Embrace, S.; Hebon, S.; McGuffog, L.; Antoniou, A.C.; Chenevix-Trench, G.; Spurdle, A.B.; Goldgar, D.E.; Hoya, M.D.L.; Radice, P.

In: Human Mutation, Vol. 39, No. 5, 2018, p. 729-741.

Research output: Contribution to journalArticle

Colombo, M, Lòpez-Perolio, I, Meeks, HD, Caleca, L, Parsons, MT, Li, H, De Vecchi, G, Tudini, E, Foglia, C, Mondini, P, Manoukian, S, Behar, R, Garcia, EBG, Meindl, A, Montagna, M, Niederacher, D, Schmidt, AY, Varesco, L, Wappenschmidt, B, Bolla, MK, Dennis, J, Michailidou, K, Wang, Q, Aittomäki, K, Andrulis, IL, Anton-Culver, H, Arndt, V, Beckmann, MW, Beeghly-Fadel, A, Benitez, J, Boeckx, B, Bogdanova, NV, Bojesen, SE, Bonanni, B, Brauch, H, Brenner, H, Burwinkel, B, Chang-Claude, J, Conroy, DM, Couch, FJ, Cox, A, Cross, SS, Czene, K, Devilee, P, Dörk, T, Eriksson, M, Fasching, PA, Figueroa, J, Fletcher, O, Flyger, H, Gabrielson, M, García-Closas, M, Giles, GG, González-Neira, A, Guénel, P, Haiman, CA, Hall, P, Hamann, U, Hartman, M, Hauke, J, Hollestelle, A, Hopper, JL, Jakubowska, A, Jung, A, Kosma, V-M, Lambrechts, D, Le Marchand, L, Lindblom, A, Lubinski, J, Mannermaa, A, Margolin, S, Miao, H, Milne, RL, Neuhausen, SL, Nevanlinna, H, Olson, JE, Peterlongo, P, Peto, J, Pylkäs, K, Sawyer, EJ, Schmidt, MK, Schmutzler, RK, Schneeweiss, A, Schoemaker, MJ, See, MH, Southey, MC, Swerdlow, A, Teo, SH, Toland, AE, Tomlinson, I, Truong, T, van Asperen, CJ, van den Ouweland, AMW, van der Kolk, LE, Winqvist, R, Yannoukakos, D, Zheng, W, Dunning, AM, Easton, DF, Henderson, A, Hogervorst, FBL, Izatt, L, Offitt, K, Side, LE, van Rensburg, EJ, Embrace, S, Hebon, S, McGuffog, L, Antoniou, AC, Chenevix-Trench, G, Spurdle, AB, Goldgar, DE, Hoya, MDL & Radice, P 2018, 'The BRCA2 c.68-7T > A variant is not pathogenic: A model for clinical calibration of spliceogenicity', Human Mutation, vol. 39, no. 5, pp. 729-741. https://doi.org/10.1002/humu.23411
Colombo, M. ; Lòpez-Perolio, I. ; Meeks, H.D. ; Caleca, L. ; Parsons, M.T. ; Li, H. ; De Vecchi, G. ; Tudini, E. ; Foglia, C. ; Mondini, P. ; Manoukian, S. ; Behar, R. ; Garcia, E.B.G. ; Meindl, A. ; Montagna, M. ; Niederacher, D. ; Schmidt, A.Y. ; Varesco, L. ; Wappenschmidt, B. ; Bolla, M.K. ; Dennis, J. ; Michailidou, K. ; Wang, Q. ; Aittomäki, K. ; Andrulis, I.L. ; Anton-Culver, H. ; Arndt, V. ; Beckmann, M.W. ; Beeghly-Fadel, A. ; Benitez, J. ; Boeckx, B. ; Bogdanova, N.V. ; Bojesen, S.E. ; Bonanni, B. ; Brauch, H. ; Brenner, H. ; Burwinkel, B. ; Chang-Claude, J. ; Conroy, D.M. ; Couch, F.J. ; Cox, A. ; Cross, S.S. ; Czene, K. ; Devilee, P. ; Dörk, T. ; Eriksson, M. ; Fasching, P.A. ; Figueroa, J. ; Fletcher, O. ; Flyger, H. ; Gabrielson, M. ; García-Closas, M. ; Giles, G.G. ; González-Neira, A. ; Guénel, P. ; Haiman, C.A. ; Hall, P. ; Hamann, U. ; Hartman, M. ; Hauke, J. ; Hollestelle, A. ; Hopper, J.L. ; Jakubowska, A. ; Jung, A. ; Kosma, V.-M. ; Lambrechts, D. ; Le Marchand, L. ; Lindblom, A. ; Lubinski, J. ; Mannermaa, A. ; Margolin, S. ; Miao, H. ; Milne, R.L. ; Neuhausen, S.L. ; Nevanlinna, H. ; Olson, J.E. ; Peterlongo, P. ; Peto, J. ; Pylkäs, K. ; Sawyer, E.J. ; Schmidt, M.K. ; Schmutzler, R.K. ; Schneeweiss, A. ; Schoemaker, M.J. ; See, M.H. ; Southey, M.C. ; Swerdlow, A. ; Teo, S.H. ; Toland, A.E. ; Tomlinson, I. ; Truong, T. ; van Asperen, C.J. ; van den Ouweland, A.M.W. ; van der Kolk, L.E. ; Winqvist, R. ; Yannoukakos, D. ; Zheng, W. ; Dunning, A.M. ; Easton, D.F. ; Henderson, A. ; Hogervorst, F.B.L. ; Izatt, L. ; Offitt, K. ; Side, L.E. ; van Rensburg, E.J. ; Embrace, S. ; Hebon, S. ; McGuffog, L. ; Antoniou, A.C. ; Chenevix-Trench, G. ; Spurdle, A.B. ; Goldgar, D.E. ; Hoya, M.D.L. ; Radice, P. / The BRCA2 c.68-7T > A variant is not pathogenic: A model for clinical calibration of spliceogenicity. In: Human Mutation. 2018 ; Vol. 39, No. 5. pp. 729-741.
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N1 - cited By 1

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M3 - Articolo

VL - 39

SP - 729

EP - 741

JO - Human Mutation

JF - Human Mutation

SN - 1059-7794

IS - 5

ER -